oireinen myoklonus on tärkein ominaisuus pienessä mutta hyvin tärkeässä ja geneettisesti monimuotoisessa harvinaisten häiriöiden ryhmässä, joka kuuluu progressiivisen myoklonusepilepsian (PME) ja progressiivisen myoklonusepilepsian (PMA) oireyhtymien piiriin. Nämä häiriöt vaativat usein laajoja tutkimuksia, jotta saadaan tarkka diagnoosi. Esitämme tapaussarjan korostaen yksityiskohtaisen fundoskooppisen silmätutkimuksen merkitystä; erityisesti silloin, kun esiintyy yhdessä myoklonuksen kliinisen historian, kehitysregression ja muiden systeemisten ominaisuuksien kanssa tallennushäiriön etiologisen diagnoosin, erityisesti gangliosidoosin ja sialidoosin kanssa lapsilla, joilla epäillään eteneviä myoklonuksen epilepsioita. Syitä silmänpohjan kirsikanpunainen punainen piste (CRS) on silmänpohjan tutkimus ovat rajalliset ja tietyn lapsen voi tarjota tärkeä vihje kaventaminen erotusdiagnoosien ja lopulta tehdä tarkka diagnoosi. Myös nykyistä kirjallisuutta oireista myoklonusta, kirsikanpunaista täplää ja niiden esiintymistä PME/PMA-oireyhtymissä tarkastellaan.