Génétique de la couleur de la robe du Labrador Retriever
Couleur de l’eumélanine
Les trois couleurs reconnues des Labrador Retrievers résultent de différences dans deux loci génétiques qui affectent l’expression des pigments. Le premier d’entre eux affecte la couleur du pigment sombre, l’eumélanine, et est appelé locus B (brun). La variation affichée par ce locus est observée chez de nombreux mammifères, reflétant une soi-disant « dilution », un éclaircissement, de l’eumélanine noire à une couleur brune. La recherche génétique initiale a exclu un rôle pour le récepteur de la mélanocortine 1 et le locus Agouti comme étant la cause du caractère de dilution noire chez le chien. Au lieu de cela, TYRP1 (protéine 1 liée à la tyrosinase) s’est avérée responsable. Cette enzyme est localisée aux mélanosomes, les organites cellulaires qui produisent et stockent les pigments, et sert à catalyser l’oxydation des précurseurs de l’eumélanine.
Chez le chien, trois mutations du gène TYRP1 ont été identifiées, l’une entraînant une troncation de la protéine, les deux autres conduisant à une délétion d’acide aminé ou à une seule substitution d’acide aminé dans la séquence de la protéine. Toutes ces mutations se trouvent dans l’ensemble de l’aire de répartition des chiens, et on pense donc qu’elles ont précédé la divergence de races distinctes, et les trois se trouvent chez les Labrador Retrievers. Chacune des mutations semble éliminer ou réduire significativement l’activité enzymatique, et les phénotypes de coloration (les traits visibles) produits par les trois mutations sont indiscernables.
Ceux-ci représentent des mutations récessives du gène TYRP1, et comme les mammifères ont deux copies de chaque gène, une de chaque parent, un animal avec au moins une copie de la protéine TYRP1 pleinement fonctionnelle (représentée par « B ») affichera le trait dominant, la pigmentation noire, tandis que pour afficher une pigmentation brune, les deux copies de ce gène doivent être des allèles mutants (collectivement représentés par « b »). Ainsi, un chien avec les génotypes BB ou Bb exprimera l’eumélanine noire, tandis que l’eumélanine brune sera observée chez les chiens avec le génotype bb.
Distribution de l’eumélanine
Un deuxième gène détermine si ces pigments d’eumélanine seront exprimés dans la fourrure ou uniquement dans la peau. Appelé trait d’extension (E), il est dirigé par le récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R). Ce récepteur signale la cellule productrice de pigments en réponse aux mélanocortines et entraîne un dépôt d’eumélanine dans les cheveux. Il a été démontré que des mutations de cette protéine sont impliquées dans des phénotypes de couleur pâle ou rouge chez diverses espèces, y compris les humains, les chevaux, les porcs, les bovins, les souris, les otaries à fourrure, les mammouths et l’ours Kermode, ainsi que la coloration chez les lézards à queue blanche.
Chez la plupart des chiens, l’activité de MC1R est modulée par deux molécules de signalisation, un répresseur qui est un produit du gène Agouti (Un locus), et un activateur, la β-Défensine 103 (CBD103), récemment nommé locus K. Chez les Labradors, une version mutée hautement active du gène K (KB) est invariante, produisant une distribution uniforme de l’eumélanine indépendante du génotype Agouti et laissant les différences de MC1R comme médiatrices de la seule variabilité de cette voie de signalisation.
Une mutation récessive de ce gène E tronque la protéine, produisant un récepteur non fonctionnel incapable de diriger le dépôt d’eumélanine dans la fourrure. Chez les chiens, cette mutation est unique aux Labrador Retrievers jaunes et aux Golden Retrievers et on pense qu’elle est apparue dans la population de retriever avant que ces races individuelles ne deviennent distinctes. La mutation exacte a également été trouvée à la base de la coloration des coyotes blancs trouvés autour de Terre-Neuve, ayant apparemment passé dans cette population par croisement avec un Golden Retriever.
Comme pour le locus B, la présence d’une seule copie du gène récepteur fonctionnel (‘E’) donnera le phénotype dominant : présence d’eumélanine dans la fourrure. Si les deux copies de ce gène sont la variante mutée récessive (‘e’), le chien n’aura pas d’eumélanine dans sa fourrure. Un tel chien apparaîtra jaune, avec de l’eumélanine visible uniquement sur la peau du nez, des lèvres, des rebords des yeux et des coussinets des pieds, d’une couleur déterminée par le locus B. Une variante de l’allèle MC1R fonctionnel qui produit un « masque » facial chez d’autres races de chiens (Em) est également présente chez les Labradors, mais comme la couleur du masque est déterminée par le locus B, chez les Labradors, le masque produit par ce gène est indiscernable de la couleur globale du pelage.
Interactions du gène de l’eumélanine
L’interaction entre ces deux gènes détermine la couleur d’un Labrador Retriever et est largement utilisée comme exemple d’épistasie. Si un chien possède le phénotype dominant pour l’allèle d’extension (génotype EE ou EE), alors il affichera la coloration de la fourrure déterminée par son génotype de locus brun, tandis qu’un chien avec le trait d’extension récessif (ee) aura un pelage jaune avec une peau exposée noire (BB, Bb) ou brune (bb). Il en résulte les trois couleurs de pelage observées :
- Les Labradors noirs peuvent avoir n’importe quel génotype avec au moins un allèle dominant aux loci B et E : BBEE, BBEe, BbEE ou BbEe.
- Les Labradors chocolatés auront un génotype avec au moins un allèle E dominant, mais ne devront avoir que des allèles b récessifs : bbEE et bbEe.
- Les Labradors jaunes à pigment de peau noire auront un allèle B dominant mais doivent avoir des allèles e récessifs: BBee ou Bbee.
- Les Labradors jaunes avec un pigment pâle ou chocolat, ou une absence de pigment cutané, ne peuvent avoir que des allèles récessifs aux deux loci: bbee. Ces chiens sont souvent appelés Dudleys, et sont disqualifiés dans le showring, bien qu’ils soient éligibles à l’enregistrement selon les normes en vigueur. Le déclin de la production d’eumélanine lié au vieillissement peut faire en sorte que la peau exposée chez un Labrador dont la pigmentation de la peau noire commence à paraître plus claire, mais les chiens Dudley ont cette coloration tout au long de leur vie.
Ces gènes s’assortissent indépendamment, de sorte qu’un seul croisement génétique impliquant deux Labradors noirs avec chacun un allèle récessif au locus B et au locus E (BbEe) a le potentiel de produire toutes les combinaisons de couleurs possibles, tandis que les croisements impliquant des chiens chocolatés ne peuvent jamais produire de noir (il n’y a pas d’allèle B dominant chez les deux parents) mais peuvent donner naissance au jaune. Les Labradors jaunes se reproduisent vraiment en ce qui concerne la couleur de la fourrure, mais ceux à la peau noire peuvent potentiellement produire un Dudley. Les Dudleys se reproduisent à la fois pour la fourrure et la peau. La capacité du locus E à remplacer la couleur du pelage dirigée par le locus B est un exemple classique d’épistasie, où plusieurs locus génétiques affectent le même trait observé.
Dans une étude menée au Royaume-Uni sur des Labrador retrievers, il a été constaté que les labradors chocolatés avaient une durée de vie moyenne plus courte que les labradors noirs ou jaunes. Ils ont également été trouvés à souffrir de plus de troubles de la peau et de l’oreille. On ignore si cela est une conséquence directe de leur génotype de mélanine, ou est dû à d’autres gènes récessifs, amplifiés par la consanguinité utilisée pour propager le phénotype du chocolat.