pitkä nimi: subakuutti nekrotisoiva Enkefalomyelopatia

oireet: kouristukset, hypotonia, väsymys, nystagmus, huonot refleksit, syöminen & nielemisvaikeudet, hengitysvaikeudet, huono motorinen toiminta, ataksia

Leighin tauti on etenevä neurometabolinen häiriö, joka alkaa yleensä vauvaiässä tai lapsuudessa, usein jälkeen virusinfektio, mutta voi esiintyä myös teini-ikäiset ja aikuiset. Sille on ominaista magneettikuvauksessa näkyvät nekrotisoivat (kuolleet tai kuolevat kudokset) leesiot aivoissa, erityisesti keskiaivoissa ja aivoriihissä.

lapsi vaikuttaa usein normaalilta syntyessään, mutta oireilu alkaa tyypillisesti muutaman kuukauden tai kahden vuoden iässä, joskin ajoitus voi olla paljon aikaisempi tai myöhäisempi. Ensioireita voivat olla perustaitojen kuten imemisen, pään hallinnan, kävelyn ja puhumisen menettäminen. Näihin voi liittyä muita ongelmia, kuten ärtyneisyys, ruokahaluttomuus, oksentelu ja kouristukset. Joissakin toiminnoissa voi olla jyrkkiä taantumajaksoja tai tilapäisiä palautuksia. Lopulta lapsella voi olla myös sydän -, munuais -, näkö-ja hengityskomplikaatioita.

Leighin tautia aiheuttavia vikoja on useampi kuin yksi. Tohtori David Thorburnin mukaan vikoja on havaittu ainakin 26. Näitä ovat pyruvaattidehydrogenaasin (PDHC) puutos ja hengitystieketjun entsyymivirheet – kompleksit I, II, IV ja V. Viasta riippuen periytymistapa voi olla X-linkitetty dominantti (vika X-kromosomissa ja tauti esiintyy yleensä vain miehillä), autosomaalinen resessiivinen (periytyy geeneistä sekä äidiltä että isältä) ja äidillinen (vain äidiltä). Voi olla myös spontaaneja tapauksia, jotka eivät periydy lainkaan.

yksi arvio Leighin taudin esiintymistiheydestä (Leigh Syndrome: Clinical Features and Biochemical and DNA poikkeavuudet David Thorburn, tohtori Melbournesta, Australiasta) on yksi 77000: sta synnytyksestä tai yksi 40000: ta synnytystä kohden Leigh ’n ja Leigh’ n kaltaisen taudin (lievempi versio oireyhtymästä, jota ei useinkaan ole todistettu kuvantamisella tai ruumiinavauksella) vuoksi. Tämä voi kuitenkin olla aliarviointia, sillä mitokondriosairaudet ovat yleensä alidiagnosoituja ja väärin diagnosoituja.