Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un groupe de maladies neurologiques rares qui impliquent principalement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. Les muscles volontaires produisent des mouvements comme la mastication, la marche et la parole. La maladie est progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la SLA et aucun traitement efficace pour arrêter ou inverser la progression de la maladie.

La SLA appartient à un groupe plus large de troubles connus sous le nom de maladies des motoneurones, qui sont causés par une détérioration progressive (dégénérescence) et la mort des motoneurones. Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui s’étendent du cerveau à la moelle épinière et aux muscles de tout le corps. Ces motoneurones initient et assurent des liens de communication vitaux entre le cerveau et les muscles volontaires.

Les messages des motoneurones du cerveau (appelés motoneurones supérieurs) sont transmis aux motoneurones de la moelle épinière et aux noyaux moteurs du cerveau (appelés motoneurones inférieurs) et de la moelle épinière et des noyaux moteurs du cerveau à un ou plusieurs muscles particuliers.

Dans la SLA, les motoneurones supérieurs et les motoneurones inférieurs dégénèrent ou meurent et cessent d’envoyer des messages aux muscles. Incapables de fonctionner, les muscles s’affaiblissent progressivement, commencent à se contracter (appelées fasciculations) et se perdent (atrophie). Finalement, le cerveau perd sa capacité à initier et à contrôler les mouvements volontaires.

Les premiers symptômes de la SLA comprennent généralement une faiblesse ou une raideur musculaire. Peu à peu, tous les muscles sous contrôle volontaire sont affectés et les individus perdent leur force et leur capacité à parler, à manger, à bouger et même à respirer.

La plupart des personnes atteintes de SLA meurent d’une insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans suivant l’apparition des premiers symptômes. Cependant, environ 10 % des personnes atteintes de SLA survivent pendant 10 ans ou plus.

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Qui contracte la SLA?

En 2016, les Centers for Disease Control and Prevention estimaient qu’entre 14 000 et 15 000 Américains étaient atteints de la SLA. La SLA est une maladie neuromusculaire courante dans le monde entier. Elle touche des personnes de toutes races et origines ethniques.

Il existe plusieurs facteurs de risque potentiels pour la SLA, notamment:

• Âge. Bien que la maladie puisse frapper à tout âge, les symptômes se développent le plus souvent entre 55 et 75 ans.
• Sexe. Les hommes sont légèrement plus susceptibles que les femmes de développer la SLA. Cependant, avec l’âge, la différence entre les hommes et les femmes disparaît.
• Race et ethnicité. Les plus susceptibles de développer la maladie sont les Caucasiens et les non-Hispaniques.

Certaines études suggèrent que les anciens combattants sont environ 1,5 à 2 fois plus susceptibles de développer la SLA. Bien que la raison de cette situation ne soit pas claire, les facteurs de risque possibles pour les anciens combattants comprennent l’exposition au plomb, aux pesticides et à d’autres toxines environnementales. La SLA est reconnue comme une maladie liée au service par le département des Anciens combattants des États-Unis.

SLA sporadique
La majorité des cas de SLA (90 % ou plus) sont considérés comme sporadiques. Cela signifie que la maladie semble survenir au hasard sans facteurs de risque clairement associés et sans antécédents familiaux de la maladie. Bien que les membres de la famille des personnes atteintes de SLA sporadique courent un risque accru de contracter la maladie, le risque global est très faible et la plupart ne développeront pas de SLA.

