NERVE Conduction Velocity and ELECTROMYOGRAPHIC FEATURES

koska NCV-tutkimukset ovat helposti suoritettavia ja antavat tärkeää tietoa siitä, ovatko neuropatiat ensisijaisesti demyelinoivia vai aksonaalisia prosesseja, niitä käytetään usein yksinään hmsn: n luokittelussa demyelinoiviksi vai aksonaalisiksi, varsinkin kun suraalihermobiopsiat ovat vähintään suhteellisen invasiivisia tekniikoita. Lambert ja kollegat raportoivat ensin ääreishermojen alhaisesta johtumisnopeudesta joissakin perittyjä neuropatioita sairastavissa perheissä.16, 93–95 myöhemmässä arvioinnissa, johon osallistui 103 perheenjäsentä HMSN I: stä, Dyck ja kollegat havaitsivat, että kaikilla potilailla, joilla oli kliinistä näyttöä neuropatiasta, oli hidas NCVs (Figs. 69-6 ja 69-7).50 kahdella perheenjäsenellä hidas NCVs johti diagnoosin saamiseen.Amick ja Lemmi3 sekä Myrianthopoulos ja kollegat raportoivat 50 samanlaista tulosta HMSN I-perheissä.111

raportoidessaan 67 potilasta 21 HMSN I-perheestä Dyck ja Lambert vahvistivat, että hidas NCVs oli häiriön tunnusmerkki.48 sairaiden hermojen kyynär -, mediaani-ja peroneaalihermojen motoristen kuitujen johtumisnopeudet olivat keskimäärin alle puolet siitä arvosta, jota sairailla ei ollut (KS.Kuva. 69-7). Yhtä tärkeässä havainnossa kirjoittajat huomauttivat, että myös hmsn I-potilailla havaitun Cmap: n keskimääräinen Amplitudi pieneni puoleen. Joskus todettiin, että potilaalla, jolla oli suora sukulinja sairaan potilaan ja sairaiden lasten kanssa, vaikka hänellä ei ollut kliinisiä oireita, oli poikkeuksellisen hidas NCV. Näiden potilaiden hermobiopsiat osoittivat yksiselitteisesti, että heillä oli neuropatia. Se oli oletettu, että pienet lapset vaikuttavat kinships että oli alhainen johtuminen nopeudet, mutta ei neurologisia oireita kehittyisi kliininen stigmata häiriö kuin he saivat vanhempi.

Aistihermojen johtumisnopeudet vaikuttivat myös näillä 21 sukukunnalla. Digitaalista hermotoimintapotentiaalia ei yleensä voitu havaita toimenpiteillä, jotka onnistuvat tasaisesti terveillä henkilöillä. Jos aktiopotentiaali havaittiin, sillä oli alhainen amplitudi ja pitkä latenssi. Suraalihermon yhdisteen aktiopotentiaalin tutkimus in vitro on osoittanut alfa-ja delta-kuitujen alhaisen johtumisnopeuden ja vähentyneen aktiopotentiaalin ilman vastaavia muutoksia C-kuitujen aktiopotentiaalissa. Mediaani -, kyynär-ja Suraalinappulat olivat potilailla usein huomaamattomia, ja kun ne voitiin havaita, viiveet pitenivät ja amplitudit pienenivät.

mitkä ovat ne elektrodiagnostiset ominaisuudet, jotka erottavat HMSN I: n ja HMSN II: n toisistaan? Tarkastellessaan peroneaalista lihasatrofiaa Dyck ja Lambert havaitsivat, että kyynärhermon johtumisnopeuden huomattava väheneminen oli ominaista monille sukukunnille, kun taas toisilla se oli normaalin alarajoilla tai vain hieman alentunut.48,49 muut tutkijat tukivat tätä hmsn-tapausten erottelua niihin, joilla on hidas johtumisnopeus ja vähän poikkeava lajike.23,24,149 Davis ja työtoverit puolustivat väliryhmän lisäämistä: he luokittelivat alle 25 m/s: n NCVs: n hypertrofiseen neuropatiaryhmään, 25-45 m/s: n väliryhmään ja yli 45 m/s: n neuronaaliseen potilasryhmään.30 tämä luokittelu vaikutti ongelmalliselta, koska joskus vaikutti siltä, että sairastuneet erotettiin samasta suvusta, jolla oli sama geenin poikkeavuus, niihin, joilla oli hypertrofinen neuropatia ja niihin, joilla oli hmsn: n välimuoto—erottaminen ilman biologista merkitystä. Molekyylidiagnoosin myötä välillisesti hidastuneen NCV: n tunnistaminen on kuitenkin osoittautunut hyödylliseksi tunnistettaessa potilaita, joilla on todennäköisesti hmsn: n erityisiä geneettisiä muotoja,kuten HMSN X100, 114 (KS.jäljempänä).

vuoden 1980 maamerkkitutkimuksissaan Harding ja Thomas68 havaitsivat, että johtumisnopeudet jakautuivat bimodaalisesti sekä mediaanihermoille (huiput noin 18 ja 55 m/s) että peroneaalihermoille (huiput noin 12 ja 47 m / s). Näiden havaintojen perusteella nämä kirjoittajat asettivat hmsn I: n kriteeriksi johtumisnopeuden alle 38 m/s. tätä kriteeriä käyttäen useimmat heidän tapauksensa jaettiin oikein tyyppeihin I ja II. pidämme 38 m/s kriteeristä, mutta lisäämme kaksi varoitusta: (1) käytetään kaikkien sairastuneiden henkilöiden kyynärhermojen Moottorin johtumisnopeuden keskiarvoja ja (2) käytetään vain arvoja, joissa CMAP on vähintään 0,5 MV. Kun johtuminen lohko ja dispersio CMAP tai SNAP löytyy, diagnoosi muu kuin HMSN I olisi harkittava, kuten krooninen tulehduksellinen demyelinating polyradiculopatia (CIDP).

1980-luvun alussa Lewis ja Sumner osoittivat, että useimmissa perityissä Neuropatioissa NCVs oli tasaisesti hidas, kun taas hankituissa demyelinoivissa neuropatioissa, kuten CIDP: ssä, oli epäsymmetrinen hidastuminen.NCVs: ää voidaan siten käyttää potilaan sukutaulun ohella erottamaan toisistaan perityt ja hankitut neuropatiat. Viime vuosikymmenen aikana tätä lähestymistapaa on kuitenkin täytynyt soveltaa. Useimmilla HMSN I-potilailla, erityisesti niillä, joilla on HMSN IA, NCVs on tasaisesti hidas noin 20 m/s, vaikka arvoja on raportoitu jopa 42 m/s ja niitä on käytetty cutoff-arvona.82 epäsymmetrinen hidastuminen on kuitenkin ominaista HNPP: lle, ja sitä voi esiintyä potilailla, joilla on missense-mutaatioita pmp22: ssa, MPZ: ssä, EGR2: ssa ja GJß1: ssä (tarkastellut Lewis et al.100). Koska kaikki nämä häiriöt voivat esiintyä ilman selkeää suvussa neuropatia, yksi on nyt oltava varovainen käyttämällä NCV erottaa hankittu peritty demyelinating neuropatiat. Tasaisesti ja ei-uniformisesti hidastuneeseen NCV: hen liittyvien perittyjen neuropatioiden muodot on esitetty taulukossa 69-6.100

myös NCV: n käyttö demyelinoivan ja aksonaalisen neuropatian erottamiseksi toisistaan on tärkeää. Lähes kaikilla hmsn I: n muodoilla on aksonaalinen menetys sekä demyelinaatio, ja on todennäköistä, että aksonaalinen menetys korreloi paremmin kuin demyelinaatio potilaan todellisen toimintakyvyn kanssa (tarkistettu julkaisussa Kamholz et al.85 ja Krajewski et al.92). Näin ollen CMAP-ja SNAP-amplitudien pienenemistä esiintyy useimmilla HMSN I-potilailla.; yhdessä sarjassa, jossa oli 43 HMSN IA-potilasta, 34: llä oli saavuttamaton peroneaalinen huippupitoisuus ja 41: llä ei ollut saavuttamatonta suraalinappulaa.92

NCV: n demyelinoivien ja aksonaalisten piirteiden ero on erityisen sekava hmsn X: ssä ja HMSN IB: ssä. Hmsn X-potilaiden NCVs-arvot ovat ”keskitasoisia”, kuten edellä on mainittu, ja siksi ne ovat nopeampia kuin useimmilla HMSN I-potilailla, ja CMAP-ja SNAP-amplitudit pienenevät usein huomattavasti. Niinpä HMSN X: ää on kuvattu jopa ”aksonaaliseksi” neuropatiaksi. Johtavuuden huolellinen analyysi paljastaa kuitenkin neuropatian ensisijaiset demyelinoivat ominaisuudet. Johtumisnopeudet miehillä eivät ole normaaleja, mutta yleensä välillä 30-40 m/s, arvoja, joita pidettäisiin välialueena HMSN I: n ja HMSN II: n välillä. lisäksi distaaliset motoriset viiveet ja F-aaltoviiveet ovat yleensä pitkittyneitä.98 114 joillakin naisilla, joilla on hmsn X, todennäköisesti mutantti-X-kromosomin inaktivoinnin vuoksi, on normaalit NCVs-arvot, vaikka monilla on samanlaiset arvot kuin miespuolisilla kollegoillaan. Eroteltaessa hmsn X: n demyelinoivaa ja aksonaalista ominaisuutta on tärkeää muistaa, että taudin aiheuttavat mutaatiot Cx32-proteiinissa, joka ilmenee Myelinoivassa Schwannin solussa. Samanlaisia ongelmia esiintyy joillakin potilailla, joilla on MPZ-geenin mutaatioita (katso luku 71). Esimerkiksi thr124met-mutaatiossa (myös numeroitu Thr95Met) on usein AKSONAALISEEN neuropatiaan viittaava NCV, ja vain tutkimusten huolellisen arvioinnin avulla voidaan havaita näyttöä primaarisista demyelinaatio-piirteistä33 (Katso myös luku 71).