Organic Acidaemias

Metyylimalonic Aciduria (MMA)

määritelmä
Metyylimalonic Aciduria on autosomaalinen resessiivinen metabolinen häiriö, jossa elimistö ei pysty käsittelemään tiettyjä proteiineja ja rasvoja kunnolla. Metyylimalonihappoemiat ovat orgaanisia happoemioita, jotka johtuvat entsymaattisesta virheestä neljän aminohapon (metioniini, treoniini, isoleusiini ja valiini) aineenvaihdunnassa. Tämä johtaa poikkeuksellisen korkea happopitoisuus veressä (akatemia) ja kehon kudoksiin. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti, aina lievistä neurologisista häiriöistä metaboliseen kriisiin.

diagnoosi
tila todetaan vastasyntyneen seulonnassa 48-72 tuntia syntymän jälkeen otetulla kantapään pistokokeella.

esiintyvyys
1:50 000 – 100 000 arvioitu maailmanlaajuisesti.

metyylimalonihappokemian hoito
edellyttää ruokavalion muuttamista isoleusiinin, valiinin, treoniinin ja metioniinin saannin rajoittamiseksi sekä lisäystä lysiinittömillä, vähän tryptofaania sisältävillä aminohapposeoksilla, joilla varmistetaan muiden optimaalisen terveyden kannalta välttämättömien aminohappojen saanti. Sairaus -, paasto-ja infektiokausien aikana aloitetaan aggressiivinen hoito, jotta keho ei rikkoisi omia energiavarastojaan. Tämä käsittää rajoittamalla proteiinin saanti, antaa glukoosia ja muita nesteitä, lisäämällä karnitiinilisää plus, joissakin tapauksissa, dialyysin avulla vähentää ammoniakkitasoja ja oikea metabolinen asidoosi. B12-vitamiinilisä auttaa parantamaan aineenvaihduntaa ja vähentämään komplikaatioiden riskiä niillä, joilla on tämän yhteistekijän puutos. Pitkiä paastoaikoja kehotetaan välttämään.

Tukilinkit & Materiaalit