the Disease

from our association, our objective is to guide and informate about how to access the most current information about the disease. Tarkoituksenamme on siis vain ohjata ja tiedottaa tällä alalla sen olennaisimmista näkökohdista.

tiedämme, että terveydenhuoltojärjestelmästä, sekä perusterveydenhuollosta että erikoissairaanhoidon yksiköistä (KS.lisätietoja – ALS-yksiköt)

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on keskushermoston sairaus, jolle on ominaista motoristen neuronien etenevä rappeutuminen aivokuoressa (ylemmät motoriset neuronit), aivoverenkiertohäiriöissä ja selkäytimessä (alemmat motoriset neuronit). Seurauksena on lihasheikkoutta, joka voi edetä halvaantumiseen ja levitä kehon alueelta toiselle. Se uhkaa motorista autonomiaa, suullista viestintää, nielemistä ja hengittämistä, vaikka aistit, äly ja silmälihakset pysyvät ehjinä. Potilas tarvitsee yhä enemmän apua päivittäisen elämän toimintojen suorittamiseen, jolloin hänestä tulee riippuvaisempi.

kansainyhteisö on hermomyrkkyjen heimoon kuuluva erityistyyppi sairaudet, jotka voivat johtaa halvaantumiseen, etenevään lihaksistoon.

Yhdysvalloissa se tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti (kuuluisan baseballpelaajan jäätyä eläkkeelle tästä taudista vuonna 1939), ja Ranskassa nimellä Charcot ’ n tauti.

taudin nimi, jonka ranskalainen lääkäri Jean Martin Charcot (1825-1893) kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1869, täsmentää sen pääpiirteet:

• ”lateraaliskleroosi” viittaa hermosyiden menetykseen, johon liittyy ”skleroosi” (kreikan sanasta σκλήρωσις, ’kovettuminen’) tai arpeutuminen selkäytimen lateraalivyöhykkeellä, alueella, jossa on kuituja tai aksonihermoja, jotka viime kädessä vastaavat vapaaehtoisten liikkeiden hallinnasta.
• ”amyotrofinen” (Kreikasta a: negaatio; mio: ”lihas”; trofia: ”nutrition”), toisaalta, tarkoittaa lihasatrofiaa, joka johtuu kroonisesta lihasten toimettomuudesta, joka on estänyt lihaksia vastaanottamasta hermosignaaleja.

tautia esiintyy erityisesti 40-70-vuotiailla, useimmiten miehillä ja 60-69-vuotiailla. Tapauksia on vuosittain noin 2 100 000 asukasta kohti.

variantit

• ALS sporadinen: sen esiintyminen vaikuttaa täysin satunnaiselta. Ei ole mahdollista tunnistaa mitään siihen liittyvää riskitekijää (ympäristö -, ammatti -, maantieteellinen, elintarvike-tai kulttuuritekijä). Se on yleisin, yli 90 prosentissa tapauksista.
• familiaalinen ALS: tämä on perinnöllinen muunnos, jolla on tyypillisesti autosomaalinen dominoiva profiili; on näyttöä siitä, että ryhmä potilaita muodostaa 5-10% tapauksista.

yleensä ALS: ää ei pidetä perinnöllisenä sairautena, mutta tämä sairaus on otettava huomioon sairaushistoriassa.

joka tapauksessa on jo vuosia tiedetty, että tauti on perinnöllinen muoto, noin 5-10 prosentissa ALS-tapauksista. On kuitenkin tiedossa, että on olemassa geneettisesti testattu entsyymi, SOD-1 (superoksididismutaasi-1), joka osallistuu joidenkin familiaalisten ALS-tapausten ilmaantumiseen.

tällä hetkellä familiaalinen ALS diagnosoidaan, kun muilla perheenjäsenillä on sairaus. Kun sukuhistoriaa ei ole, tapauksen esiintyminen perheessä ymmärretään satunnaiseksi, ja tässä mielessä potilaan sukulaisilla ei ole muuta väestöä suurempaa riskiä kärsiä taudista.

terveysministeriön als-oppaan tiivistelmään voi tutustua seuraavassa linkissä.

Kansallinen harvinaisten sairauksien Rekisteri

Jos olet ALS-potilas tai perheenjäsen, voit tehdä yhteistyötä Toimittamalla tietosi kansalliseen harvinaisten sairauksien rekisteriin!

Carlos III Health Institute johtaa harvinaisten sairauksien tutkimuslaitosta, joka ylläpitää kansallista harvinaisten sairauksien rekisteriä.

tämä rekisteri on välttämätön näiden sairauksien tutkimuksen edistämiseksi, jotta voidaan parantaa potilaiden ja heidän perheidensä ennaltaehkäisyä, diagnosointia, hoitoa ja elämänlaatua käyttämällä rekisterin tarjoamia korkealaatuisia tietoja.

rekisterin verkkosivuilla olevan linkin kautta Triptyykkiin pääsee kansallisen harvinaisten sairauksien rekisterin ja Biopankin tiedoilla: https://registroraras.isciii.es

muistutamme myös, että jo rekisteröityneiden potilaiden ei pitäisi tehdä sitä uudelleen.