Le dépistage prénatal de la mucoviscidose a un impact Sur les résultats de la grossesse, selon une étude
Les tests génétiques prénataux pour la fibrose kystique (FK) influencent considérablement la façon dont les femmes gèrent leurs grossesses, les tests positifs étant liés à des taux élevés d’interruptions de grossesse, selon une étude de revue systématique.
L’étude, intitulée « Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review », a été publiée dans la revue Genetics in Medicine.
Le dépistage prénatal des mutations du gène CFTR — la racine du développement de la FC — est effectué quand un fœtus a un risque élevé d’hériter de la maladie. C’est le cas lorsque les deux parents sont porteurs de mutations génétiques causant la mucoviscidose, ce qui représente un risque de 25 % de voir leurs descendants développer une mucoviscidose 625 fois plus élevé que la population générale.
Le test prénatal de la FC est également effectué lorsque l’évaluation échographique au deuxième trimestre montre une intestin échogénique fœtale — lorsque l’intestin semble être plus lumineux que la normale lors du test d’imagerie. Des études suggèrent que 0,8% à 13,3% des fœtus ayant des intestins échogènes auront la mucoviscidose.
Le test prénatal est effectué soit par prélèvement de villosités choriales (analyse d’un petit échantillon de cellules du placenta), soit par amniocentèse (analyse du liquide qui entoure le fœtus dans l’utérus). Les procédures non invasives, telles que l’analyse de l’ADN sans cellules circulant dans le sang de la mère, sont de plus en plus couramment utilisées en clinique.
Dans l’étude, des chercheurs australiens ont examiné les données de 19 études précédemment publiées sur les performances diagnostiques et les changements dans la gestion de la FC après les tests afin de mieux comprendre la valeur clinique du dépistage prénatal de la FC.
L’équipe a constaté que 8% à 22% des fœtus de parents porteurs d’un variant CFTR étaient également positifs pour des mutations génétiques dans les deux allèles (les copies de gènes héritées du père et de la mère). Les dépistages ont également détecté 38% à 58% des cas porteurs (ceux qui n’avaient qu’une seule copie de la mutation CFTR), tandis que 24% à 33% étaient négatifs pour n’importe quel variant CFTR.
Deux études dans lesquelles des intestins échogènes fœtaux ont été détectés, des tests prénataux ont déterminé que 94% des cas étaient négatifs pour les mutations causant la mucoviscidose, et 6 % des fœtus ont été identifiés comme porteurs positifs.
En général, les études présentaient un faible taux d’échec diagnostique, avec un taux médian d’environ 4,5%, qui pourrait être facilement surmonté en effectuant des tests de séquençage génétique supplémentaires ou en répétant l’analyse, ont déclaré les chercheurs.
Leur étude a révélé que dans les cas de risque élevé de mucoviscidose (les deux parents étant porteurs) et dans lesquels les dépistages ont révélé que le fœtus était atteint de mucoviscidose, 94,6% des grossesses ont été interrompues.
Le taux d’interruption de grossesse était plus faible (65 %) dans les cas où la mucoviscidose a été diagnostiquée avant la naissance après l’intestin échogénique fœtal et où les parents n’étaient pas porteurs connus.
Ces résultats montrent que « le test CFTR prénatal influence la prise en charge des patients, ce qui conduit très souvent à un résultat positif”, ont écrit les chercheurs.
Il a été démontré que l’interruption de grossesse après un diagnostic prénatal de mucoviscidose avait un impact psychologique important sur les femmes. Les symptômes les plus courants étaient le deuil (36% à 78%), le stress post-traumatique (45,8% à 67%) et la dépression (environ 30%) dans les premiers mois après la fin de la grossesse. Ces symptômes se sont atténués avec le temps.
Des résultats psychologiques similaires ont été observés chez les femmes ayant eu un enfant atteint de mucoviscidose, avec des rapports indiquant que 48% éprouvaient de l’anxiété et que 20% à 34% étaient positifs pour la dépression.
« L’impact psychologique des tests prénataux, et de toute décision ultérieure, nécessite des recherches supplémentaires », ont déclaré les chercheurs.
« On craint que les tests prénataux ne dégradent la volonté de la société d’accepter et de prendre en charge les enfants atteints de mucoviscidose. C’est l’une des raisons importantes pour lesquelles le succès des tests ne devrait pas être évalué en termes de nombre de naissances de FC empêchées ”, ont-ils déclaré. « Le dépistage prénatal des anomalies fœtales devrait plutôt servir à fournir aux femmes enceintes et aux couples des informations pour améliorer leur autonomie. »
« Le conseil non directif est crucial à la fois pour garantir un consentement éclairé et volontaire au test et pour conserver l’objectif du test de simplement informer, plutôt que de diriger, les choix de reproduction”, ont-ils déclaré.
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