Sir,

Menkesin kinky hiustauti on harvinainen X-linkitetty kuparin aineenvaihdunnan resessiivinen häiriö. Vuonna 1962 Menkes kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran ja joi et al. totesi yhteys kuparin aineenvaihduntaa. Menkes kinky-hiussairaudessa suoliston kuparin otto on normaalia, mutta kuparin kulkeutuminen muihin kudoksiin vaikuttaa. Viallinen proteiini on kuparia sitova ATPaasi, ATP7A, joka vastaa kuparin jakautumisesta ja aineenvaihdunnasta kudoksissa. Puute suoliston kuparin kuljetuksessa, johon liittyy alhainen seerumin kupari-ja keruloplasmiinitaso, johtaa kuparista riippuvaisten entsyymien, kuten lysyylioksidaasin, sytokromi-C-oksidaasin, dopamiini-β-hydroksylaasin, tyrosinaasin ja superoksididismutaasin, puutteelliseen toimintaan myöhemmillä kliinisillä ilmenemismuodoilla. Hiusten ja ihon kalpeuden depigmentaatio johtuu tyrosinaasin puutteesta, hypotermia johtuu sytokromi C-oksidaasin puutteesta ja lysyylioksidaasin puutos aiheuttaa kiemuraisia valtimoita aivoissa ja progressiiviset verisuonimuutokset altistavat tromboosille ja puutteelliselle verenkierrolle kehittyviin aivoihin. Yksilöillä, joilla on Menkes kinky-hiustauti, on tyypillisesti hypotoniaa ja kouristuksia, kun he ovat vauvoja. Vaikka kehitys vaikuttaa aluksi normaalilta, merkittäviä kehitysviiveitä havaitaan potilaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Hiusten abormaliteetit ovat silmiinpistävimpiä merkkejä tässä oireyhtymässä. Päänahan hiukset tulevat hypopigmented, harva, lyhyt, ja hauras. Iho voi tulla hypopigmented, kalpea, kirjava, ja taikinamainen. Tutkimus mikroskoopilla paljastaa erilaisia poikkeavuuksia, useimmiten pili torti (kierretty hiukset), monilethrix (vaihteleva halkaisija hiukset akselit), ja trichorrhexis nodosa (murtumia hiusten akselin säännöllisin väliajoin).

6 kuukauden ikäinen poikalapsi, joka on syntynyt Ei-verisukulaisesta avioliitosta ja joka on otettu sairaalaan toistuvien hengitysvaikeuksien vuoksi. Äiti ilmoitti, että lapsen sosiaalinen hymy oli poissa, eikä poika tunnistanut häntä. Kouristushistoriaa ei ollut. Hän syntyi normaalipainoisena. Raskaus oli tapahtumaköyhä. Hän oli vanhempien ensimmäinen lapsi. Pään ympärysmitta oli 40 cm ja ruumiin paino 4,7 kg. Katsekontakti puuttui, lapsi ei reagoinut ärsykkeisiin. Ei ollut mitään fiksaatiota. Silmätutkimuslöydökset viittasivat kortikaaliseen sokeuteen. Silmänpohjan tutkimus oli normaalin rajoissa. Hänellä oli huono päänhallinta, eikä hänellä ollut kierähdysreaktiota, ei sosiaalista hymyä, joka viittaisi kehityksen viivästymiseen. Lapsi ohjattiin skin OPD: hen hiukset-ja ihotutkimuksiin. Kliinisessä tutkimuksessa lapsi oli ärtynyt vaaleasta ihonväristä, pulleista poskista ja masentuneesta nenäsillasta .b]. Hätkähdyttävin havainto oli hiuspohjahiusten ulkonäkö. Hiukset olivat hypopigmentoidut, lyhyet, harvahkot, ohuet, hauraat ja pervot . Hiuspohjan hiukset olivat hauraita ja murtuivat helposti, mikä johti ilmeiseen yleistyneeseen alopesiaan . Aivojen magneettikuvaus osoitti, että valkoisen aineen myelinaatio on viivästynyt, mikä vastaa myelinaatiota syntymähetkellä. Demyelinaatio, johon liittyi optista säteilyä ja takaraivolohkoa, havaittiin. Seerumin kupari – ja keruloplasmiinitasot olivat normaaliarvoja alhaisemmat; 54 µg/dl (viite. 70-155) ja 8, 3 mg / dl (viite 187-320 mg / l). Hiuspohjahiusten kevyt Mikroskooppitutkimus osoitti pili tortin (kiertyneet hiusvarret).4]. Röntgenkuvissa ei havaittu pitkien luiden metafyysisiä muutoksia. Rutiininomaiset veritutkimukset ja vatsan ultraäänitutkimus olivat normaaleissa rajoissa. Lapsi sai oireenmukaista hoitoa akuuttiin alahengitystieinfektioon ja hänelle laitettiin B-kompleksi-ja mineraalilisää. Lasta neuvottiin tulemaan kuukausittaisiin seurantoihin.

lapsi, jolla on vaalea iho, pulleat posket ja masentunut nenäsilta. Huomaa päänahan yleistynyt hiustenlähtö

lapsi, jolla on vaalea iho, pulleat posket ja masentunut nenäsilta

Menkesin tauti vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin ja naiset ovat taudin kantaja. Rodulle ei ole mieltymystä. Tauti ilmenee 2-3 kuukauden iässä; potilaat kuolevat 3-4-vuotiaina yleensä keuhkokuumeeseen, joskin osa Menkesin tautia sairastavista saattaa kuolla äkillisesti. Potilaamme oli poikalapsi, joka esiteltiin 6 kuukauden ikäisenä. Menkesin taudin kliininen kirjo käsittää useita eri variantteja. Henkilöt, joilla on lievä variantti, kehittyvät hitaasti pikkuaivojen ataksia, dysartria ja pili torti, eikä kohtauksia. Meidän tapauksessamme Lastenlääkärit arvioivat lapsen viivästyneen kehityksen virstanpylväiden vuoksi ja hänet lähetettiin meille hiustutkimukseen. Meidän tapauksessamme ei ollut mitään takavarikkoa. Sosiaalisen hymyn puuttuminen, huono päänhallinta ja ei rollover-vastausta viittaavat kehitykselliseen viiveeseen tapauksessamme. Meidän tapauksessamme tyypillinen kasvojen ilme vaalealla ihonvärillä, pulleilla poskilla ja masentuneella nenäsillalla oli samanlainen kuin aiemmin raportoiduissa tapauksissa. Hiuspohjan hiukset voivat näyttää normaaleilta syntyessään, mutta noin 3 kuukauden iässä hiuspohjan ja kulmakarvojen hiukset muuttuvat kinkyiksi, karkeiksi ja vaalenevat väreiltään. Jutussamme oli myös hypopigmentoituja, lyhyitä, harvahkoja, ohuita, hauraita ja pervoja hiuksia päänahassa sekä normaaleja kulmakarvoja ja ripsiä. Hiusten mikroskooppinen tutkiminen on erittäin hyödyllistä lievässäkin tapauksessa. Useita hiusten akselin poikkeavuuksia on dokumentoitu, pili torti on yleisin; trichorrehexis nodosa, trichoklasis, ja trichoptilosis on myös raportoitu. Meidän tapauksessamme päänahan hiusten kevyt Mikroskooppitutkimus paljasti pili tortin. Alhainen seerumin kupari ja keruloplasmiini yleensä vahvistaa diagnoosin. Varhaisissa neuroimaging-tiedoissa näkyy valkoisessa aineessa laajoja leesioita, jotka vaikuttavat toissijaisilta aivojen etenevään tuhoutumiseen ja myelinaatioprosessin romahtamiseen.

kehitysviiveen historian ja kliinisten löydösten, tyypillisen kasvojen ulkonäön ja mikroskooppisten hiustutkimuslöydösten avulla selvitimme tapausta edelleen pitäen mielessä Menkes kinky-hiustaudin diagnoosin. Diagnoosi varmistui seerumin alhaisilla kupari-ja keruloplasmiinitasoilla ja neuroimaging-löydöksillä aivojen valkean aineen viallisesta myelinaatiosta.

raportoimme Menkes kinky hair disease-tapauksesta sen klassisen esityksen ja harvinaisuuden vuoksi.