SLA familiale (génétique)
Environ 5 à 10% de tous les cas de SLA sont familiaux, ce qui signifie qu’une personne hérite de la maladie de ses parents. La forme familiale de la SLA nécessite généralement qu’un seul parent soit porteur du gène responsable de la maladie. Des mutations dans plus d’une douzaine de gènes sont à l’origine de la SLA familiale. Environ 25 à 40% de tous les cas familiaux (et un petit pourcentage de cas sporadiques) sont causés par un défaut d’un gène connu sous le nom de « cadre de lecture ouvert du chromosome 9 72” ou C9ORF72. Fait intéressant, la même mutation peut être associée à une atrophie des lobes fronto-temporaux du cerveau provoquant une démence du lobe fronto-temporal. Certaines personnes porteuses de cette mutation peuvent présenter des signes de symptômes de motoneurone et de démence (SLA-FTD). Un autre 12 à 20% des cas familiaux résultent de mutations dans le gène qui fournit des instructions pour la production de l’enzyme superoxyde de cuivre-zinc dismutase 1 (SOD1).

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Quels sont les symptômes?

L’apparition de la SLA peut être si subtile que les symptômes sont négligés, mais progressivement, ces symptômes se transforment en une faiblesse ou une atrophie plus évidente pouvant amener un médecin à suspecter la SLA. Certains des premiers symptômes comprennent:

• fasciculations (contractions musculaires) dans le bras, la jambe, l’épaule ou la langue
• crampes musculaires
• muscles tendus et raides (spasticité)
• faiblesse musculaire affectant un bras, une jambe, un cou ou un diaphragme.
• troubles de la parole et du nez
• difficulté à mâcher ou à avaler.

Chez de nombreuses personnes, le premier signe de SLA peut apparaître dans la main ou le bras car elles éprouvent des difficultés avec des tâches simples telles que boutonner une chemise, écrire ou tourner une clé dans une serrure. Dans d’autres cas, les symptômes affectent initialement l’une des jambes, et les gens éprouvent de la maladresse en marchant ou en courant ou ils remarquent qu’ils trébuchent ou trébuchent plus souvent.

Lorsque les symptômes commencent dans les bras ou les jambes, on parle de SLA « d’apparition des membres ». D’autres personnes remarquent d’abord des problèmes d’élocution ou de déglutition, appelés SLA  » bulbaire ”.

Peu importe où les symptômes apparaissent pour la première fois, la faiblesse musculaire et l’atrophie se propagent à d’autres parties du corps à mesure que la maladie progresse. Les individus peuvent développer des problèmes de mouvement, de déglutition (dysphagie), de parole ou de formation de mots (dysarthrie) et de respiration (dyspnée).

Bien que la séquence des symptômes émergents et le taux de progression de la maladie varient d’une personne à l’autre, les individus ne pourront finalement pas se tenir debout ou marcher, entrer ou sortir du lit par eux-mêmes, ou utiliser leurs mains et leurs bras.

Les personnes atteintes de SLA ont généralement de la difficulté à avaler et à mâcher des aliments, ce qui les rend difficiles à manger normalement et augmente le risque d’étouffement. Ils brûlent également des calories à un rythme plus rapide que la plupart des personnes sans SLA. En raison de ces facteurs, les personnes atteintes de SLA ont tendance à perdre du poids rapidement et peuvent devenir mal nourries.

Comme les personnes atteintes de SLA conservent généralement leur capacité à effectuer des processus mentaux plus élevés tels que le raisonnement, la mémorisation, la compréhension et la résolution de problèmes, elles sont conscientes de leur perte progressive de fonction et peuvent devenir anxieuses et déprimées.

Un faible pourcentage de personnes peuvent avoir des problèmes de langage ou de prise de décision, et il existe de plus en plus de preuves que certaines peuvent même développer une forme de démence au fil du temps.

Les personnes atteintes de SLA auront de la difficulté à respirer à mesure que les muscles du système respiratoire s’affaiblissent. Ils finissent par perdre la capacité de respirer par eux-mêmes et doivent dépendre d’un ventilateur. Les personnes touchées sont également confrontées à un risque accru de pneumonie aux stades ultérieurs de la maladie. Outre les crampes musculaires qui peuvent causer de l’inconfort, certaines personnes atteintes de la SLA peuvent développer une neuropathie douloureuse (maladie ou lésion nerveuse).

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Comment diagnostique-t-on la SLA?

