La myoclonie symptomatique est la principale caractéristique d’un groupe restreint mais très important et génétiquement diversifié de troubles rares inclus sous l’égide des syndromes d’épilepsie myoclonique progressive (PME) et d’ataxie myoclonique progressive (PMA). Ces troubles nécessitent souvent des investigations approfondies pour parvenir à un diagnostic précis. Nous présentons une série de cas soulignant l’importance d’un examen oculaire fundoscopique détaillé; en particulier lorsqu’il survient en conjonction avec des antécédents cliniques de myoclonie, de régression développementale et d’autres caractéristiques systémiques pour poser un diagnostic étiologique de trouble de stockage, en particulier la gangliosidose et la sialidose chez les enfants présentant des épilepsies myocloniques progressives suspectées. Les causes de la tache rouge cerise maculaire (CRS) à l’examen fundoscopique sont limitées et chez un enfant donné peuvent fournir un indice important pour réduire les diagnostics différentiels et enfin établir un diagnostic précis. La littérature actuelle sur la myoclonie symptomatique, la tache rouge cerise et leur apparition dans les syndromes PME / PMA est également examinée.