Les épendymomes représentent un groupe relativement large de tumeurs gliales provenant le plus souvent de la muqueuse des ventricules du cerveau ou du canal central de la moelle épinière. Ils représentent environ 5% de tous les néoplasmes neuroépithéliaux, environ 10% de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques et jusqu’à 33% des tumeurs cérébrales survenant chez les moins de 3 ans.

Les épendymomes peuvent survenir n’importe où dans la neuraxie, mais la distribution n’est pas uniforme, la fosse postérieure étant la plus fréquente, suivie du supratentorium et enfin de la moelle épinière. Cette distribution est en corrélation avec des tumeurs moléculaires distinctes qui ont à leur tour une épidémiologie et un pronostic différents 11,13:

• fosse postérieure: 60%
  • sous-groupes moléculaires: Fosse Postérieure A et Fosse Postérieure B
• épendymome supratentorial: 30%
  • sous-groupes moléculaires: fusion RELA et fusion YAP1
• moelle épinière / canal: 10%
  • épendymome de la moelle épinière: discuté séparément
  • épendymome myxopapillaire: discuté séparément

Le reste de cet article concerne les épendymomes intracrâniens.

Épidémiologie

Bien qu’il n’y ait pas de prédilection globale reconnue pour le sexe lorsque tous les épendymomes sont traités comme un groupe 3, chaque sous-groupe a une prédilection différente pour le sexe et l’âge 13.

Encore une fois, s’ils sont traités en groupe, les épendymomes peuvent survenir à tout âge, les tumeurs de la fosse postérieure ont tendance à se présenter plus fréquemment dans le groupe d’âge pédiatrique (l’âge moyen au diagnostic est de 6 ans), avec un deuxième pic plus petit pour les tumeurs supratentoriales autour de la 3ème décennie 7.

Épidémiologie du sous-groupe moléculaire

Chaque sous-groupe moléculaire a un profil épidémiologique différent 13:

Présentation clinique

La présentation clinique peut varier en fonction de la localisation. La présentation initiale avec des signes et des symptômes d’augmentation de la pression intracrânienne est fréquente, en particulier avec les tumeurs du quatrième ventricule. D’autres symptômes de la fosse postérieure, y compris l’ataxie, sont également rencontrés 7. Les épendymomes supratentoriaux peuvent également présenter des convulsions ou des déficits neurologiques focaux 2,5.

Dans le scénario peu fréquent d’hémorragie, la présentation sera hyper-aiguë.

Associations

• neurofibromatose de type 2 (NF2)

Pathologie

Les épendymomes sont des tumeurs gliales à différenciation épendymaire qui ont tendance à apparaître à l’intérieur ou en butée du système ventriculaire du cerveau ou du canal central de la moelle épinière 7,11. Bien que pendant de nombreuses années, on ait cru que les épendymomes étaient des tumeurs issues d’épendymocytes dédifférenciés, il semble maintenant assez certain qu’en fait, ils proviennent de cellules souches gliales radiales 9-11.

Aspect macroscopique

Macroscopiquement, les épendymomes ont tendance à être des tumeurs molles et frondes de couleur grise ou beige bien définies, modérément cellulaires. Ils peuvent avoir des domaines focaux de calcification.

Aspect microscopique

Au microscope, ces tumeurs sont caractérisées par des cellules bien différenciées. Les caractéristiques comprennent les rosettes épendymaires, qui sont rares, mais les pseudorosettes pathognomoniques et périvasculaires qui sont beaucoup plus fréquentes et observées dans la plupart des épendymomes 8,11.

On rencontre parfois une calcification dystrophique, une hémorragie, une dégénérescence myxoïde et même rarement une métaplasie (os ou cartilage) 11.

Immunohistochimie

Un certain nombre de marqueurs immunohistochimiques sont utiles, dont 11,12:

• protéine d’acide fibrillaire gliale (GFAP)
  • presque toujours positive dans le processus cytoplasmique autour des pseudorosettes périvasculaires
  • variable ailleurs
• antigène membranaire épithélial (EMA)
  • positif dans la surface luminale des rosettes épendymaires
  • structure intracytoplasmique périnucléaire en forme de point ou d’anneau positive ( microrosette intracytoplasmique)
• S100 : positif
• vimentine : positif
• OLIG2: classification négative

Les épendymomes sont des tumeurs de grade II de l’OMS, avec des tumeurs plus agressives histologiquement désignées OMS III (épendymome anaplasique), bien que la fiabilité des caractéristiques histologiques dans le classement de ces tumeurs et la signification pronostique soient quelque peu controversées, et récemment, il y a eu un changement vers des marqueurs moléculaires pour subdiviser les épendymomes 11.

Dans la classification actuelle (mise à jour 2016) de l’OMS des tumeurs du SNC, les entités suivantes sont acceptées comme appartenant à la famille des tumeurs de l’épendymome 11:

• Sous-épendymome de grade I de l’OMS
  • (discuté séparément)
  • épendymome myxopapillaire (discuté séparément)
• ependymome de grade II de l’OMS
  • ependymome-9391/3
    • épendymome papillaire épendymome à cellules claires épendymome tanycytiqueRELA fusion-positive (la nouvelle entité dans la mise à jour de 2016)
      
• OMS grade III
  • épendymome anaplasique

Note: la mise à jour de 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC a supprimé la variante de l’épendymome cellulaire car il était estimé qu’elle chevauchait trop étroitement celle d’un épendymome standard 11.

