L’été dernier, j’ai pensé que ça pourrait être amusant de faire analyser mon ADN. Deux sociétés, 23andMe et Ancestry.com , avait surgi encore et encore dans mes flux sociaux, alors j’ai décidé de rejoindre la fête et de voir si je pouvais blâmer mon penchant pour la nourriture salée sur mes gènes. Et en tant que journaliste, j’étais naturellement curieuse.

Comme 26 millions d’autres personnes, j’ai commandé un kit de test en ligne, j’ai craché dans un tube et j’ai envoyé ma salive dans la Silicon Valley. Toutes les préoccupations que j’avais concernaient la vie privée. J’ai coché toutes les cases pour garder mes résultats aussi secrets que possible et je suis retourné à ma vie normale.

La vie privée, il s’est avéré, était le moindre de mes soucis.

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Je venais de rentrer de la salle de gym lorsque j’ai ouvert l’e-mail de 23andMe, disant qu’un rapport était prêt à être lu. Ce clic a changé ma vie pour toujours: À mon grand choc, les résultats ont montré que j’avais une mutation dans un gène appelé BRCA1, ce qui me place à un risque énorme de développer un cancer du sein et de l’ovaire. J’ai fondu en larmes.

Au début, je ne croyais pas ce que je voyais. La sœur de mon père est décédée d’un cancer du sein à l’âge de 37 ans, mais sa mère (ma grand-mère) et ses sœurs ont toutes vécu de longues vies saines. On a toujours parlé de la mort de ma tante comme d’une tragédie imprévisible et non d’un héritage familial. Je savais qu’être juif ashkénaze (100%, selon 23andMe) me mettait à un risque plus élevé de BRCA, mais à 1 sur 40, cela ne représente encore que 2,5% de ma tribu.

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Je me suis immédiatement tourné vers Google. J’ai appris que 72% des femmes avec une mutation BRCA1 développent un cancer du sein et que 44% se retrouvent avec un cancer de l’ovaire. Certains ont les deux. Dans le reste de la population, le risque à vie d’une femme de développer un cancer du sein est d’environ 12% et son risque de contracter un cancer de l’ovaire est de 1,3%. Une mutation BRCA1 est un diagnostic profondément terrifiant.

Après 20 minutes de recherche sur Google, j’ai eu l’impression de ne plus pouvoir respirer. Mon mari m’a sagement suggéré de m’éloigner de l’ordinateur et d’appeler mon gynécologue. J’étais sûr qu’elle dirait quelque chose de réconfortant sur la façon dont les chances étaient mauvaises, mais moi, personnellement, je n’allais pas avoir le cancer. Au lieu de cela, elle m’a envoyé chez un médecin du sein à Cedars-Sinai à Los Angeles.

Breaking bad news

Je ne suis pas la première personne à recevoir des nouvelles surprenantes et terribles d’une entreprise de tests génétiques à domicile. Avec la popularité croissante de 23andMe, et d’autres entreprises comme elle, je ne serai pas le dernier.

23andMe a commencé à offrir le dépistage des mutations BRCA1 et BRCA2 en mars 2018, trois mois avant mon test. J’ai opté pour la partie du rapport sur le dépistage de la santé parce que je me suis dit que si je passais le test, je pourrais aussi bien obtenir autant d’informations que possible. Et dans le fond de mon esprit, je me suis dit que cela montrerait que je n’étais pas à risque de certaines des terribles maladies sur la liste de santé. Non seulement j’avais tort, mais j’ai eu les nouvelles de la pire façon possible: en ligne.

Il y aura d’innombrables autres femmes qui, comme moi, vont découvrir leur risque accru de cancer du sein grâce à un rapport en ligne plutôt que de s’asseoir avec un conseiller en génétique, ce qui explique comment les gens le découvrent lorsqu’ils font des tests génétiques par l’intermédiaire d’un professionnel de la santé. 23andMe remplace cette conversation en tête-à-tête par un tutoriel numérique que chaque utilisateur doit suivre avant de pouvoir consulter les résultats de l’un des rapports que l’entreprise juge sensibles (tels que les tests de dépistage du BRCA ou de la maladie de Parkinson).

Je déteste l’admettre, mais j’ai cliqué sur ce tutoriel sans trop y prêter attention.

« Nous reconnaissons que les gens auront des réponses différentes aux informations présentées”, explique Altovise Ewing, qui travaille chez 23andMe en tant que liaison en sciences médicales. « Nous encourageons toujours les clients à faire confirmer les résultats dans un cadre clinique où ils peuvent engager une conversation avec un fournisseur de soins de santé. »

Donc c’est exactement ce que j’ai fait.

Chez Cedars-Sinai, mon médecin m’a dit que je ne devais prendre aucune décision basée sur le test 23andMe. Alors que la société affirme que ses rapports sont exacts à 99%, la plupart des médecins veulent une confirmation d’une deuxième source. Elle m’a donc présenté un conseiller génétique qui m’a fait refaire le test dans un laboratoire approuvé par l’hôpital. Je me suis senti temporairement réconforté et j’espérais que les nouveaux résultats se révéleraient erronés. Mais quelques semaines plus tard, j’ai reçu un appel de mon conseiller génétique. Elle a confirmé la mutation.

J’étais dévasté. Mais la façon dont je me sentais était totalement différente de celle que je ressentais après l’ouverture du rapport de 23andMe. Parler des résultats à quelqu’un plutôt que de les lire dans un rapport en ligne — même après avoir parcouru un long tutoriel — faisait la différence entre le jour et la nuit. Mon conseiller était sympathique et compétent. Après m’avoir dit les résultats, elle m’a demandé ce dont j’avais besoin à ce moment-là. Ai-je besoin de plus d’informations? Il est temps d’être seul ou de pleurer?

Comme j’avais déjà beaucoup lu, j’avais vraiment besoin qu’elle confirme que j’avais vraiment un risque très élevé de cancer, que j’avais de la chance de l’avoir découvert avant de tomber malade, et que quoi que je décide ensuite, tout irait bien. Elle m’a laissé le sentiment que même si j’avais un chemin difficile devant moi, j’allais passer à travers cela.

Voici ce que j’ai appris au cours de deux mois pendant que je comprenais mes options: Comme il n’y a toujours pas de bons tests pour le cancer de l’ovaire, les médecins recommandent fortement que les femmes atteintes de mutations BRCA se fassent enlever les ovaires. En ce qui concerne les seins, il existe deux options principales: la surveillance à haut risque ou la chirurgie. La surveillance à haut risque implique de subir une mammographie et une IRM mammaire chaque année, à six mois d’intervalle. Les médecins sont en alerte pour tout signe d’une tumeur qui, à mon avis, signifiait un avenir d’inquiétude constante avec beaucoup de biopsies jusqu’à, inévitablement, un diagnostic de cancer.

L’autre option est la chirurgie, qui peut sembler extrême. Cela signifiait me faire enlever les seins — un processus qu’Angelina Jolie a choisi et décrira plus tard comme une expérience presque magique, décrivant certains des détails les plus grisants comme une « scène sortie d’un film de science-fiction. »Mais j’ai dû faire face aux réalités froides : une vie d’inquiétude, ou passer sous le bistouri.

J’ai beaucoup réfléchi à ma décision, mais à la fin de la journée, je savais ce qui était le mieux pour moi. J’avais des soins de santé, j’avais accès à certains des meilleurs médecins du monde, j’avais fini d’avoir des enfants et, à 47 ans, j’étais assez jeune pour bien récupérer des chirurgies. Je suis de nature inquiète et l’idée de vivre une journée de plus que ce que j’avais à faire avec ce qui ressemblait à la mort qui me tapait sur l’épaule était horrible. Après avoir obtenu la confirmation de ma mutation, j’ai dit à mes médecins que je voulais subir les chirurgies nécessaires le plus rapidement possible, en optant pour une mastectomie avec reconstruction implantaire.

Je mentirais si je disais que le processus n’était pas terrifiant. Je suis entré en préopératoire pour ma chirurgie ovarienne à la fin du mois de septembre de l’année dernière. Pour mieux me préparer à ma mastectomie, j’ai commencé à voir un thérapeute et j’ai passé des semaines à faire de l’auto-hypnose. L’opération s’est bien déroulée et il a fallu un mois avant que je sois prêt à retourner au travail, aidé par des opioïdes soigneusement gérés. Pendant ce temps, ma famille, mes collègues et mes amis se sont mobilisés pour me soutenir et m’assurer que j’avais l’espace pour me reposer et guérir. Sept mois plus tard, je suis allé pour ce que j’espère être la dernière chirurgie: la reconstruction.

Test à domicile : un jeu de salon ?

À chaque étape de ce voyage, j’étais conscient d’un fait flagrant : Tout cela aurait été infiniment plus difficile si j’avais dû le faire tout en luttant contre le cancer.

23andMe dit que sa mission est de donner aux utilisateurs des informations, et je me suis senti en mesure de le faire. Si je n’avais pas passé le test à domicile, je n’aurais probablement pas vu un médecin et un conseiller génétique et fait tester mes gènes. Et au lieu de pouvoir prendre des mesures préventives, j’aurais probablement fini par subir les mêmes chirurgies, mais avec les complications supplémentaires qui accompagnent la chimiothérapie. En ce sens, je suis infiniment reconnaissant que les tests génétiques à domicile soient bon marché et disponibles pour des gens comme moi.

Mais avec la croissance des tests ADN, on peut avoir l’impression de traiter les diagnostics médicaux sérieux comme un jeu de salon, et c’est effrayant. Aussi effrayant que cela soit d’apprendre que vous avez une mutation, obtenir un bilan de santé propre de 23andMe pourrait potentiellement être pire. Bien que la société soit très claire sur le fait qu’elle ne teste que trois variantes dans les gènes BRCA1 et BRCA2, elle souligne qu’il existe plus de 1 000 variantes dans ces gènes qui peuvent augmenter les risques de cancer des individus. En d’autres termes, un rapport de 23andMe montrant que vous n’avez pas de mutation BRCA ne signifie pas nécessairement que vous êtes en clair.

« C’est là que je vois une chute potentielle”, explique John E. Lee, gestionnaire de programme à la Clinique de conseil génétique de Cedars-Sinai. « Pour les trois variantes qu’ils testent, ils sont très précis, mais ils ne regardent pas le reste des gènes » qui peuvent conduire au cancer du sein ou de l’ovaire.

Lee dit que trouver une prédisposition à une maladie comme le cancer du sein est beaucoup plus compliqué que la vérification orthographique de trois pages dans un livre de 1 000 pages. Quelqu’un qui vient d’une lignée de femmes atteintes d’un cancer du sein mais que 23andMe montre n’a pas de mutation BRCA a encore besoin de tests supplémentaires. De plus, les variantes pour lesquelles 23andMe teste se trouvent presque exclusivement dans la population juive ashkénaze. Les personnes en dehors de ce groupe qui se testent pour une mutation BRCA via 23andMe sont peu susceptibles d’être informées qu’elles ont une mutation dangereuse dans le gène — mais pourraient toujours en héberger une.

Ensuite, il y a le problème très réel du coût. Une personne sans soins de santé pourrait ne pas être en mesure d’obtenir un deuxième test génétique pour confirmer les résultats. J’ai eu beaucoup de chance que mon assurance couvre mes chirurgies coûteuses. Sans assurance, une femme n’aurait pas la possibilité de subir des tests à haut risque ou une intervention chirurgicale. Elle devrait simplement vivre avec la connaissance de son risque et de son incapacité à agir.

Même si je comprends qu’il est déraisonnable de s’attendre à ce que 23andMe ait des conseillers sur place pour parler aux clients de résultats difficiles, il est difficile de ne pas souhaiter que cette option soit disponible pour moi et d’autres personnes qui reçoivent de mauvaises nouvelles.

Dans l’ensemble, je crois que la croissance des tests génétiques est une bonne chose. Cela encourage les gens à en savoir plus sur leur propre ADN et cela montre que les gens veulent être proactifs au sujet de leur santé. Mais il faut mieux établir les attentes.

 » Si les gens pensent qu’ils vont tout apprendre sur leur santé, nous n’en sommes pas encore là”, explique Lee. « En ce moment, ces tests sont limités. »

Alors que 23andMe ne donne pas de chiffres sur le nombre de personnes qui découvrent qu’elles courent un risque élevé de cancer malgré l’absence d’antécédents familiaux, Ewing m’a fait remarquer que 50% des femmes qui ont une mutation BRCA n’ont pas d’antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire qui déclencheraient normalement des tests génétiques. C’est un argument fort pour que les tests génétiques bon marché existent.

Comme 23andMe obtient l’approbation de la FDA pour plus de tests (et m’envoie ces résultats), je continuerai à regarder mes résultats et à évaluer mes risques car, contrairement à beaucoup d’autres personnes, j’ai maintenant un conseiller génétique à mes côtés vers qui je peux me tourner avec toutes les indications inquiétantes. Même si j’aurais aimé obtenir mes premiers résultats dans un contexte médical, j’ai l’impression d’être mieux armé pour gérer l’information génétique maintenant que je l’ai déjà vécue.

Je crois que la connaissance est le pouvoir et je suis heureux de pouvoir lire l’histoire que mes gènes ont à raconter. Je souhaite juste que tout le monde puisse avoir un interprète lorsque l’histoire devient sombre.

Dorothy Pomerantz, l’ancienne chef du bureau de Los Angeles pour Forbes, est maintenant rédactrice en chef chez FitchInk, une société de contenu boutique.

Note de la rédaction: L’article et le titre ont été mis à jour pour clarifier comment l’auteur a appris les résultats de son test génétique.