Qu’est-ce que la maladie d’Alexander?

La maladie d’Alexander est une forme de leucodystrophie qui est une maladie neurodégénérative mortelle. Cela signifie que les neurones du cerveau perdent continuellement leur structure et leur fonctionnalité au fil du temps.

Photo: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08 – 4/28/17, Maladie d’Alexander

En règle générale, les personnes touchées par ce trouble semblent en bonne santé jusqu’à l’apparition des symptômes. L’apparition de la maladie est due à la destruction de la myéline dans le cerveau causée par des mutations du gène GFAP (Protéine Acide Fibrillaire Gliale). Cette protéine essentielle est responsable de la force des cellules importantes.

La myéline est la substance grasse / protéique qui recouvre les fibres nerveuses du cerveau. La myéline agit comme un isolant pour favoriser la transmission rapide (communication) de l’influx nerveux. Lorsque la myéline est endommagée, il y a une perturbation de cette transmission de l’influx nerveux. Le résultat final est un fonctionnement gravement altéré du système nerveux.

La maladie d’Alexander est progressive et les personnes atteintes de la maladie perdront lentement leur capacité à fonctionner normalement. Cela signifie que des capacités simples comme manger et marcher sont lentement perdues au fil du temps.

Ce trouble est également la seule leucodystrophie à présenter des fibres de Rosenthal. Les fibres de Rosenthal sont considérées comme des dépôts de protéines anormaux qui altèrent la fonction cellulaire. Dans la maladie d’Alexander, les fibres de Rosenthal se trouvent dans les cellules qui soutiennent d’autres cellules du cerveau et jouent finalement un rôle dans l’anomalie de la myéline.

La maladie d’Alexander est-elle appelée d’autres noms?

Oui. Bien que la maladie d’Alexandre soit le nom le plus répandu et le plus largement utilisé, il existe plusieurs autres noms pouvant faire référence à la maladie d’Alexandre comme suit:

• Abréviations: ALX et AxD
• Leucodystrophie de la maladie d’Alexandre
• Leucodystrophie démyélinogène
• Leucodystrophie fibrinoïde
• Leucodystrophie Dysmyélinogène avec Mégalobarencéphalie (Mégalobare)
• >Leucodystrophie avec des Fibres de Rosenthal
• Dégénérescence fibrinoïde des Astrocytes.
• Panneuropathie Hyine
• Mégalencéphalie avec Inclusion hyaline
• La mégalencéphalie avec Panneuropathie hyaline
• Maladie de la Substance blanche

La maladie d’Alexander a été nommée en l’honneur du pathologiste australien, le Dr W. Stewart Alexander. Le Dr Alexander a été le premier médecin à décrire un cas infantile de la maladie d’Alexander en 1949.

Comment la maladie d’Alexander affecte-t-elle l’individu?

Au fil du temps, les personnes atteintes de ce trouble perdent lentement leur capacité à fonctionner en raison de la perte de jalons précédemment atteints. Au cours de ce processus, de nombreux symptômes se manifestent dans tout le corps. Ces symptômes comprennent, sans s’y limiter:

• Insuffisance respiratoire aiguë
• Ataxie: Mauvaise coordination
• Problèmes respiratoires
• Constipation: Incapacité à avoir des selles normales pouvant entraîner d’autres problèmes graves
• Retard de développement
• Difficulté à avaler
• Échec de la croissance: Gain ou perte de poids insuffisant
• Problèmes d’alimentation
• Vomissements fréquents
• Problèmes de Démarche: Problèmes de marche
• Déclin intellectuel progressif
• Hydrocéphalie: Liquide céphalo-rachidien sur le cerveau
• Mégalencéphalie: Tête et cerveau élargis. La taille de la tête devient de plus en plus grande et le front apparaît proéminent.
• Quadriparésie: Paralysie des bras et des jambes
• Convulsions
• Spasticité: raideur des bras et des jambes.
• Problèmes d’élocution
• Symptômes imitant la sclérose en plaques: (Apparition à l’âge adulte)

Comment attrapez-vous la maladie d’Alexander?

Contrairement aux autres leucodystrophies, la maladie d’Alexander n’est pas toujours héréditaire. Ce trouble peut être causé par une mutation génétique sporadique au sein du gène GFAP, ce qui signifie que la mutation se produit sans être héritée des parents. Il existe certains cas de maladie d’Alexander chez l’adulte où la maladie s’est avérée génétiquement héritée, mais c’est rare.

D’autres enfants de la famille pourraient-ils également souffrir de la maladie d’Alexander?

Il est peu probable que les frères et sœurs d’enfants atteints de la maladie d’Alexander soient également atteints de la maladie. Dans la plupart des cas, la mutation génétique à l’origine de ce trouble est spontanée, ce qui signifie qu’il ne s’agit pas d’une mutation transmise par l’un ou l’autre des parents. Par conséquent, il est peu probable que d’autres enfants des mêmes parents aient la maladie d’Alexander.

Il est important de parler avec un généticien ou un expert de la maladie d’Alexander pour discuter de la probabilité que la maladie soit transmise génétiquement à d’autres membres de votre famille.

Comment la maladie d’Alexander est-elle diagnostiquée?

Bien qu’il existe des symptômes et des études cliniques pouvant indiquer la maladie d’Alexander, le diagnostic ne peut être vérifié que par des tests génétiques. Les personnes présentant des symptômes sont dirigées vers un spécialiste en génétique et en métabolisme qui peut s’assurer qu’un diagnostic correct est posé.

Quelles sont les différentes formes de la maladie d’Alexander?

Quelle que soit la forme de maladie d’Alexander diagnostiquée chez un individu, des soins médicaux complets sont d’une importance opportune. Le Réseau de soins pour la leucodystrophie (LCN) a été créé pour offrir aux personnes touchées par la leucodystrophie des soins de la meilleure qualité dans des centres spécialisés à travers le pays.

Pour plus d’informations et pour trouver un Centre de soins de Leucodystrophie le plus proche de chez vous, veuillez visiter la page du Réseau de soins de Leucodystrophie.

Néonatal

Il s’agit d’une forme très rare de ce trouble qui peut survenir au cours du premier mois de vie.

Apparition infantile

L’apparition des symptômes de la forme infantile de la maladie d’Alexander peut commencer n’importe où entre la naissance et l’âge de 4 ans. La plupart des diagnostics d’apparition infantile sont effectués au cours des 2 premières années de la vie. L’âge moyen d’apparition est d’environ 6 mois. Environ 80% des diagnostics sont d’apparition infantile.

Apparition juvénile

La forme juvénile de la maladie d’Alexander se présente généralement entre l’âge de 4 ans et le début de l’adolescence. Le délai de diagnostic le plus courant pour cette apparition se situe entre l’âge de 4 et 10 ans. Environ 14% des diagnostics de maladie d’Alexander sont d’apparition juvénile.

Apparition chez l’adulte

La forme adulte de la maladie d’Alexander est la moins répandue et progresse le plus lentement. Environ 6% des cas représentent cette forme. En raison de la nature de la présentation des fibres de Rosenthal dans la maladie d’Alexander, certains cas d’apparition chez l’adulte ne sont découverts que par hasard lors de l’autopsie.

Existe-t-il un traitement contre la maladie d’Alexander?

Malheureusement, il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie d’Alexander, mais les symptômes sont gérables.

Grâce à des soins médicaux proactifs et complets, les personnes touchées peuvent éviter des souffrances et des complications inutiles pour avoir la meilleure qualité de vie possible. Pour plus d’informations, visitez la page du Réseau de soins de la leucodystrophie.

Quelles recherches sont en cours pour trouver de meilleurs traitements &un remède contre la maladie d’Alexander?

L’espoir de Hunter s’engage à financer la recherche pour de meilleurs traitements et un remède contre les leucodystrophies. Pour en savoir plus sur les recherches révolutionnaires en cours, visitez la section Recherche de notre site Web.

Des recherches sont également en cours à l’Université du Wisconsin-Madison, au Centre Waisman. Cette recherche vise à comprendre les moyens par lesquels les mutations provoquent la maladie et à identifier d’autres facteurs génétiques qui influencent la gravité. De plus, ils testent des médicaments qui réduisent l’accumulation de GFAP en tant que thérapeutiques potentielles et tentent d’identifier des biomarqueurs dans le sang ou le LCR qui permettraient de surveiller la gravité ou la progression. Vous pouvez en savoir plus en visitant la page du Centre de l’Université du Wisconsin–Waisman.

Enfin, une étude de recherche à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie est en cours pour définir l’histoire naturelle de ce trouble. Les chercheurs obtiennent des évaluations des résultats cliniques pour mesurer comment la maladie d’Alexander affecte la motricité globale, la motricité fine, la fonction de la parole et du langage, la déglutition et la qualité de vie d’un patient. Les données obtenues à partir de cette étude seront utilisées pour la conception de futurs essais de traitement. Pour en savoir plus, visitez la page de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie.

Ressources supplémentaires pour les familles

Réseau de soins de la leucodystrophie
Hunter’s Hope Foundation – Family Care
Recherche – Université du Wisconsin – Centre Waisman
Recherche – Hôpital pour enfants de Philadelphie