Classification moléculaire des sous-groupes

De plus en plus, comme c’est le cas pour de nombreuses autres tumeurs, la classification moléculaire s’avère plus importante que la classification histologique pour prédire la réponse au traitement et le pronostic. Les épendymomes intracrâniens peuvent être divisés en quatre groupes principaux qui sont en corrélation avec la localisation 13:

• infratentoriale
  • Fosse postérieure A: H3 K27 triméthylation
  • Fosse postérieure B
• supratentoriale
  • Fusion RELA (discutée séparément)
  • Fusion YAP1

Caractéristiques radiographiques

La majorité des épendymomes intracrâniens (60%) sont situés dans la fosse postérieure (infratentoriale), résultant généralement de la présence d’un évidement latéral du quatrième ventricule (sous-groupe moléculaire: Fosse postérieure A) et plancher inférieur de la ligne médiane du quatrième ventricule près de l’obex (sous-groupe moléculaire: Fosse postérieure B) 5-7,13.

Le reste (40%) est situé supratentorialement et jusqu’à la moitié d’entre eux sont intraparenchymateux 7.

Les épendymomes des fosses postérieures sont susceptibles de s’étendre à travers les foramines de Luschka et de Magendie, d’où le terme d’épendymome plastique. Ceci est une caractéristique et peut être vu à la fois sur la tomodensitométrie et l’IRM.

Les épendymomes sont généralement des masses hétérogènes avec des zones de nécrose, de calcification, de changement kystique et d’hémorragie fréquemment observées. Il en résulte une apparence hétérogène sur toutes les modalités.

Les lésions intraparenchymateuses (généralement supratentoriales) sont généralement grandes et d’aspect variable, allant de masses complètement solides et rehaussantes à des kystes avec un nodule mural, ou des masses plus hétérogènes 7. On pense qu’ils proviennent du piégeage de restes embryonnaires de tissu épendymaire dans le parenchyme cérébral en développement 5.

CT

• la calcification grossière est fréquente (50%)
• zones kystiques (50%)
• composant solide iso-à hypodense
• amélioration hétérogène
• hémorragie variable

IRM

• T1
  • les parties solides de l’épendymome sont généralement isointenses à hypointense par rapport à la substance blanche 7
• T2
  • hyperintense par rapport à la substance blanche
  • plus fiable dans la différenciation des marges tumorales que les images non contrastées pondérées en T1 (mais moins fiable que la T1 à contraste amélioré)
• T2* (par ex. SWI)
  • foyers de floraison résultant d’une hémorragie ou d’une calcification
• T1 C + (Gd)
  • amélioration présente mais hétérogène
  • l’amélioration avec le gadolinium est utile pour différencier la tumeur de l’œdème vasogène adjacent et du parenchyme cérébral normal
• DWI / ADC
  • une diffusion restreinte peut être observée dans les composants solides, en particulier dans les tumeurs anaplasiques
  • la diffusion doit être interprétée avec prudence dans les masses présentant une hémorragie ou une calcification significative
• MRS
  • Élévation du pic de choline en fonction de la cellularité de tumeur
  • Réduction maximale de la NAA
  • rapport Cho / Cr élevé
  • augmentation des lipides et du lactate lors de la dégénérescence

Bien qu’il soit rare par rapport à des tumeurs comme les médulloblastomes, un examen attentif de l’ensemble de la neuraxie est nécessaire pour évaluer la présence d’ensemencement du LCR.

Traitement et pronostic

Une résection totale ou partielle pourrait être tentée +/- irradiation.

Le pronostic est cependant relativement médiocre, ce qui est principalement dû aux tumeurs survenant dans des endroits chirurgicalement difficiles, ce qui rend la résection complète difficile.

Les facteurs de mauvais pronostic comprennent une 4ème localisation ventriculaire, une variante anaplasique et une résection incomplète. En tant que tels, les enfants ont un pronostic pire (la 4ème localisation ventriculaire et la variante anaplasique sont plus fréquentes chez les enfants). Dans l’ensemble, le taux de survie à 5 ans chez les enfants varie de 50 à 75 %7.

Une fois la récidive survenue, le pronostic est très mauvais, avec un taux de mortalité de 90%7.

Des métastases extraneurales peuvent rarement survenir, les sites possibles incluent les ganglions lymphatiques, le médiastin, les poumons, la plèvre, le muscle diaphragmatique, le rétropéritoine, le foie et l’os 14.

Pronostic du sous-groupe moléculaire

Le sous-groupe moléculaire a un impact significatif sur le pronostic 13:

• infratentorial
  • Fosse postérieure A: pauvre
  • Fosse postérieure B: bonne
• supratentorial
  • Fusion RELA: pauvre
  • Fusion YAP1: bonne

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles d’imagerie générale incluent:

• médulloblastome
  • démographique similaire, surtout si autour du 4ème ventricule
  • provient de vermis
  • moins « plastique », n’a pas tendance à s’étendre à travers les foramines
  • amélioration plus homogène
  • calcification moins fréquente
• le sous-épendymome
  • tend à se produire chez les individus plus âgés
  • généralement pas amélioration
• papillome du plexus choroïde
  • chez les enfants généralement dans le trigone des ventricules latéraux
  • chez les adultes généralement dans le quatrième ventricule (c.-à-d. le carcinome du plexus choroïde peut être hétérogène et envahir le cerveau
• métastase du plexus choroïde
  • peut apparaître similaire
  • les individus plus âgés, généralement avec des antécédents de malignité
• glioblastome
• ul>
• difficile à distinguer de l’épendymome supratentorial intraparenchymateux
• patients généralement plus âgés
• épicentre généralement dans la substance blanche

le neurocytome central

• survient généralement de / en contact avec le septum pellucidum
• amélioration moins vive

tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique