Les cancers de la thyroïde sont en grande partie divisés en cancers médullaires (MTC) et non médullaires (NMTC), selon le type de cellule d’origine. Le cancer familial de la thyroïde non médullaire (FNMTC) comprend environ 5 à 15% de NMTC et constitue un groupe hétérogène de maladies, comprenant à la fois des formes non syndromiques et syndromiques. Le FNMTC non syndromique tend à manifester un carcinome papillaire de la thyroïde, généralement multifocal et bilatéral. Plusieurs gènes à haute pénétrance pour le FNMTC ont été identifiés, mais ils sont souvent confinés à quelques familles ou à une seule famille, et d’autres loci de susceptibilité semblent jouer un petit rôle, ne conférant que de petits incréments de risque. La susceptibilité familiale est probablement due à une combinaison d’influences génétiques et environnementales. L’objectif actuel de la recherche en FNMTC est de caractériser les gènes de susceptibilité et leur rôle dans la cancérogenèse. Le FNMTC peut également se produire dans le cadre de syndromes génétiques multiples tels que la polypose adénomateuse familiale, la maladie de Cowden, le syndrome de Werner et le complexe de Carney. Ceux-ci ont tendance à se présenter à un âge précoce et sont multicentriques et bilatéraux avec une pathologie distincte. L’évaluation clinique de ces patients est similaire à celle de la plupart des patients atteints d’un nodule thyroïdien. Le cancer médullaire de la thyroïde (CTM) provient des cellules parafolliculaires de la thyroïde qui libèrent de la calcitonine. La forme familiale de la MTC représente 20 à 25% des cas et se présente comme faisant partie des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN 2) ou comme une MTC familiale pure (FMTC). Ils sont causés par des mutations ponctuelles de la lignée germinale dans l’oncogène RET sur le chromosome 10q11.2. Il existe une corrélation génotype-phénotype claire et l’agressivité de la FMTC dépend de la mutation génétique spécifique, qui devrait déterminer le moment de la chirurgie.