Joubertin oireyhtymä on häiriö, joka vaikuttaa moniin kehon osiin. Merkit ja oireet tämän ehdon vaihtelevat vaikuttaa yksilöiden, jopa jäsenten kesken saman perheen.

Joubertin oireyhtymän tunnusmerkki on yhdistelmä aivojen poikkeamia, jotka yhdessä tunnetaan molaarihammasmerkkinä, jotka voidaan nähdä aivokuvantamistutkimuksissa, kuten magneettikuvauksessa (MRI). Tämä merkki johtuu aivojen takaosan lähellä olevien rakenteiden epänormaalista kehittymisestä, mukaan lukien pikkuaivot vermis ja aivoaivot. Poskihammasmerkki sai nimensä, koska sille ominaiset aivopoikkeavuudet muistuttavat magneettikuvauksessa nähtynä poskihampaan poikkileikkausta.

useimmilla Joubertin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lapsenkengissä alhainen lihasjänteys (hypotonia), mikä osaltaan vaikeuttaa liikkeiden koordinointia (ataksia) varhaislapsuudessa. Muita tyypillisiä piirteitä kunnossa ovat jaksot epätavallisen nopea (hyperpnea) tai hidas (apnea) hengitys lapsenkengissä, ja epänormaali silmien liikkeet (silmän Moottori apraksia). Useimmilla sairastuneilla kehitys on viivästynyt ja kehitysvamma voi vaihdella lievästä vaikeaan. Erottuvia kasvonpiirteitä voi esiintyä myös Joubertin oireyhtymässä; näitä ovat leveä otsa, kaarevat kulmakarvat, roikkuvat silmäluomet (ptoosi), leveästi toisistaan etäällä olevat silmät (hypertelorismi), matalat korvat ja kolmion muotoinen suu.

Joubertin oireyhtymään voi kuulua monenlaisia muita merkkejä ja oireita. Tila liittyy joskus muihin silmien poikkeavuuksia (kuten verkkokalvon dystrofia, joka voi aiheuttaa näön menetyksen, ja coloboma, joka on aukko tai split rakenne silmän), munuaissairaus (mukaan lukien polykystinen munuaissairaus ja nephronophtisis), maksasairaus, luuston poikkeavuuksia (kuten läsnäolo ylimääräisiä sormet ja varpaat), tai hormoni (hormonitoimintaa) ongelmia. Joubertin syndroomalle ominaisten piirteiden ja yhden tai useamman näistä lisämerkeistä ja-oireista yhdistelmä oli aikoinaan ominaista useille erillisille häiriöille. Yhdessä näitä häiriöitä kutsuttiin Joubertin oireyhtymäksi ja siihen liittyviksi häiriöiksi (JSRD). Nyt kuitenkin kaikki tapaukset, joihin liittyy molaarinen hammas merkki, mukaan lukien ne, joilla on näitä muita merkkejä ja oireita, pidetään yleensä Joubertin oireyhtymä.