seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin Marfanin oireyhtymässä. Vertailu on välttämätöntä oikean diagnoosin saamiseksi.

Bealsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen kontrakturaalinen araknodaktylia, on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista tiettyjen nivelten (esim.sormien, kyynärpäiden, polvien ja lantion) kiinteä koukistus (kontraktuura); epänormaalin pitkät, hoikat sormet ja varpaat (araknodaktylia); ja / tai epänormaalin muotoiset korvat, jotka aiheuttavat ”rypistyneen” ulkonäön. Nivelten supistukset yleensä paranevat iän myötä Bealsin oireyhtymässä. Lisäksi, vaikuttaa yksilöiden voi esiintyä edestä taakse ja puolelta toiselle kaarevuus selkärangan (kyphosculos); jalat, jotka ovat epänormaalisti sijoitettu (talipes equinovarus tai kampurajalka); ulospäin Siirtymä sormien (ulnar poikkeama sormien); ja poikkeuksellisen lyhyt kaula. On erittäin harvinaisia raportteja Siirtymä linssin silmän (ectopia lentis) tai vakavia sydämen poikkeavuuksia potilailla, joilla on Beals oireyhtymä; näiden tapausten poikkeuksellinen luonne antaa aihetta lisätutkimuksiin sen selvittämiseksi, liittyvätkö nämä löydökset todella Bealsin oireyhtymän diagnosointiin. Joissakin tapauksissa, vaikuttaa yksilöiden voi olla epämuodostuma venttiilin vasemmalla puolella sydämen (mitraaliläpän esiinluiskahdus). Bealsin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivana piirteenä ja johtuu fbn2-geenin mutaatioista. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”synnynnäinen contractural arachnodactyly” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokantaan.)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on ryhmä perinnöllisiä sidekudossairauksia, joille on ominaista elimistön tärkeimmän rakenneproteiinin (kollageenin) viat. Kollageenilla, vahvalla ja jäykällä proteiinilla, on keskeinen rooli kehon kudosten koossa pitämisessä ja vahvistamisessa. Kollageenin vikojen vuoksi ensisijaisia EDS-löydöksiä ovat poikkeuksellisen joustavat, löysät nivelet (nivelen hypermobiliteetti), jotka voivat helposti mennä sijoiltaan ja epätavallisen löysä, ohut, venyvä (elastinen) ja/tai hauras iho. Jotkin EDS-muodot voivat sisältää pienten verisuonten (kapillaarien) ja muiden kehon kudosten heikkouden, mikä johtaa helposti mustelmiin, tyriin ja muihin löydöksiin., Eri EDS oli alun perin luokiteltu luokittelujärjestelmä, joka käytti roomalaisia numeroita (esim EDS I EDS XI), joka perustuu kunkin muodon liittyvät löydökset (kliininen näyttö) ja perimmäinen syy (geeni mukana). Tarkistettu, yksinkertaistettu luokittelujärjestelmä on sittemmin kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa, joka luokittelee EDS: n kuuteen tärkeään alatyyppiin perustuen kliiniseen näyttöön, taustalla oleviin biokemiallisiin virheisiin ja periytymistapaan. Jokainen alatyyppi EDS on erillinen perinnöllinen häiriö, joka tyypillisesti pätee sisällä tietyn perheen. Toisin sanoen vanhemmat, joilla on yksi alatyyppi EDS, saattavat siirtää alttiuden samalle alatyypille (mutta ei eri alatyypille) lapsilleen. EDS välittyy yleensä autosomaalisesti dominoivana piirteenä. EDS: n harvinaiset muodot kulkevat autosomaalisesti resessiivisenä piirteenä, mikä tarkoittaa, että sairastuneella henkilöllä on kaksi poikkeavaa kopiota samasta geenistä – tyypillisesti yksi peritty kummaltakin vanhemmalta, jolla on yksi poikkeava kopio ja jotka eivät siis vaikuta. Vain tietyt harvinaiset EDS-tyypit ovat alttiita vaikeille sydän-ja verisuonisairauksille (kuten verisuonten EDS); muut tyypit muuttavat pääasiassa ihoa ja niveliä (esim.hypermobiili EDS). Yksi hengenvaarallisiin tapahtumiin liittyvä EDS-tyyppi (vaskulaarinen EDS) johtuu col3a1-geenin mutaatioista. Näitä ovat laajentuminen ja repeämä tahansa keskisuurten ja suurten verisuonten kuljettaa verta pois sydämestä (valtimot, toisin kuin laskimot, jotka kuljettavat verta kohti sydäntä) koko kehon ja riski repeämä ontot sisäelimet, kuten suolet tai raskaana kohtu. Henkilöt, joilla tämä ehto ei tyypillisesti näytä ulospäin piirteitä MFS ja eivät ole vaarassa useimpien silmän ominaisuuksia MFS, lukuun ottamatta verkkokalvon irtauma. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Ehlers-Danlos ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

mitraaliläpän esiinluiskahdus (MVP) on yleinen tila, jossa mitraaliläpän toinen tai molemmat läpät pullistuvat tai romahtavat taaksepäin (esiinluiskahdus) vasempaan eteiseen kammion supistumisen aikana. Joissakin tapauksissa tämä voi sallia vuotoja tai taaksepäin veren virtausta vasemmasta kammiosta takaisin vasempaan eteiseen (mitraalinen regurgitaatio). MVP: n tarkkaa taustalla olevaa mekanismia ei tunneta. Monissa vaikuttaa yksilöiden, ehto näyttää esiintyvän ilman liittyvä häiriö tai oireyhtymä (ehto, johon liittyy useita kehon osia). Joskus MVP esiintyy perheissä yhdessä hienovaraisten sidekudoslöydösten kanssa muissa kehon osissa (mitraaliläpän esiinluiskahdusoireyhtymä). Todisteet osoittavat, että sekä MVP: n eristetyt että syndromiset muodot ovat joskus familiaalisia, mikä viittaa autosomaaliseen dominanttiin periytymiseen. MVP voi esiintyä myös yhdessä muiden määriteltyjen sidekudossairauksien, kuten MFS: n, LDS: n, SGS: n ja muiden sairauksien kanssa. Monilla yksilöillä, joilla on MVP, ei ole siihen liittyviä oireita (eristetty MVP). Kuitenkin, muissa tapauksissa, tila voi aiheuttaa rintakipua, sydämen rytmihäiriöitä (rytmihäiriöt), ja merkkejä sydämen vajaatoiminta, varsinkin kun venttiili vuoto on pitkäaikainen (krooninen) tai vaikea. MVP liittyy usein ominaisuus naksahdus ja / tai whoshing ääni (sivuääni), joka voidaan havaita käyttämällä stetoskooppi aikana lääkärintarkastus. Jos vuoto mitraaliläpän (mitraalinen regurgitaatio) on vakava, ylimääräistä työtä, että sydän on tehtävä voi johtaa huonoon suorituskykyä sydänlihaksen (sydämen vajaatoiminta).

homokystinuria on harvinainen metabolinen tila, jolle on ominaista homokystiini-yhdisteen ylimäärä veressä ja virtsassa. Tila voi johtua puutoksesta tahansa useita entsyymejä mukana muuntaminen välttämätön aminohappo metioniini toiseen aminohappoon nimeltä kysteiini-tai, harvemmin, heikentynyt muuntaminen yhdisteen homokysteiini metioniini. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisten reaktioiden nopeutta elimistössä. Tietyt aminohapot, jotka ovat proteiinien kemiallisia rakennusaineita, ovat välttämättömiä oikean kasvun ja kehityksen kannalta. Useimmissa tapauksissa homokystinuria johtuu kystationiinibeetasyntaasientsyymin (CBS) heikentyneestä aktiivisuudesta. CBS-entsyymin puutoksen vuoksi homokystinuriaa sairastavat imeväiset eivät ehkä kasva ja liho odotetulla nopeudella (menestymättömyys) ja niillä on kehitysviiveitä. Noin kolmevuotiaaksi tultaessa voi tulla lisää, tarkempia löydöksiä. Näitä voivat olla sijoiltaan (subluksaatio) ja linssin silmien (ectopia lentis), liittyvät ”vapina” (iridodonesis) ja värillinen alueella silmien (iiris), vaikea likinäköisyys (likinäköisyys), ja muut silmän (silmän) poikkeavuuksia. Vaikka älykkyys voi joillakin yksilöillä olla normaalia,saattaa kehitysvamma vaikuttaa moniin lapsiin. Lisäksi joillekin voi kehittyä psyykkisiä häiriöitä ja / tai aivojen hallitsematonta sähköistä toimintaa (kouristuksia). Sairastuneet yksilöt ovat myös yleensä ohuita ja jonkin verran pitkä ja voi olla pitkä, hoikka sormet ja varpaat (arachnodactyly) ja pitkät kädet ja jalat (dolichostenomelia) verrattuna pituus runko (yhdessä ”marfanoid” ominaisuudet). Muita luuston poikkeavuuksia voivat olla progressiivinen sivuttain kaarevuus selkärangan (skolioosi), epänormaali ulkonema tai sisennys rintalastan (pectus carinatum tai excavatum, vastaavasti), ja yleinen menetys luun tiheys (osteoporoosi). Lisäksi niillä, joilla häiriö, verihyytymiä taipumus kehittyä ja voi tulla jätetty tiettyjen suurten ja pienten verisuonten (tromboembolia), mahdollisesti johtaa hengenvaarallisia komplikaatioita. Homokystinuria on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, mikä tarkoittaa, että sairastuneella henkilöllä on oltava kaksi epänormaalia kopiota taustalla olevasta geenistä, useimmiten yksi epänormaali kopio, joka on peritty molemmilta vanhemmilta, jotka kumpikin kantavat vain yhtä poikkeavaa geeniä ja ovat siten muuttumattomia. Tehokkaita hoitoja on saatavilla joihinkin homokystinurian muotoihin. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” homokystinuria ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Loeys-Dietzin oireyhtymä (LDS) on harvinainen häiriö, jolle on ominaista useita Marfanin oireyhtymän kanssa päällekkäisiä oireita. Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on luuston ja sydän-ja verisuonipoikkeavuuksia. Vaikuttaa yksilöt voivat kokea pullistuminen seinän aortan (aneurysma), repiminen (dissektio) aortan tai repeämä aortan. Toisin kuin Marfanin oireyhtymä, Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavien aortta on altis repeytymään tai repeämään jo varhain lapsuudessa ja suhteellisen pienessä koossa. Loeys-Dietzin oireyhtymässä verisuonet noudattavat tyypillisesti hyvin mutkaista kurssia (tortuosity) ja verisuonten aneurysmoja ja kyyneleitä voi esiintyä koko valtimopuussa. Muita sydämen ominaisuuksia voivat olla aortan venttiilit, joka muodostaa vain kaksi sijaan normaali kolme cusps (bicuspid aorttaläpän), reikä vasemman ja oikean yläkammioiden sydämen (eteisen väliseinän vika) ja huolto verisuonen, joka yhdistää aortan ja keuhkovaltimon kasvun aikana kohdussa (sikiön kehitys) syntymän jälkeen (patentti valtimotiehyt). Muita löydöksiä voivat olla pitkä, hoikka sormet (arachnodactyly), epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi), uponnut tai ulkonevat rinnassa (pectus excavatum tai pectus carninatum), laajentaminen selkärangan sac (dural ectasia), ja löysä nivelet. Ominaisuudet nähty Loeys-Dietz, joita ei nähdä Marfan oireyhtymä ovat kertyminen liiallinen aivo-selkäydinnesteen (CSF) kallo aiheuttaa painetta kudosten aivojen (vesipää), epätäydellinen sulkeminen katon suun (suulakihalkio), ennenaikainen sulkeminen kuitu nivelet (ompeleet) välillä tiettyjen luiden kallon (craniosynostosis), sinertävä värimuutoksia silmänvalkuaisten (sininen sclerae), poikkeama yksi silmät ulospäin pois toisesta silmästä (eksotropia) ja epänormaalisti muodostunut tai epävakaa nivelet selkärangan kaulan (kaularangan epämuodostuma tai epävakaus). Kurkun takaosassa roikkuva mehevä massa (uvula) voi olla epätavallisen leveä tai halkaistu (bifid uvula). Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat usein laajalti sijaitsevat silmät (hypertelorismi), erittäin kaareva katto suun (kitalaki), poikkeuksellisen pieni leuka (micrognathia), joka on upotettu kauemmas taaksepäin kuin normaali (retrognathia), ja alikehittyneet poskiluut (malar hypoplasia). Toisin kuin Marfanin syndroomassa, Loeys-Dietzin oireyhtymässä iho voi olla pehmeä, kun taustalla on helposti näkyviä suonia (läpikuultavuutta). Iho pyrkii myös mustelma helposti ja kehittää epänormaali (leveä) arvet. Ihmiset, joilla on Loeys-Dietz oireyhtymä voi olla altis vakavia allergioita ja tulehdus ruoansulatuskanavan (eosinofiilinen esofagiitti tai tulehduksellinen suolistosairaus). Loeys-Dietzin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivana piirteenä ja sen aiheuttavat mutaatiot ainakin viidessä geenissä, joiden kaikkien tiedetään vaikuttavan TGF-β: n aktiivisuuteen (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 tai TGFB3). Vaikka kaikilla potilailla, joilla on näiden geenien mutaatioita, ei ole Loeys-Dietzin oireyhtymän ulkonaisia erottelevia piirteitä, heillä pitäisi olla seuranta (kuvantamistutkimukset) verisuonten ongelmien etsimiseksi koko valtimopuussa (päästä lantioon) ja ovat vaarassa saada lapsia, joilla on tyypillisempiä Loeys-Dietzin oireyhtymän ilmenemismuotoja.

Shprintzen-Goldbergin oireyhtymään (SGS) liittyy monia piirteitä Marfanin oireyhtymän ja Loeys-Dietzin oireyhtymän kanssa, mukaan lukien pitkien luiden liikakasvu (dolichostenolelia), pitkät ja hoikat sormet (arachnodactyly), selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi), uponnut tai ulkoneva rinta (pectus excavatum tai pectus carninatum), selkäydinpussin laajeneminen (dural ektasia), löysät nivelet, silmien välit (hypertelorismi), saumojen ennenaikainen sulautuminen kallo (craniosynostosis) ja voimakkaasti kaareva kitalaki. Vaikka aortan juuren laajentuminen (aneurysma) voidaan nähdä SGS, se on harvinaisempi ja tyypillisesti vähemmän vakava, verrattuna MFS tai LDS. Toisin kuin MFS: ssä tai LDS: ssä, useimmilla SGS-potilailla on ainakin jonkinasteinen kehitysviive tai kehitysvammaisuus. SGS: n aiheuttavat mutaatiot SUKSIGEENISSÄ, joka vaikuttaa TGF-β: n toimintaan. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”Shprintzen” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

familiaalinen aortan aneurysma ja/tai repeämä (dissektio) rinnassa (rintakehä) voi esiintyä ilman muita poikkeavuuksia koko kehossa (nonyndromic). Joissakin olosuhteissa, vaikuttaa yksilöt voivat osoittaa hienovaraisia kystat värillinen osa silmän (iiris floculi) tai näkyvä kapillaariverkon ihon alle hunajakenno ulkonäkö (livido reticularis). Osajoukko ihmisiä, joilla tämä ehto voi olla aorttaläpän, joka muodostaa vain kaksi cusps (bicuspid aorttaläpän) sijaan normaali kolme cusps (kolmiliuskainen aorttaläpän). Pohja aortan (aortan root) on yleisin sivusto laajentumisen (aneurysma), mutta muut aortan segmenttien ja jopa verisuonten ulkopuolella rinnassa voi harvemmin näyttää osallistumista. Tämä ehto useimmiten kulkee suvuissa hallitsevana piirteenä (vain yksi epänormaali geenikopio tarvitaan osoittamaan tauti). Ikä, jolloin ongelmia ilmenee, on yleensä myöhäisempi ja vaihtelevampi kuin Marfanin oireyhtymässä tai Loeys-Dietzin oireyhtymässä, ja jotkut ihmiset, jotka perivät geenin poikkeavuuden, eivät ehkä koskaan näytä verisuoniongelmaa (epätäydellinen penetranssi). Aortan juuren aneurysmat yleensä repiä tai repeämä kooltaan samanlainen kuin Marfan oireyhtymä, ja monet samat johdon periaatteet pätevät. On monia geenejä, jotka aiheuttavat nonyndromic familiaalinen rinta-aortan aneurysma, ja vain muutama on tunnistettu.