Avant que le lactose puisse être absorbé par l’organisme, il doit être divisé en deux sucres constitutifs. Ce processus nécessite de la lactase. Chez la plupart des mammifères, l’activité lactase diminue après le sevrage, mais chez certains groupes ethniques humains, l’activité lactase peut persister à l’âge adulte, permettant la digestion totale de grandes quantités de lactose alimentaire. C’est le cas des blancs caucasiens, par exemple, qui représentent une grande partie de la population britannique.

Il existe deux façons d’acquérir une intolérance au lactose. Le déficit / non-persistance primaire en lactase est une diminution génétique de l’activité de la lactase, liée à l’âge, qui devient normalement apparente entre 5 et 20 ans. Ce n’est pas une condition de la petite enfance. La perte d’activité de la lactase est rarement totale, mais diminue à 10-30% du niveau initial de l’activité enzymatique. En cas de déficit primaire en lactase, la diminution de l’activité enzymatique est permanente et ne peut être induite par de grandes quantités de lactose (par ingestion de lactose). Le déficit en lactase secondaire est un état transitoire de déficit en lactase dû à des dommages à la muqueuse de l’intestin où la lactase est produite. Ces dommages peuvent être causés par une grave crise de gastro-entérite, une malnutrition, une maladie cœliaque incontrôlée, une maladie inflammatoire de l’intestin (SCI), un cancer ou des toxines. Bien que l’intolérance au lactose soit principalement présente dans la population adulte, une intolérance secondaire temporaire au lactose peut survenir chez les bébés et les jeunes enfants à la suite d’une gastro-entérite ou d’autres formes d’infection affectant le tractus intestinal. Les symptômes de l’intolérance au lactose secondaire disparaissent normalement lorsque la paroi intestinale s’est rétablie de la blessure, normalement dans les 2 à 4 semaines.

La perte partielle de l’activité lactase intestinale post-sevrage programmée génétiquement affecte jusqu’à 70% de la population mondiale. La prévalence de niveaux élevés d’activité lactase à l’âge adulte (et donc de la capacité à digérer facilement le lactose) est la plus fréquente chez les habitants des pays d’Europe du Nord, où le climat est propice à l’élevage laitier et, par conséquent, le lait et les produits laitiers font partie de l’alimentation quotidienne des adultes depuis des siècles. Par exemple, au Royaume-Uni, en Suède, aux Pays-Bas, en Belgique et en Irlande, seulement 5% de la population souffrirait d’un degré quelconque de maldigestion du lactose. Dans d’autres pays européens, la prévalence de faibles niveaux d’enzyme lactase est plus élevée, allant de 15 à 75%, bien que les chiffres exacts soient difficiles à déterminer. Dans le reste du monde, en particulier parmi les communautés noires et asiatiques où le lait n’est pas traditionnellement consommé dans le cadre de l’alimentation typique des adultes, le déficit en lactase (faibles niveaux de l’enzyme) peut atteindre près de 100%.

Si l’on pense que le lactose est la cause de problèmes digestifs, un régime sans lait, produits laitiers et autres aliments contenant du lactose peut être essayé pendant 2-3 semaines; si les symptômes disparaissent avec un régime sans lait et réapparaissent après la réintroduction du lait dans l’alimentation, une intolérance au lactose est probable. L’activité de la lactase intestinale peut être mesurée directement ou indirectement. Les méthodes directes comprennent la biopsie intestinale et la perfusion intestinale. Les méthodes indirectes comprennent l’administration d’une dose standard de lactose, normalement 50g sous forme liquide (égale à 1 litre de lait), et la mesure ultérieure de la glycémie ou de l’hydrogène respiratoire. Une légère augmentation ou aucune augmentation de la glycémie après ingestion de lactose indique que le lactose n’a pas été hydrolysé et absorbé dans l’intestin grêle. Une augmentation de la concentration d’hydrogène dans l’air expiré après l’ingestion de lactose est le résultat de la fermentation bactérienne du lactose dans le côlon. Cependant, une diminution de l’activité de la lactase intestinale ne signifie pas nécessairement que la personne souffrira d’intolérance au lactose lorsqu’elle consommera le régime alimentaire typique du pays, ce qui est peu susceptible de fournir des concentrations aussi élevées de lactose (un verre de lait fournit généralement environ 8g).

En principe, les symptômes de l’intolérance au lactose sont dose-dépendants: plus la quantité de lactose administrée est importante, plus les symptômes sont susceptibles d’être prononcés. Cependant, les symptômes gastro-intestinaux causés par la maldigestion du lactose peuvent varier d’un individu à l’autre et d’autres facteurs peuvent également affecter le degré d’intolérance. Il a été démontré qu’une vidange gastrique lente et un long temps de transit intestinal améliorent l’absorption du lactose. Par conséquent, pour les personnes atteintes, il est utile d’avoir du lactose dans le cadre d’un repas plutôt qu’entre les repas. L’activité métabolique de la flore colique varie considérablement d’un individu à l’autre et on pense qu’elle joue un rôle important dans l’apparition ou l’absence de symptômes d’intolérance, qui sont indépendants de l’activité de la lactase dans l’intestin. Le lactose non absorbé augmente l’acidité du contenu du côlon, provoquant des modifications de la composition des bactéries du côlon et de leurs activités métaboliques. Au fil du temps, une certaine adaptation de la flore bactérienne pourrait conduire à une meilleure tolérance au lactose, malgré la maldigestion.

Comme les symptômes de l’intolérance au lactose et du syndrome du côlon irritable (SCI) sont très similaires, un diagnostic erroné entre les conditions est probable. Dans les études contrôlées en double aveugle, il n’a pas été constaté que les personnes intolérantes au lactose autodiagnostiquées souffraient significativement plus de symptômes d’intolérance, qu’elles consommaient du lait ordinaire contenant 15 g de lactose par jour ou du lait hydrolysé au lactose (c.-à-d. lait à faible teneur en lactose). D’autres études ont démontré que tous les patients soupçonnés d’intolérance au lactose ne s’améliorent pas avec un régime sans lactose et sont donc plus susceptibles de souffrir d’IBS que d’intolérance au lactose. Cependant, un individu peut avoir un déficit en lactase et souffrir d’IBS, auquel cas les symptômes de la consommation de lactose peuvent être aggravés.