La Maladie

De notre association, notre objectif est de guider et d’informer sur la façon d’accéder aux informations les plus récentes sur la maladie. Nous avons donc seulement l’intention dans ce domaine de guider et de communiquer ses aspects les plus pertinents.

Nous sommes conscients qu’une meilleure information sur la maladie, son évolution, son diagnostic et son traitement devrait être offerte par le système de santé, à la fois des soins primaires et des unités de soins spécialisés (Voir pour plus d’informations – Unités de SLA)

la sclérose latérale amyotrophique (ou SLA) est une maladie du système nerveux central, caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral (motoneurones supérieurs), du tronc cérébral et de la moelle épinière (motoneurones inférieurs). Le résultat est une faiblesse musculaire qui peut évoluer vers la paralysie, se propageant d’une région du corps à une autre. Il menace l’autonomie motrice, la communication orale, la déglutition et la respiration, bien que les sens, l’intellect et les muscles oculaires soient conservés intacts. Le patient a besoin de plus en plus d’aide pour effectuer les activités de la vie quotidienne, devenant de plus en plus dépendant.

Le COMMONWEALTH est un type particulier de la famille des neuromusculaires maladies, qui peuvent entraîner une paralysie, musculaire progressive.

Aux États-Unis, elle est connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig (après la retraite du célèbre joueur de baseball de cette maladie en 1939), et en France, sous le nom de maladie de Charcot.

le nom de la maladie, décrite pour la première fois en 1869 par le médecin français Jean Martin Charcot (1825-1893), en précise les principales caractéristiques:

• « sclérose latérale » désigne la perte de fibres nerveuses accompagnée d’une « sclérose » (du grec σκλήρωσις, « durcissement ») ou glie cicatricielle dans la zone latérale de la moelle épinière, une région occupée par des fibres ou des axones nerveux qui sont finalement responsables du contrôle des mouvements volontaires.
• « amyotrophe » (du grec, a: négation; mio: ‘muscle’; trophique: « nutrition »), d’autre part, indique l’atrophie musculaire due à une inactivité musculaire chronique, ayant empêché les muscles de recevoir des signaux nerveux.

La maladie touche particulièrement les personnes âgées de 40 à 70 ans, le plus souvent chez les hommes et entre 60 et 69 ans. Il y a environ 2 cas pour 100 000 habitants chaque année.

Variantes

• ALS sporadique: son apparence semble complètement aléatoire. Il n’est pas possible d’identifier tout type de facteur de risque (environnemental, professionnel, géographique, alimentaire ou culturel) qui lui est associé. C’est la plus fréquente, avec plus de 90% des cas enregistrés.
• SLA familiale: il s’agit d’une variante héréditaire avec un profil typiquement autosomique dominant; il existe des preuves pour un groupe de patients qui constituent entre 5% et 10% des cas.

En général, la SLA n’est pas considérée comme une maladie héréditaire, mais le fait d’avoir un membre de la famille atteint de cette maladie doit être pris en compte dans les antécédents médicaux.

En tout cas, on sait depuis de nombreuses années qu’il existe une forme familiale de la maladie, environ dans 5 à 10% des cas de SLA. On sait cependant l’existence d’une enzyme génétiquement testée, la SOD-1 (superoxyde dismutase-1) qui est impliquée dans l’apparition de certains cas de SLA familiale.

Actuellement, la SLA familiale est diagnostiquée lorsque d’autres membres de la famille sont atteints de la maladie. Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux, l’apparition d’un cas dans la famille est considérée comme sporadique, et en ce sens, les proches du patient n’ont pas plus de risque que le reste de la population de souffrir de la maladie.

1. Wikipedia
2. Fondation Diogène
3. Société Espagnole de Neurologie
4. Ministère de la Science et de l’Innovation
5. Institut de la Santé Carlos III
6. Communauté de Madrid
7. Portail de la Santé de la Communauté de Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. Université des Patients
10. le Forum Espagnol des Patients
11. Informations sur la Santé des Patients
12. /li>
13. Portail de la Santé Publique de l’Union Européenne
14. Institut National des Troubles neurogicaux et Storke
15. Fondation du Cerveau: Décalogue pour garder le cerveau en bonne santé
16. Ressources pour la paralysie dans la SLA (Christopher&Fondation Dana Reeve)

Le résumé du Guide sur la SLA du Ministère de la Santé peut être consulté dans le lien suivant.

Registre National des Maladies Rares

Si vous êtes un patient atteint de la SLA ou un membre de votre famille, vous pouvez collaborer en fournissant vos données au Registre National des Maladies Rares !

L’Institut de Santé Carlos III dirige l’Institut de Recherche sur les Maladies Rares qui tient à jour le Registre National des Maladies Rares.

Ce registre est essentiel pour promouvoir la recherche sur ces maladies, dans le but d’améliorer la prévention, le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des patients et de leurs familles, en utilisant les informations de haute qualité fournies par ce Registre.

Grâce au lien sur le site du Registre, vous pouvez accéder au Triptyque avec les informations du Registre National des Maladies Rares et de la Biobanque: https://registroraras.isciii.es

Nous vous rappelons également que les patients déjà enregistrés ne doivent pas le faire à nouveau.