Kilpirauhassyövät jaetaan pitkälti medullaarisiin (MTC) ja ei-medullaarisiin (nmtc) syöpiin riippuen solutyypistä. Familiaalinen ei-medullaarinen kilpirauhassyöpä (fnmtc) käsittää noin 5-15% nmtc: stä ja on heterogeeninen ryhmä sairauksia, mukaan lukien sekä ei-syndroomiset että syndromiset muodot. Ei-syndrominen fnmtc on taipumus ilmetä papillaarinen kilpirauhasen karsinooma, yleensä multifokaalinen ja kahdenvälisiä . Fnmtc: lle on tunnistettu useita korkean penetranssin geenejä, mutta ne rajoittuvat usein vain muutamiin tai yksittäisiin perheisiin, ja muilla alttiusalueilla näyttää olevan pieni osuus, jolloin riski kasvaa vain vähän. Familiaalinen alttius johtuu todennäköisesti geneettisten ja ympäristövaikutusten yhdistelmästä. FNMTC: n tämänhetkinen tutkimuskohde on herkkyysgeenien ja niiden roolin karakterisointi karsinogeneesissä. FNMTC voi esiintyä myös osana multitumour geneettisiä oireyhtymiä, kuten familiaalinen adenomatoottinen polypoosi , Cowdenin tauti , Wernerin oireyhtymä ja Carney complex . Nämä esiintyvät yleensä varhaisessa iässä ja ovat monikeskuksisia ja kahdenvälisiä, joilla on selvä patologia. Näiden potilaiden kliininen arviointi on samanlainen kuin useimmilla potilailla, joilla on kilpirauhasen kyhmy. Medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) syntyy kilpirauhasen parafollis-soluista, jotka vapauttavat kalsitoniinia. Familiaalinen muoto MTC on 20-25% tapauksista ja esiintyy osana useita hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2 (MEN 2) oireyhtymät tai puhdas familiaalinen MTC (fmtc). Ne johtuvat itupistemutaatioista ret-onkogeenissä kromosomissa 10q11. 2. On olemassa selkeä genotyyppi-fenotyyppi korrelaatio, ja aggressiivisuus FMTC riippuu erityinen geneettinen mutaatio, jonka pitäisi määrittää ajoitus leikkaus.