Aucun test ne peut fournir un diagnostic définitif de SLA. La SLA est principalement diagnostiquée en fonction de l’historique détaillé des symptômes et des signes observés par un médecin lors d’un examen physique ainsi que d’une série de tests pour exclure d’autres maladies mimétiques. Cependant, la présence de symptômes des motoneurones supérieurs et inférieurs suggère fortement la présence de la maladie.

Les médecins examineront les antécédents médicaux complets d’une personne et procéderont à un examen neurologique à intervalles réguliers pour évaluer si les symptômes tels que la faiblesse musculaire, l’atrophie des muscles et la spasticité s’aggravent progressivement.

Les symptômes de la SLA aux premiers stades de la maladie peuvent être similaires à ceux d’une grande variété d’autres maladies ou troubles plus traitables. Des tests appropriés peuvent exclure la possibilité d’autres conditions.

Tests musculaires et d’imagerie
L’électromyographie (EMG), une technique d’enregistrement spéciale qui détecte l’activité électrique des fibres musculaires, peut aider à diagnostiquer la SLA. Un autre test courant est une étude de conduction nerveuse (NCS), qui mesure l’activité électrique des nerfs et des muscles en évaluant la capacité du nerf à envoyer un signal le long du nerf ou vers le muscle. Des anomalies spécifiques du NCS et de l’EMG peuvent suggérer, par exemple, que l’individu souffre d’une forme de neuropathie périphérique (lésion des nerfs périphériques à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière) ou d’une myopathie (maladie musculaire) plutôt que de la SLA.

Un médecin peut également commander un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM), une procédure non invasive qui utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Les IRM standard sont généralement normales chez les personnes atteintes de SLA. Cependant, ils peuvent révéler d’autres problèmes pouvant être à l’origine des symptômes, tels qu’une tumeur de la moelle épinière, une hernie discale dans le cou qui comprime la moelle épinière, une syringomyélie (un kyste dans la moelle épinière) ou une spondylose cervicale (usure anormale affectant la colonne vertébrale dans le cou).

Tests de laboratoire
Sur la base des symptômes de la personne, des résultats des tests et des résultats de l’examen, un médecin peut ordonner des tests sur des échantillons de sang et d’urine pour éliminer la possibilité d’autres maladies.

Tests pour d’autres maladies et troubles
Les maladies infectieuses telles que le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), le virus de la leucémie à cellules T humaines (HTLV), la poliomyélite et le virus du Nil occidental peuvent, dans certains cas, provoquer des symptômes similaires à ceux de la SLA. Les troubles neurologiques tels que la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, la neuropathie motrice multifocale et l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy) peuvent également imiter certaines caractéristiques de la maladie et doivent être pris en compte par les médecins qui tentent de poser un diagnostic. Les fasciculations et les crampes musculaires se produisent également dans des conditions bénignes.

En raison du pronostic porté par ce diagnostic et de la variété de maladies ou de troubles qui peuvent ressembler à la SLA dans les premiers stades de la maladie, les individus peuvent souhaiter obtenir un deuxième avis neurologique.

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Quelles sont les causes de la SLA?

La cause de la SLA n’est pas connue, et les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la SLA frappe certaines personnes et pas d’autres. Cependant, des études scientifiques suggèrent que la génétique et l’environnement jouent un rôle dans le développement de la SLA.

Génétique
Une étape importante vers la détermination des facteurs de risque de SLA a été franchie en 1993 lorsque des scientifiques soutenus par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ont découvert que des mutations du gène SOD1 étaient associées à certains cas de SLA familiale. Bien qu’il ne soit toujours pas clair comment les mutations du gène SOD1 conduisent à la dégénérescence des motoneurones, il existe de plus en plus de preuves que le gène jouant un rôle dans la production de la protéine SOD1 mutante peut devenir toxique.

Depuis, plus d’une douzaine de mutations génétiques supplémentaires ont été identifiées, dont plusieurs grâce à des recherches soutenues par NINDS, et chacune de ces découvertes génétiques fournit de nouvelles informations sur les mécanismes possibles de la SLA.

La découverte de certaines mutations génétiques impliquées dans la SLA suggère que des changements dans le traitement des molécules d’ARN peuvent conduire à une dégénérescence des motoneurones liée à la SLA. Les molécules d’ARN sont l’une des principales macromolécules de la cellule impliquée dans la direction de la synthèse de protéines spécifiques ainsi que dans la régulation et l’activité des gènes.

D’autres mutations génétiques indiquent des défauts dans le processus naturel dans lequel les protéines défectueuses sont décomposées et utilisées pour en construire de nouvelles, connues sous le nom de recyclage des protéines. D’autres encore soulignent de possibles défauts dans la structure et la forme des motoneurones, ainsi qu’une susceptibilité accrue aux toxines environnementales. Dans l’ensemble, il devient de plus en plus clair qu’un certain nombre de défauts cellulaires peuvent entraîner une dégénérescence des motoneurones dans la SLA.

En 2011, une autre découverte importante a été faite lorsque les scientifiques ont découvert qu’un défaut du gène C9ORF72 n’est pas seulement présent chez un sous-ensemble important d’individus atteints de SLA, mais également chez certaines personnes atteintes d’un type de démence frontotemporale (FTD). Cette observation fournit des preuves de liens génétiques entre ces deux troubles neurodégénératifs. La plupart des chercheurs croient maintenant que la SLA et certaines formes de FTD sont des troubles liés.

Facteurs environnementaux
En cherchant la cause de la SLA, les chercheurs étudient également l’impact des facteurs environnementaux. Les chercheurs étudient un certain nombre de causes possibles telles que l’exposition à des agents toxiques ou infectieux, des virus, des traumatismes physiques, une alimentation et des facteurs comportementaux et professionnels.

Par exemple, des chercheurs ont suggéré que l’exposition à des toxines pendant la guerre, ou une activité physique intense, sont des raisons possibles pour lesquelles certains vétérans et athlètes peuvent être plus à risque de développer la SLA.

Bien qu’il n’y ait pas eu d’association cohérente entre un facteur environnemental et le risque de développer la SLA, des recherches futures pourraient montrer que certains facteurs sont impliqués dans le développement ou la progression de la maladie.

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Comment la SLA est-elle traitée?

Aucun remède n’a encore été trouvé pour la SLA. Cependant, il existe des traitements disponibles qui peuvent aider à contrôler les symptômes, prévenir les complications inutiles et faciliter la vie avec la maladie.

Les soins de soutien sont mieux fournis par des équipes multidisciplinaires de professionnels de la santé tels que les médecins et les pharmaciens; des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des orthophonistes; des nutritionnistes; des travailleurs sociaux; des inhalothérapeutes et des psychologues cliniciens; et des infirmières en soins à domicile et en soins palliatifs. Ces équipes peuvent concevoir un plan de traitement individualisé et fournir un équipement spécial visant à garder les personnes aussi mobiles, confortables et indépendantes que possible.

Médicament
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé les médicaments riluzole (Rilutek) et edaravone (Radicava) pour traiter la SLA. On pense que le riluzole réduit les dommages aux motoneurones en diminuant les niveaux de glutamate, qui transporte les messages entre les cellules nerveuses et les motoneurones. Des essais cliniques chez des personnes atteintes de SLA ont montré que le riluzole prolonge la survie de quelques mois, en particulier dans la forme bulbaire de la maladie, mais n’inverse pas les dommages déjà causés aux motoneurones. Il a été démontré que l’édaravone ralentit le déclin de l’évaluation clinique du fonctionnement quotidien chez les personnes atteintes de SLA.

