Facioscapulohumeral Muscular Dystrofy (FSH, FSHD)

Lataa Facioscapulohumeral Muscular Dystrofy (FSH, FSHD) Fact Sheet

mikä on facioscapulohumeral lihasdystrofia?

Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) on geneettinen lihassairaus, jossa kasvojen, lapaluiden ja olkavarsien lihakset kärsivät eniten.

pitkä nimi tulee kasvoja tarkoittavasta latinan sanasta facies ja lääketieteellisestä termistä; lapaluu, latinan sana ja anatominen termi lapaluu; ja olkaluu, latinan sana olkavarren ja anatominen termi luun, joka menee olkapäästä kyynärpää.

termi lihasdystrofia tarkoittaa etenevää lihasrappeumaa, johon liittyy lihasten lisääntyvää heikkoutta ja surkastumista (bulkin häviämistä). YTHD: ssä heikkous vaikuttaa ensin ja vakavimmin kasvoihin, hartioihin ja olkavarsiin, mutta sairaus aiheuttaa yleensä myös muiden lihasten heikkoutta. FSHD on kolmanneksi yleisin lihasdystrofiatyyppi Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden ja myotonisen dystrofian jälkeen. FSHD: n arvioitu esiintyvyys noin 4 tapausta 100 000 yksilöä kohti.1,2,3,4,5

mitkä ovat FSHD: n oireet?

noin 90%: lla FSHD-potilaista oireet alkavat yleensä ennen 20 ikävuotta, ja niihin liittyy silmien ja suun, hartioiden, vatsalihasten, olkavarsien ja alaraajojen lihasten heikkoutta ja atrofiaa.

jotkut asiantuntijat jakavat FSHD: n aikuisiän ja lapsuusiän muotoihin. Aikuisiän puhkeaminen (johon sisältyy nuoruusiässä alkava FSHD) on paljon yleisempää. Kummassakin FSHD-tyypissä kasvojen heikkous voi alkaa lapsuudessa. Joskus varhaislapsuudessa ilmaantuu muitakin FSHD-oireita.

infantiili-alkuinen FSHD on yleensä selvempi lihasheikkouden suhteen ja vaikuttaa joskus myös kuuloon ja näköön. Alustavat todisteet viittaavat siihen, että lapsellinen muoto liittyy isompaan puuttuvaan DNA: han. Katso lisätietoja löydöksistä ja oireista.

mikä aiheuttaa FSHD: n?

FSHD voi periytyä joko isän tai äidin kautta, tai se voi esiintyä ilman sukuhistoriaa. FSHD: n todennäköisin syy on geenivirhe (mutaatio), joka johtaa kaksois-homeoboksiproteiini 4-geenin (DUX4) epäasianmukaiseen ilmentymiseen kromosomissa 4, alueella 4q35.6 segmentti ei kuulu mihinkään tiettyyn geeniin, mutta se näyttää kuitenkin häiritsevän geneettisen materiaalin oikeaa käsittelyä.

lisätietoja FSHD: n geneettisistä syistä on kohdassa syyt / periytyminen. Lisätietoja siitä, miten puuttuva kromosomi 4-segmentti voi aiheuttaa FSHD: n, KS.tutkimus.

miten FSHD etenee?

FSHD etenee yleensä hyvin hitaasti ja vaikuttaa harvoin sydämeen tai hengityselimiin. Useimmilla tautia sairastavilla on normaali elinikä. Taudin vakavuus vaihtelee kuitenkin suuresti.

mikä on tutkimuksen asema YTHD: ssä?

vuonna 2009 MDA: n tukemat tutkijat havaitsivat, että DUX4-nimisen geenin kappaleet aktivoituvat FSHD: n sairastamissa soluissa epänormaalisti, mikä johtaa mahdollisesti myrkyllisten proteiinien tuotantoon. Virheellisesti aktivoitujen geenien tai niistä valmistettujen proteiinien estäminen näyttää todennäköiseltä reitiltä FSHD: n lopulliseen hoitoon. Lisää aiheesta: tutkimus.

1. neuromuskulaaristen sairauksien hoidon ymmärtäminen. IQVIAN instituutti. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia: epidemiologinen ja molekyylitutkimus Koillis-Italian väestönäytteessä. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j.1399-0004.2009.01158.x
3. Sposìto, R. et al. Facioscapulohumeral lihasdystrofia Tyyppi 1a Luoteis-Toscanassa: Molekyyligenetiikkaan perustuva epidemiologinen ja genotyyppi-Fenotyyppitutkimus. Genet. Testi. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Suuren, historiallisesti merkittävän Utahin sukulaislajin geneettinen Luonnehdinta, jolla on facioscapulohumeraalinen dystrofia. Neuromuskul. Epäsopu. (2001). doi: 10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
5. deenen, J. C. W. et al. Epopulaatioon perustuva facioscapulohumeraalisen dystrofian esiintyvyys ja esiintyvyys. Neurologia (2014). doi: 10.1212 / WNL.00000000000000797
6. Gabriëls, J. et al. FSHD-potilaalla olevan osittain poistetun d4z4-lokuksen nukleotidisekvenssi tunnistaa jokaisen 3, 3 kb: n alkuaineen sisältämän oletetun geenin. Gene (1999). doi: 10.1016 / S0378-1119 (99)00267-X