Juvenile Battenin tauti on harvinainen, perinnöllinen hermorappeumasairaus. Se on yleisin viidestä Batten-tautityypistä, jotka tunnetaan myös hermosoluseroidisena lipofuscinoosina (NCL). Sitä kutsutaan joskus CLN3 tauti tai Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten tauti.

vaikka ei tiedetä tarkasti, kuinka usein nuorten Batten-tautia esiintyy, tieteellisessä kirjallisuudessa on yli 400 tapausta.

nuorten Batten-taudin syyt

nuorten Batten-tauti kehittyy yleensä 5-10-vuotiaana. Se johtuu mutaatioista CLN3-geenissä, joka antaa ohjeet batteniini-nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tila periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, eli tauti kehittyy vain, jos molemmat kopiot CLN3-geenistä mutatoituvat.

Juvenile Batten-taudille, kuten muillekin Batten-taudin muodoille, on ominaista lipofuskiiniksi kutsuttujen rasva-aineiden kertyminen lysosomeihin. Mutaatiot CLN3-geenissä johtavat funktionaalisen batteniinin määrän vähenemiseen, jota on lysosomien ja endosomien kalvoissa. Nämä ovat solun lokeroita, jotka hajottavat aineita, joita ei enää tarvita. Lipofuskiinin kertymistä tapahtuu monissa solutyypeissä kehossa, mutta aivosolut ovat erityisen herkkiä, mikä johtaa neurologiseen heikkenemiseen. Batteninin tarkkaa toimintaa ei tunneta, eikä ymmärretä, miten proteiinin puute vaikuttaa nuorten Battenin tautiin liittyviin ongelmiin.

nuorten Batten-taudin ensioireet ja eteneminen

yksi nuorten Batten-taudin varhaisista merkeistä on heikentynyt näkö, joka ilmenee yleensä 5-8-vuotiaana. Näkö muuttuu nopeasti ja saattaa kadota kokonaan myöhäiseen lapsuuteen tai nuoruuteen mennessä.

samanikäisillä lapsilla alkaa olla keskittymisvaikeuksia ja vaikeuksia oppia uutta tietoa. He myös menettävät aiemmin hankkimiaan taitoja ja heillä on vaikeuksia puhua kokonaisia lauseita.

murrosiässä potilaille kehittyy liikehäiriöitä, joissa lihakset jäykistyvät ja jäykistyvät, jolloin ne liikkuvat hitaasti ja ryhti on kumarassa. Lopulta potilaat menettävät kyvyn kävellä itsenäisesti ja tarvitsevat pyörätuolin.

harvoissa tapauksissa potilaille kehittyy nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa sydänongelmia, kuten sydänlihaksen koon kasvu, hypertrofiseksi kardiomyopatiaksi kutsuttu tila ja sydämen rytmihäiriöitä.

noin 10-vuotiaana alkaa esiintyä kouristuskohtauksia, joista ensimmäiset ovat yleensä motorisia kohtauksia, joille on ominaista lihasjäykkyys, tajunnan menetys ja nykiminen. Myöhemmin voi kehittyä erilaisia kohtauksia, jotka voivat muuttua ajan myötä.

nuoret Batten-tautia sairastavat elävät yleensä myöhäiseen teini-ikään tai parikymppisyyteen asti, mutta saattavat joskus elää pitempään.

nuorten Batten-taudin diagnosointi

nuorten Batten-tauti diagnosoidaan aluksi oireiden ja niiden ilmaantumisiän perusteella.

Vakuoloidut lymfosyytit, jotka ovat reikiä tai onteloita sisältäviä verisoluja, ovat tyypillinen piirre nuorten Batten-taudille, ja ne voidaan havaita verikokeella.

diagnoosi vahvistetaan geenitestillä, jossa cln3-geenin mutaatioita verrataan NCL-mutaatiotietokannassa lueteltuihin olemassa oleviin mutaatioihin.

nuorten Batten-taudin hoito

nuorten Batten-taudin hoitoon ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, ja käytettävissä olevat hoidot keskittyvät oireiden lievittämiseen.

kouristuskohtauksia voidaan hallita epilepsialääkkeillä. Koska kohtaustyypit muuttuvat ajan myötä, potilaat saavat yleensä sairautensa aikana useampaa kuin yhdenlaista epilepsialääkettä.

immunosuppressantit, jotka heikentävät immuunijärjestelmän toimintaa, voivat vähentää aivosolujen kuolemaa ja parantaa motorisia toimintoja. Vaikka useimmat immunosuppressantit eivät ole hyväksytty käytettäväksi lapsilla, CellCept (mykofenolaattimofetiili) on poikkeus, ja on osoittanut lupaavia tuloksia kliinisessä tutkimuksessa.

geeniterapia, jossa funktionaalinen CLN3-geeni toimitetaan potilaan elimistöön vaarattoman viruksen avulla, ja kantasoluhoito eli terveiden ihmisen kantasolujen siirto, jossa on ehjä CLN3-geeni, ovat kehitteillä olevia kokeellisia hoitoja nuorten Batten-taudin hoitoon.

***

Batten Disease News on tiukasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.