Les médecins peuvent également prescrire des médicaments pour aider à gérer les symptômes de la SLA, y compris les crampes musculaires, la raideur, l’excès de salive et de mucosités, ainsi que l’affect pseudobulbaire (épisodes involontaires ou incontrôlables de pleurs et/ou de rires, ou autres manifestations émotionnelles). Des médicaments sont également disponibles pour aider les personnes souffrant de douleur, de dépression, de troubles du sommeil et de constipation. Les pharmaciens peuvent donner des conseils sur la bonne utilisation des médicaments et surveiller les ordonnances d’une personne pour éviter les risques d’interactions médicamenteuses.

Physiothérapie
La physiothérapie et l’équipement spécial peuvent améliorer l’indépendance et la sécurité d’une personne tout au long de la SLA. Des exercices aérobiques doux et à faible impact tels que la marche, la natation et le vélo stationnaire peuvent renforcer les muscles non affectés, améliorer la santé cardiovasculaire et aider les gens à combattre la fatigue et la dépression. L’amplitude des mouvements et les exercices d’étirement peuvent aider à prévenir la spasticité douloureuse et le raccourcissement (contracture) des muscles.

Les physiothérapeutes peuvent recommander des exercices qui offrent ces avantages sans surmener les muscles. Les ergothérapeutes peuvent suggérer des dispositifs tels que des rampes, des appareils orthopédiques, des marchettes et des fauteuils roulants qui aident les individus à économiser de l’énergie et à rester mobiles.

Orthophonie
Les personnes atteintes de SLA qui ont de la difficulté à parler peuvent bénéficier de travailler avec un orthophoniste, qui peut enseigner des stratégies d’adaptation pour parler plus fort et plus clairement. À mesure que la SLA progresse, les orthophonistes peuvent aider les gens à maintenir la capacité de communiquer. Ils peuvent recommander des aides telles que des synthétiseurs vocaux sur ordinateur qui utilisent une technologie de suivi oculaire et peuvent aider les gens à trouver des moyens de répondre aux questions par oui ou par non avec leurs yeux ou par d’autres moyens non verbaux.

Certaines personnes atteintes de SLA peuvent choisir d’utiliser la banque vocale alors qu’elles sont encore capables de parler comme processus de stockage de leur propre voix pour une utilisation future dans des synthétiseurs vocaux sur ordinateur. Ces méthodes et dispositifs aident les gens à communiquer lorsqu’ils ne peuvent plus parler ou produire des sons vocaux.

Soutien nutritionnel
Le soutien nutritionnel est une partie importante des soins aux personnes atteintes de SLA. Il a été démontré que les personnes atteintes de SLA s’affaibliront si elles perdent du poids. Les nutritionnistes peuvent enseigner aux personnes et aux soignants comment planifier et préparer de petits repas tout au long de la journée qui fournissent suffisamment de calories, de fibres et de liquides et comment éviter les aliments difficiles à avaler. Les gens peuvent commencer à utiliser des dispositifs d’aspiration pour éliminer l’excès de liquide ou de salive et éviter l’étouffement. Lorsque les individus ne peuvent plus se nourrir suffisamment en mangeant, les médecins peuvent conseiller d’insérer une sonde d’alimentation dans l’estomac. L’utilisation d’une sonde d’alimentation réduit également le risque d’étouffement et de pneumonie pouvant résulter de l’inhalation de liquides dans les poumons.

Soutien respiratoire
Au fur et à mesure que les muscles responsables de la respiration commencent à s’affaiblir, les personnes peuvent éprouver un essoufflement pendant l’activité physique et des difficultés à respirer la nuit ou en position couchée. Les médecins peuvent tester la respiration d’une personne pour déterminer quand recommander un traitement appelé ventilation non invasive (VNI). La VNI fait référence à un soutien respiratoire qui est généralement délivré par un masque sur le nez et / ou la bouche. Initialement, la VNI ne peut être nécessaire que la nuit. Lorsque les muscles ne sont plus en mesure de maintenir des niveaux normaux d’oxygène et de dioxyde de carbone, la VNI peut être utilisée à temps plein. La VNI améliore la qualité de vie et prolonge la survie de nombreuses personnes atteintes de SLA.

Parce que les muscles qui contrôlent la respiration deviennent faibles, les personnes atteintes de SLA peuvent également avoir de la difficulté à générer une forte toux. Il existe plusieurs techniques pour aider les gens à augmenter la toux énergique, y compris les dispositifs d’aide à la toux mécaniques et l’empilement de la respiration. Dans l’empilement de la respiration, une personne prend une série de petites respirations sans expirer jusqu’à ce que les poumons soient pleins, retient brièvement sa respiration, puis expulse l’air avec une toux.

Au fur et à mesure que la maladie progresse et que les muscles s’affaiblissent davantage, les individus peuvent envisager des formes de ventilation mécanique (respirateurs) dans lesquelles une machine gonfle et dégonfle les poumons. Les médecins peuvent placer un tube respiratoire par la bouche ou créer chirurgicalement un trou à l’avant du cou et insérer un tube menant à la trachéotomie. Le tube est connecté à un respirateur.

Les personnes atteintes de SLA et leurs familles tiennent souvent compte de plusieurs facteurs pour décider si et quand utiliser un soutien de ventilation. Ces dispositifs diffèrent par leur effet sur la qualité de vie d’une personne et leur coût. Bien que le soutien de la ventilation puisse soulager les problèmes respiratoires et prolonger la survie, il n’affecte pas la progression de la SLA. Les gens peuvent choisir d’être pleinement informés de ces considérations et des effets à long terme de la vie sans mouvement avant de prendre des décisions concernant le soutien de la ventilation.

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Quelles recherches sont faites?

La mission de l’Institut National des Troubles Neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des Instituts nationaux de la santé (NIH), le principal défenseur de la recherche biomédicale dans le monde.

Les objectifs de la recherche NINDS sur la SLA sont de comprendre les mécanismes cellulaires impliqués dans le développement et la progression de la maladie, d’étudier l’influence de la génétique et d’autres facteurs de risque potentiels, d’identifier des biomarqueurs et de développer de nouveaux traitements plus efficaces.

Programme de recherche à Haut risque et à haut rendement des NIH sur la SLA

Les National Institutes of Health investissent 25 millions de dollars sur 5 ans dans un nouveau programme visant à stimuler la recherche novatrice sur la SLA. La Science de pointe en accélération de la SLA (ALS2) vise à répondre à des questions critiques sur cette maladie. ALS2 fera partie du programme de recherche à haut Risque et à haut rendement du Fonds commun des NIH, par le biais de son initiative de Bourses de recherche transformative. ALS2 adoptera une approche en trois volets pour améliorer la compréhension de la SLA:

• Adapter les outils et technologies émergents des neurosciences et de la biologie cellulaire pour identifier les causes de la SLA au niveau moléculaire et la progression de la maladie, menant à de nouvelles stratégies thérapeutiques.
• Attirer de nouveaux talents issus de diverses disciplines scientifiques, notamment les neurosciences, la biologie cellulaire, la bioingénierie, la génomique, la chimie, la biophysique, les sciences de la santé environnementale et les sciences informatiques.
• Examiner les similitudes biologiques entre la SLA et la maladie des motoneurones dans d’autres troubles neurodégénératifs, y compris la démence frontotemporale, l’encéphalopathie traumatique chronique, la maladie de Kennedy, l’amyotrophie spinale et la sclérose latérale primitive.

Pour plus d’informations, veuillez visiter: Programme de recherche à Haut risque et à haute récompense du Fonds commun des NIH

Défauts cellulaires
Les scientifiques cherchent à comprendre les mécanismes qui déclenchent sélectivement la dégénérescence des motoneurones dans la SLA et à trouver des approches efficaces pour arrêter les processus menant à la mort cellulaire. En utilisant à la fois des modèles animaux et des systèmes de culture cellulaire, les scientifiques tentent de déterminer comment et pourquoi les mutations génétiques responsables de la SLA conduisent à la destruction des neurones. Ces modèles animaux comprennent les mouches des fruits, les poissons zèbres et les rongeurs.

Initialement, les modèles animaux génétiquement modifiés se concentraient sur les mutations du gène SOD1, mais plus récemment, des modèles ont été développés pour les défauts des gènes C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A et UBQLN2. La recherche dans ces modèles suggère que, selon la mutation du gène, la mort des motoneurones est causée par une variété de défauts cellulaires, y compris dans le traitement des molécules d’ARN et le recyclage des protéines, et des déficiences structurelles des motoneurones. De plus en plus de preuves suggèrent également que divers types de cellules de soutien glial et de cellules inflammatoires du système nerveux peuvent jouer un rôle important dans la maladie.

Cellules souches
En plus des modèles animaux, les scientifiques utilisent également des modèles innovants de cellules souches pour étudier la SLA. Les scientifiques ont mis au point des moyens de prélever des cellules de la peau ou du sang sur des personnes atteintes de SLA et de les transformer en cellules souches, capables de devenir n’importe quel type de cellule du corps, y compris les motoneurones et d’autres types de cellules pouvant être impliqués dans la maladie. NINDS soutient la recherche sur le développement de lignées de cellules souches pour un certain nombre de maladies neurodégénératives, y compris la SLA.

SLA familiale par rapport à la SLA sporadique
Dans l’ensemble, les travaux sur la SLA familiale mènent déjà à une meilleure compréhension de la forme sporadique la plus courante de la maladie. Étant donné que la SLA familiale et la SLA sporadique présentent plusieurs des mêmes signes et symptômes, certains chercheurs croient que certains gènes de la SLA familiale peuvent également être impliqués dans la SLA sporadique.

Des études de recherche clinique soutenues par NINDS examinent comment les symptômes de la SLA changent au fil du temps chez les personnes atteintes de mutations C9ORF72. D’autres études de recherche soutenues par NINDS travaillent à identifier d’autres gènes qui peuvent causer ou mettre une personne à risque de SLA familiale ou sporadique.

De plus, les chercheurs se penchent sur le rôle potentiel de l’épigénétique dans le développement de la SLA. Les changements épigénétiques peuvent activer et désactiver les gènes, et peuvent donc affecter profondément la condition humaine, tant sur le plan de la santé que de la maladie. Ces changements peuvent survenir en réponse à de multiples facteurs, y compris des conditions et des événements externes ou environnementaux. Bien que cette recherche en soit encore à un stade très exploratoire, les scientifiques espèrent que la compréhension de l’épigénétique pourra offrir de nouvelles informations sur le développement de la SLA.

Biomarqueurs
Les biomarqueurs sont des mesures biologiques qui aident à identifier la présence ou le taux de progression d’une maladie ou l’efficacité d’une intervention thérapeutique. Étant donné que la SLA est difficile à diagnostiquer, les biomarqueurs pourraient aider les cliniciens à diagnostiquer la SLA plus tôt et plus rapidement.

De plus, des biomarqueurs sont nécessaires pour aider à prédire et à mesurer avec précision la progression de la maladie et améliorer les études cliniques visant à développer des traitements plus efficaces. Les biomarqueurs peuvent être des molécules dérivées d’un liquide corporel (comme celles du sang et du liquide céphalo-rachidien), une image du cerveau ou de la moelle épinière, ou une mesure de la capacité d’un nerf ou d’un muscle à traiter des signaux électriques. Le NINDS soutient la recherche sur le développement de biomarqueurs pour la SLA.

De nouvelles options de traitement
Des thérapies potentielles pour la SLA sont à l’étude dans une gamme de modèles de maladie. Ce travail implique des tests de composés de type médicamenteux, d’approches de thérapie génique, d’anticorps et de thérapies cellulaires. Par exemple, des scientifiques soutenus par NINDS étudient actuellement si l’abaissement des niveaux de l’enzyme SOD1 dans le cerveau et la moelle épinière des individus porteurs de mutations du gène SOD1 ralentirait la progression de la maladie.

D’autres scientifiques de NINDS étudient l’utilisation de cellules progénitrices à restriction gliale (qui ont la capacité de se développer en d’autres cellules de soutien) pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la fonction respiratoire. De plus, un certain nombre de traitements exploratoires sont à l’essai chez les personnes atteintes de SLA. Les chercheurs sont optimistes que ces études et d’autres études de recherche fondamentale, translationnelle et clinique conduiront éventuellement à de nouveaux traitements plus efficaces pour la SLA.

Plus d’informations sur la recherche sur la SLA soutenue par NINDS et d’autres instituts et centres des NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER, une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER inclut également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.

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Comment Puis-Je Aider La Recherche?

Registre national de la SLA
Le Registre national de la SLA est un programme de collecte, de gestion et d’analyse de données sur les personnes atteintes de la SLA aux États-Unis. Développé par l’Agence du Registre des Substances toxiques et des maladies du Centre de contrôle et de prévention des maladies (ATSDR), ce registre établit des informations sur le nombre de cas de SLA, recueille des données démographiques, professionnelles et environnementales sur l’exposition des personnes atteintes de SLA pour en apprendre davantage sur les facteurs de risque potentiels de la maladie et informe les participants des possibilités de recherche. Le Registre comprend des données provenant de bases de données nationales ainsi que des informations anonymisées fournies par des personnes atteintes de SLA. Toutes les informations sont gardées confidentielles. Les personnes atteintes de SLA peuvent ajouter leurs informations au Registre en visitant www.cdc.gov/als .

Essais cliniques
De nombreux troubles neurologiques n’ont pas d’options de traitement efficaces. Les essais cliniques offrent de l’espoir à de nombreuses personnes et une occasion d’aider les chercheurs à trouver de meilleures façons de détecter, de traiter ou de prévenir les maladies en toute sécurité. Pour plus d’informations sur la recherche et la participation à un essai clinique, visitez NIH Clinical Research Trials et vous à www.nih.gov/health/clinicaltrials . Pour plus d’informations sur la recherche d’essais cliniques sur la SLA, visitez www.clinicaltrials.gov . Utilisez les termes de recherche « sclérose latérale amyotrophique » ou « SLA ET (votre état) » pour localiser les essais dans votre région.

NeuroBioBank des NIH
Le NINDS soutient la NeuroBioBank des NIH, un effort de collaboration impliquant plusieurs banques de cerveaux à travers les États-Unis qui fournissent aux chercheurs des tissus provenant de personnes atteintes de troubles neurologiques et autres. Des tissus provenant de personnes atteintes de SLA sont nécessaires pour permettre aux scientifiques d’étudier plus intensément ce trouble. L’objectif est d’accroître la disponibilité et l’accès à des spécimens de haute qualité pour la recherche afin de comprendre les fondements neurologiques de la maladie. Les donateurs potentiels peuvent commencer le processus d’inscription en visitant https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

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Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, contactez le Réseau Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes :

The ALS Association
275 K Street N. O., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

Institut de développement de la thérapie contre la SLA
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Fondation pour la SLA Les Turner
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
Boîte postale 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Association de dystrophie musculaire
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

États-Unis Bibliothèque nationale de Médecine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

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« Fiche d’information sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA) », NINDS, Date de publication juin 2013.

Publication No 16-916 des NIH

Brochure sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) (pdf, 561 kb)

Retour à la Page d’information sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Voir une liste de tous les troubles de NINDS

Publications en anglais

Sclérose Latérale Amyotrophique

Préparée par:

Bureau des Communications et de la liaison avec le public
Institut National des Troubles neurologiques et des Accidents vasculaires Cérébraux
Instituts Nationaux de la Santé
Bethesda, MD 20892

Le matériel lié à la santé de NINDS est fourni à titre d’information uniquement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle de l’Institut National des Troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ou de toute autre agence fédérale. Des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît ses antécédents médicaux.

Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.

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