MPS II on mukopolysakkariditauti, joka tunnetaan Hunterin oireyhtymänä. Se on saanut nimensä Kanadan Manitobassa toimivalta lääketieteen professorilta Charles Hunterilta, joka kuvasi ensimmäisen kerran kaksi veljestä, joilla oli sairaus vuonna 1917. MPS II: lla on monenlaisia oireita, joiden vaikeusaste vaihtelee ja joita voidaan hoitaa ja hoitaa entsyymikorvaushoidoilla. MPS II: een ei ole parannuskeinoa.

mikä taudin aiheuttaa?

mukopolysakkaridit ovat sokerimolekyylien ketjuja, joita käytetään kehon sidekudosten rakentamiseen.

• ”muco” viittaa molekyylien paksuun hyytelömäiseen sakeuteen
• ”poly” tarkoittaa monia
• ”sakkaridi” on yleinen termi sokerimolekyylille

keho korvaa jatkuvasti käytetyt materiaalit ja hajottaa ne hävitettäväksi. MPS II-potilailta puuttuu iduronaattisulfataasientsyymi, joka on välttämätön mukopolysakkaridien dermataani-ja heparaanisulfaatin hajottamiseksi. Nämä aineet säilyvät varastoituina elimistön soluihin ja aiheuttavat etenevää vahinkoa. Vauvoilla saattaa olla vain vähän merkkejä sairaudesta, mutta solujen ylläpitäessä vaurioita alkaa ilmaantua oireita.

kuinka yleinen Hunterin oireyhtymä on?

Tämä on harvinainen sairaus, jota esiintyy 1 potilaalla 100 000: sta-1 potilaalla 170 000: sta pääasiassa miehillä.

miten sairaus periytyy?

MPS II esiintyy pääasiassa pojilla, ja tytöt saattavat olla MPS II: n geenin kantajia. Jos äiti on taudinkantaja, on 50 prosentin mahdollisuus, että kuka tahansa syntyvä poika sairastuu tautiin. MPS II-tautia sairastavan henkilön siskot ja äidin tädit voivat olla taudin kantajia ja heillä olisi myös 50 prosentin mahdollisuus siirtää oireyhtymä pojalle.

onko MPS II: een parannuskeinoa?

parannuskeinoa ei ole, mutta entsyymikorvaushoitojen kaltaiset hoidot voivat auttaa tekemään sairaudesta helpommin hallittavan.