miten Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan?

Marfanin oireyhtymä perustuu kliiniseen diagnoosiin. Diagnoosin tekeminen edellyttää monitieteistä lähestymistapaa, koska on arvioitava useita elinjärjestelmiä. Ryhmän jäsenet arvioivat silmät, sydämen ja verisuonet, selkärangan ja luuston.

on myös tarpeen selvittää perinpohjaisesti mahdolliset oireet ja tiedot perheenjäsenistä, joilla on saattanut olla niihin liittyviä ongelmia. Muita testejä, kuten rintakehän röntgenkuvaus, EKG (EKG) ja sydämen ultraäänitutkimus (kuvantamismenettely, joka käyttää korkean taajuuden ääniaaltoja tuottaa liikkuvan kuvan sydämen venttiilit ja kammiot) käytetään arvioimaan muutoksia sydämen ja verisuonten, ja tunnistaa sydämen rytmihäiriöitä.

Jos aortan osia ei voida visualisoida ekokardiografian avulla tai leikkelyä epäillään jo, voidaan tarvita transesofageaalinen kaiku (TEE), magneettikuvaus (MK) tai tietokonetomografia (CT).

usein tarvitaan myös TT tai MK jonkin niin sanotun dural-ektasian arvioimiseksi. Dural ektasia on pullistuma limakalvon selkärangan. Se ei useinkaan aiheuta mitään oireita, mutta se voi joillakin potilailla liittyä selkäkipuun. Dural-ektasia on ominaisuus, joka auttaa tukemaan Marfanin oireyhtymän diagnoosia, mutta sitä voi esiintyä myös muiden sidekudossairauksien yhteydessä.

Marfanin oireyhtymän diagnosoinnissa voidaan käyttää verikoetta. Tämä verikoe on erittäin erikoistunut ja etsii muutoksia FBN1, geeni, joka on vastuussa useimmissa tapauksissa Marfan oireyhtymä.

Geenineuvonnan tulisi liittyä geenitestaukseen, koska FBN1-testaus ei ole aina suoraviivaista. Verikokeita voidaan käyttää myös apuna diagnosoitaessa muita geenimutaatioita, kuten Loeys-Dietzin oireyhtymää, jotka aiheuttavat Marfanin oireyhtymää muistuttavia fyysisiä löydöksiä. Lue lisää geneettisestä neuvonnasta.

geenitestaus

Mitä geenitestaus on?

geenitestaus on erikoistunut laboratoriokoe, jossa etsitään muutoksia (joita kutsutaan myös mutaatioiksi) ihmisen geneettisestä materiaalista (DNA, geenit tai kromosomit) tai geenien valmistamista tuotteista. Geeni sisältää ohjeet kehoamme varten. Geenit koostuvat kemiallisista emäksistä, joita edustavat kirjaimet A, T, C ja G. Jokainen geeni sisältää tuhansia kirjaimia. Useimmiten geenitestaus tehdään ottamalla verinäyte, mutta joskus tarvitaan muita kehonäytteitä (kuten poskisoluja tai ihoa). FBN1-testaus on kallista (noin 2000 dollaria).

se kuuluu usein vakuutuksen piiriin, mutta tämä vaihtelee yksittäisten vakuutusten mukaan. Suosittelemme, että tarkistat vakuutusyhtiössäsi kattavuudesta ennen testausta.

FBN1 on suuri geeni ja mutaatioita löytyy koko geenistä. FBN1: ssä on tunnistettu yli 2 000 erilaista mutaatiota; useimmat mutaatiot ovat yksilöllisiä. Kun mutaatio löytyy yhdestä perheenjäsenestä, odotamme, että sama mutaatio esiintyy sairastuneissa perheenjäsenissä. Joissain tapauksissa geneettisen koodin muutoksessa havaitaan, että laboratorio ei pysty selvittämään, aiheuttaako se todella Marfanin oireyhtymän. Tällaisia mutaatioita kutsutaan muunnoksiksi. Kun variantteja tunnistetaan, joskus on tarpeen testata muita perheenjäseniä (usein vanhempia) yrittää määrittää sen merkitys. Laboratorio voi myös tunnistaa muutoksia geenissä nimeltä polymorfismit. Polymorfismit ovat suhteellisen yleisiä geenimuutoksia, jotka eivät todennäköisesti aiheuta Marfanin oireyhtymää.

kenelle pitäisi tehdä geenitesti?

on lukuisia syitä, joiden vuoksi jonkun tulisi harkita Marfanin oireyhtymän geenitestausta, esimerkiksi:

• joku kliinisen diagnoosin saanut, joka on kiinnostunut geenitestauksesta, jotta muut perheenjäsenet voivat päästä testiin. (Geenitestaus on aloitettava ensin Marfanin oireyhtymää sairastavalla, ja kun mutaatio on tunnistettu, muut perheenjäsenet voivat testata kyseisen mutaation pienemmällä hinnalla.)
• joku, jolla on kliininen diagnoosi ja joka haluaisi vahvistaa diagnoosin. (On huomattava, että kaikkia Marfanin oireyhtymätapauksia ei voida vahvistaa geenitestillä. Siksi, jos henkilöllä, jolla on diagnosoitu Marfanin oireyhtymä, ei ole mutaatiota FBN1: ssä, se ei tarkoita, etteikö hänellä olisi Marfanin oireyhtymää. Se vain tarkoittaa, että geneettistä syytä ei ollut mahdollista löytää nykyteknologialla.)
• joku, jolla epäillään diagnoosia, mutta kliinisessä arvioinnissa diagnoosia ei saatu selville
• joku, jolla Marfanin oireyhtymä on yksi useista harkittavista diagnooseista.
• jonkun, jolla on todettu mutaatio, perheenjäseniä.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews