Pleiotrooppisten geenien ja geenijoukkojen tunnistaminen kasvun ja immuniteetin taustalla olevat piirteet: tapaustutkimus Meishan-sioilla
sekä kasvu että immuunikyky ovat tärkeitä ominaisuuksia eläinten jalostuksessa. Animal quantitative trait loci (QTL) – tietokanta on arvokas resurssi, ja sitä voidaan käyttää kasvun ja immuunipiirteiden taustalla olevien geneettisten mekanismien tulkitsemiseen. QTL-intervalleihin liittyy kuitenkin usein liian monta kandidaattigeeniä, jotta todelliset syy-seurausgeenit löytyisivät. Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena oli tarjota tehokas merkintäputki, joka voi hyödyntää täysimääräisesti geenien ontologian termien merkintöjen, geenilohkojen ja-reittien tietoja pleiotrooppisten geenien ja geenijoukkojen tunnistamiseksi kasvuun liittyvien ja immuniteettiin liittyvien QTLs: ien päällekkäisissä intervalleissa. Yhteensä tunnistettiin 55 ei-redundanttia QTL: n päällekkäistä intervallia, 1893 kasvuun liittyvää geeniä ja 713 immuniteettiin liittyvää geeniä luokiteltiin edelleen päällekkäisiin intervalleihin ja määritettiin 405 näiden kahden geenijoukon yhteistä pleiotrooppista geeniä. Lisäksi löydettiin 19 pleiotrooppista geenien sidoslohkoa ja 67 immuniteettiin ja kasvuominaisuuksiin liittyvää reittiä. Lisäksi tunnistettiin 343 kasvuun liittyvää geeniä ja 144 immuniteettiin liittyvää geeniä, jotka osallistuvat pleiotrooppisiin reitteihin. Lisäksi sekvensoimme ja genotyypitimme 284 yksilöä kiinalaisista Meishanilaisista sioista ja eurooppalaisista sioista ja kartoitimme yksittäiset nukleotidipolymorfismit pleiotrooppisiin geeneihin ja geenijoukkoihin, jotka tunnistimme. Tunnistamiimme pleiotrooppisiin geeneihin ja geenisarjoihin kartoitettiin yhteensä 971 erittäin luotettavaa SNP: tä, ja niistä 743 SNP: tä oli tilastollisesti merkitseviä alleelitiheydeltään Meishanin ja eurooppalaisten sikojen välillä. Tämä tutkimus tutkii kasvun ja koskemattomuuden piirteiden suhdetta QTL: n päällekkäisten intervallien näkökulmasta ja voidaan yleistää tutkimaan muiden piirteiden välisiä suhteita.