Sir,

50-vuotias naispotilas, jolla ei ole synnynnäisesti keskisormea molemmissa käsissä ja molemminpuolinen peukalon ja etusormen syndaktylia . Vasemman jalan kolmas varvas ja oikean jalan toinen ja kolmas varvas puuttuivat ison ja vasemman jalan toisen varpaan syndaktyylillä . Systeeminen tutkimus ja älykkyysosamäärä (IQ) olivat normaalit. Hänellä ei ollut vastaavaa sukutaustaa, hänellä ei ollut lapsia, hänellä ei ollut merkittävää toimintakyvyn vajetta eikä hän siksi valinnut leikkausta. Tämä harvinainen synnynnäinen (autosomaalinen hallitseva) vika tunnetaan myös split käsi jalka epämuodostuma (shfm) tai ektrodaktyly on ilmaantuvuus 1 90,000 elävänä syntyneiden. Yleisimmät siihen liittyvät geenimutaatiot ovat homeoboksin geeneissä DLX 5 ja DLX6 (DLX: distaaliset vähemmän muistuttavat geenit; kromosomi 7q). Kaksi shfm ilmentymiä esiintyy, yksi eristetty osallistuminen raajojen, ei-syndrominen muoto ja toinen, syndrominen muoto, johon liittyy poikkeavuuksia, kuten sääriluun aplasia, kehitysvammaisuus, orofacial clefting ja kuurous. Kädenhalkeaman ilmenemismuodot voivat vaihdella hyvin pienestä ihohalkeamasta ilman sormen puuttumista vakavaan muotoon, jossa on jäljellä vain pikkusormi. Raportoimamme tapaus kuuluu ei-syndroomiseen tyyppiin, koska siihen ei liity poikkeamaa. Sitä voidaan hoitaa kirurgisesti tai proteesilla toiminnan parantamiseksi. Yleisiä leikkausaiheita ovat etenevä epämuodostuma (syndaktyly-tai poikittaisluiden epämuodostuma), puutteellinen ensimmäinen verkkoväli, halkeaman epämuodostuma, syndaktyly eripituisten numeroiden välillä (erityisesti peukalo ja etusormi) tai peukalon puuttuminen. Monet halkiot, vaikka leimaavatkin lapsen, toimivat hyvin. Perhe, jossa on yhden tai useamman sukupolven halkio, saattaa välttää lastensa leikkauksen, koska he kokevat toiminnan erinomaisena ja esteettisen parannuksen marginaalisena. On raportti kirjallisuudessa hoitoon 4 lasten kahdenvälisiä hummeri-kynsiä epämuodostuma jalat. Hoidon tavoitteena oli saavuttaa tasapainoiset plantigrade jalat, jotka ovat tarpeeksi kapeita mahtuu normaalisti muotoinen kengät; näin parantaa sekä ulkonäköä ja toimintaa. Varhainen fyysinen ja toimintaterapia voi auttaa näitä potilaita sopeutumaan ja oppimaan kirjoittamaan, poimimaan asioita ja olemaan täysin toimintakykyisiä. Useimmat kirurgiset toimenpiteet voidaan lykätä, kunnes lapsi on 1-2 – vuotias.

Hummerinkynnen oireyhtymä

transvaginaalinen ultraäänitutkimus ja kolmiulotteinen ultraäänitutkimus 14-16 raskausviikolla osoittavat käsien ja jalkojen epämuodostumia ja voivat auttaa diagnosoimaan tämän tilan ennen synnytystä.