Déficit en glutathion synthétase

Plus de 30 mutations du gène GSS ont été identifiées chez les personnes présentant un déficit en glutathion synthétase. Les caractéristiques de cette affection comprennent la destruction anormale des globules rouges (anémie hémolytique), la libération de grandes quantités d’un composé appelé 5-oxoproline dans l’urine (5-oxoprolinurie) et une acidité élevée dans le sang et les tissus (acidose métabolique). Les personnes gravement touchées peuvent également avoir des problèmes neurologiques.

La plupart des mutations GSS impliquées dans le déficit en glutathion synthétase modifient des acides aminés simples en glutathion synthétase. D’autres mutations perturbent la façon dont l’information génétique du gène GSS est reconstituée pour créer un plan de production de l’enzyme. L’enzyme glutathion synthétase altérée peut être instable, plus courte que d’habitude ou de mauvaise forme. Tous ces changements réduisent l’activité de l’enzyme et perturbent le cycle gamma-glutamyle, empêchant une production adéquate de glutathion. De faibles niveaux de glutathion affectent d’autres réactions chimiques dans le corps, conduisant à la surproduction de 5-oxoproline. L’accumulation de ce composé dans les globules rouges et d’autres tissus provoque une anémie hémolytique et une acidose métabolique, et sa libération entraîne une 5-oxoprolinurie.

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