Ependymoomat edustavat suhteellisen laajaa gliasolujen kasvaimien ryhmää, joka useimmiten johtuu aivojen kammioiden tai selkäytimen keskuskanavan limakalvosta. Niiden osuus on ~5% kaikista neuroepiteelisistä kasvaimista, ~10% kaikista lasten aivokasvaimista ja jopa 33% alle 3-vuotiailla esiintyvistä aivokasvaimista.

Ependymoomaa voi esiintyä missä tahansa neuraksiksen sisällä, mutta jakautuminen ei ole tasaista, vaan takakuoppa on yleisin, sen jälkeen supratentorium ja viimeisenä selkäydin. Tämä jakauma korreloi molekulaarisesti erillisten kasvainten kanssa, joilla puolestaan on erilainen epidemiologia ja ennuste 11,13:

• posterior fossa: 60%
  • molekulaariset alaryhmät: Posterior Fossa A ja posteriorinen Ependymooma: 30%
    • molekulaariset alaryhmät: RELA-fuusio ja YAP1-fuusio

  kanava: 10%

  • selkäydinependymooma: käsitelty erikseen
  • myksopapillaarinen ependymooma: käsitelty erikseen

tämän artikkelin loppuosa koskee kallonsisäistä ependymoomaa.

epidemiologia

vaikka kaikkia ependymoomia ei yleisesti tunnisteta ryhmänä 3, jokaisella alaryhmällä on eri sukupuoli-ja ikäryhmä 13.

jälleen, jos käsitellään ryhmänä, ependymomas voi esiintyä missä iässä tahansa, takakuoppa kasvaimia taipumus esittää yleisemmin lapsipotilaiden ikäryhmässä (keski-ikä diagnoosi on 6-vuotiaita), jossa pienempi toinen huippu supratentorial kasvaimia noin 3.vuosikymmen 7.

Molekylaarinen alaryhmä epidemiologia

jokaisella molekyylialaryhmällä on erilainen epidemiologinen profiili 13:

kliininen esitystapa

kliininen esitystapa voi vaihdella sijainnin mukaan. Alustava esitys, jossa on merkkejä ja oireita kohonneesta kallonsisäisestä paineesta, on yleinen, erityisesti kasvaimia neljännessä kammiossa. Muita takaruumiin oireita kuten ataksiaa esiintyy myös 7. Supratentorial ependymomas voi myös esiintyä kohtauksia tai fokaalinen neurologinen alijäämä 2,5.

harvoin ilmenevässä verenvuototilanteessa esiintymistiheys on hyper-akuutti.

assosiaatiot

• neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)

patologia

Ependymoomat ovat gliasairauksia, joilla on ependymaalinen erilaistuminen ja jotka yleensä ilmaantuvat aivojen kammiojärjestelmään tai selkäytimen keskuskanavaan tai tukkivat sen 7,11. Vaikka monta vuotta ependymomas uskottiin olevan kasvaimia johtuvat dedifferentiated ependymosyyttien, se nyt näyttää melko varma, että itse asiassa, ne syntyvät säteittäinen gliasolujen 9-11.

makroskooppinen ulkonäkö

makroskooppisesti ependymoomat ovat yleensä hyvin määriteltyjä lobeloituja harmaita tai tan-värisiä pehmeitä ja versomaisia kasvaimia, jotka ovat kohtalaisen soluisia. Niillä voi olla kalkkiutumisen polttopisteitä.

mikroskooppinen ulkonäkö

mikroskooppisesti näille kasvaimille ovat ominaisia hyvin erilaistuneet solut. Tyypillisiä piirteitä ovat ependymaaliset ruusukkeet, jotka ovat harvinaisia, mutta patognomoniset ja perivaskulaariset pseudorosetit, jotka ovat paljon yleisempiä ja joita esiintyy useimmissa ependymoomissa 8,11.

dystrofista kalkkeutumista, verenvuotoa, myksoidirappeumaa ja jopa harvoin metaplasiaa (luu tai rusto) esiintyy joskus 11.

immunohistokemia

useat immunohistokemialliset markkerit ovat hyödyllisiä, mukaan lukien 11,12:

• glial fibrillaarihappoproteiini (GFAP)
  • lähes aina positiivinen sytoplasmaprosessissa perivaskulaaristen pseudorosettien ympärillä
  • muuttuja muualla
• ependymaalisten ruusukkeiden luminaalipinnalla
• positiivinen piste tai rengasmainen perinukleaarinen sytoplasmarakenne (sytoplasminen mikrorosette)

S100: positiivinen

vimmin: positiivinen

olig2: negatiivinen

luokittelu

Ependymoomat ovat WHO: n luokan II kasvaimia, joissa histologisesti aggressiivisemmat kasvaimet on merkitty WHO III: ksi (anaplastinen ependymooma), vaikka histologisten piirteiden luotettavuus näiden kasvainten luokittelussa ja ennusteen merkitys on jonkin verran kiistanalainen, ja viime aikoina on siirrytty kohti molekyylimarkkereita, jotka jakavat ependymoomat 11.

nykyisessä (2016 päivitys) WHO: n CNS-kasvainten luokituksessa seuraavat yhteisöt hyväksytään kuuluviksi ependymoomaperheeseen 11:

• WHO grade I
  • subependymoma (keskusteltiin erikseen)
  • myksopapillaarinen ependymooma (keskusteltiin erikseen)
• WHO grade II
  • papillaarinen ependymooma – 9391/3
    • papillaarinen ependymooma kirkassoluependymooma tanysyyttinen ependymooma se> rela Fusion-positiivinen (uusi kokonaisuus vuoden 2016 päivityksessä)

who Grade III

• anaplastinen ependymooma

huomautus: WHO: n CNS-kasvainten luokituksen 2016 päivitys on poistanut variantti cellular ependymooman, koska katsottiin, että se limittyi tavallisen ependymooman liian lähelle 11.

Molekyylialaluokitus

, kuten monien muidenkin kasvainten kohdalla, molekyyliluokitus on osoittautumassa histologista luokittelua tärkeämmäksi hoitovasteen ja ennusteen ennustamisessa. Kallonsisäiset ependymoomat voidaan jakaa neljään pääryhmään, jotka korreloivat pitkälti sijainnin 13 kanssa:

• infratorial
  • posteriorinen Fossa A: H3 K27 Trimetylaatio
  • posteriorinen Fossa b
• supratentorinen
  RELAFUUSIO (käsitelty erikseen)
• YAP1-fuusio

Röntgenominaisuudet

suurin osa kallonsisäisistä ependymoomista (60%) sijaitsee posteriorisessa fossa (infratentorinen), yleensä syntyy lateraalisesta syvennyksestä neljännen kammion (molekyylialaryhmä: posterior fossa A) ja keskiviivan alapohjan neljännen kammion lähellä OBEX-kammiota (molekylaarinen alaryhmä: posterior fossa B) 5-7,13.

loput (40%) sijaitsevat supratentorisesti ja näistä jopa puolet ovat intraparenkyymejä 7.

posterioriset ependymoomat ulottuvat helposti Luschkan ja Magendien foraminan läpi, mistä johtuu termi plastinen ependymooma. Tämä on tyypillinen piirre, ja se näkyy sekä TT: ssä että magneettikuvauksessa.

Ependymoomat ovat tyypillisesti heterogeenisiä massoja, joiden alueella esiintyy usein nekroosia, kalkkeutumista, kystistä muutosta ja verenvuotoa. Tämä johtaa epäyhtenäiseen esiintymiseen kaikissa modaliteeteissa.

Intraparenkymaaliset leesiot (yleensä supratentioiset) ovat yleensä suuria ja ulkonäöltään vaihtelevia, jotka vaihtelevat täysin kiinteistä, kohottavista massoista kystiin, joissa on seinämäinen kyhmy, tai heterogeenisempiin massoihin 7. Niiden uskotaan syntyvän ependymaalisen kudoksen alkioalkioiden kiinnittymisestä kehittyvään aivoparenkyma 5: een.

CT

• karkea kalkkeutuminen on yleistä (50%)
• kystinen alue (50%)
• kiinteä komponentti iso – to hypodense
• heterogeeninen tehostuminen
• vaihteleva verenvuoto

MRI

• T1
  • ependymooman kiinteät osat ovat tyypillisesti isointensestä hypointenseen suhteessa valkoiseen aineeseen 7
• T2
  • hyperintensiteetti valkoiseen aineeseen
  • luotettavampi kasvaimen marginaalien erottamisessa kuin ei-varjoainepainotteiset T1-kuvat (mutta epäluotettavampi kuin varjoainepainotteiset T1)
• T2* (esim. SWI)
  • verenvuodon tai kalkkeutumisen aiheuttamat kukkimispesäkkeet
• T1 C+ (Gd)
  • tehostuminen läsnä, mutta heterogeeninen
  • gadoliniumin tehostuminen on hyödyllinen kasvaimen erottamisessa viereisestä vasogeenisesta turvotuksesta ja normaali aivoparenkyymi
• DWI/ADC
  • rajoittunutta diffuusiota voi esiintyä kiinteissä komponenteissa, erityisesti anaplastisessa kasvaimessa
  • diffuusiota on tulkittava varoen massoilla, joilla on merkittävä verenvuoto tai kalkkeutuma
• Mrs
  • Koliinipiikin kohoaminen sen mukaan, mikä on kasvaimen
  • naa-huippuarvon pieneneminen
  • kohonneen Cho/Cr-suhteen
  • lipidien ja laktaatin nousu degeneraation tapahtuessa

vaikka se on melko harvinaista verrattuna kasvaimiin, kuten medulloblastoomiin, koko neuraksis on tutkittava huolellisesti aivo-selkäydinnesteen kylvön varalta.

hoito ja ennuste

täydellistä tai osittaista resektiota voidaan yrittää + / – säteilytyksellä.

ennuste on kuitenkin suhteellisen huono, mikä johtuu lähinnä kirurgisesti haastavissa paikoissa esiintyvistä kasvaimista, mikä tekee täydellisen resektion vaikeaksi.

huonoja ennustetekijöitä ovat 4.kammion sijainti, anaplastinen variantti ja epätäydellinen resektio. Sellaisenaan lapsilla on huonompi ennuste (sekä 4.kammion sijainti että anaplastinen variantti ovat yleisempiä lapsilla). Kaiken kaikkiaan 5 vuoden elossaololuku lapsilla on 50-75% 7.

uusiutumisen jälkeen ennuste on erittäin huono, kuolleisuus on 90% 7.

harvoin voi esiintyä ulkoetäpesäkkeitä, mahdollisia paikkoja ovat imusolmukkeet, mediastinum, keuhkot, keuhkopussi, pallealihas, retroperitoneum, maksa ja luu 14.

molekylaarisen alaryhmän ennuste

molekylaarisen alaryhmän ennuste vaikuttaa merkittävästi ennusteeseen 13:

infratitorial

• Posterior Fossa A: huono

supratentorial

RELAFUUSIO: huono yap1-fuusio: hyvä /li>

differentiaalidiagnoosi

yleiskuvaus differentiaalinäkökohtia ovat:

• medulloblastooma
  • samanlainen demografinen, varsinkin jos 4. kammion ympärillä
  • syntyy vermisistä
  • vähemmän ”muovia”, ei yleensä ulotu foraminan läpi
  • kohonneisempi
  • kalkkeutuminen harvinaisempi
• subependymooma
  • esiintyy yleensä vanhemmilla yksilöillä
  • yleensä ei
• suonikalvon pleksin papilloomavirus
  • lapsilla yleensä sivukammioiden trigonessa
  • aikuisilla yleensä neljännessä kammiossa (ts. ependymooman vastakohta)
  • elävämmin ja homogeenisemmin voimistuva
  • puuttuu viereinen parenkymaalinen turvotus
  • NB suonikalvon pleksikarsinooma voi olla heterogeeninen ja tunkeutua aivoihin
• suonikalvon pleksin etäpesäke
  • voi esiintyä samanlaisena
  • vanhemmat yksilöt, joilla on yleensä ollut maligniteetti

vaikea erottaa intraparenkyymisestä supratentorisesta ependymoomasta

• yleensä vanhempia potilaita
• episentrumi yleensä valkoisessa aineessa

keskihermosytooma

• ilmaantuu yleensä Väliseinä pellucidum
• vähemmän elävä lisälaite

epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain