DNA holds the story of our ancestry – how we ’re related to the familiar faces at family reunions as well as more ancient affairs: how we’ re related to our loirest nonh Human appeals, chimpanzes; how Homo sapiens pariutui neandertalinihmisten kanssa; and how people migrated out of Africa, adapting to new environments and lifestyle along the way. DNA: ssamme on myös vihjeitä näiden keskeisten tapahtumien ajoituksesta ihmisen evoluutiossa.

kun tutkijat sanovat, että nykyihminen syntyi Afrikassa noin 200 000 vuotta sitten ja aloitti maailmanlaajuisen leviämisensä noin 60 000 vuotta sitten, miten he keksivät nuo päivämäärät? Perinteisesti tutkijat rakensivat fossiileihin ja esineisiin perustuvia aikajänteitä ihmisen esihistoriasta, jotka voidaan ajoittaa suoraan esimerkiksi radiohiiliajoituksella ja kalium-argon-iänmäärityksellä. Nämä menetelmät vaativat kuitenkin muinaisjäännöksiltä tiettyjä alkuaineita tai säilymisolosuhteita, eikä näin aina ole. Kaikkia ihmisen evoluution virstanpylväitä varten ei myöskään ole löydetty olennaisia fossiileja tai esineitä.

DNA: n analysointi nykyisistä ja muinaisista genomeista tarjoaa täydentävän lähestymistavan evolutiivisten tapahtumien ajoittamiseen. Koska tietyt geneettiset muutokset tapahtuvat tasaisella nopeudella sukupolvea kohti, ne antavat arvion kuluneesta ajasta. Nämä muutokset kertyvät kuin punkit sekuntikellossa, joka tarjoaa ” molekyylikellon.”Vertaamalla DNA-sekvenssejä geneetikot voivat paitsi rekonstruoida eri populaatioiden tai lajien välisiä suhteita myös päätellä evoluutiohistoriaa syvien aikajänteiden yli.

Molekyylikellot ovat kehittymässä parantuneen DNA-sekvensoinnin, analyyttisten työkalujen ja geneettisten muutosten taustalla olevien biologisten prosessien paremman ymmärtämisen ansiosta. Soveltamalla näitä menetelmiä alati kasvavaan DNA-tietokantaan erilaisista populaatioista (sekä nykyisistä että muinaisista), geneetikot auttavat rakentamaan tarkemman aikajanan ihmisen evoluutiosta.

miten DNA: n kerääntyy muutoksia

Molekyylikellot perustuvat kahteen keskeiseen biologiseen prosessiin, jotka ovat kaiken periytyvän vaihtelun lähde: mutaatio ja rekombinaatio.

mutaatiot ovat muutoksia DNA: n geneettisen koodin kirjaimissa – esimerkiksi nukleotidiguaniini (G) muuttuu Tymiiniksi (T). Nämä muutokset periytyvät tuleville sukupolville, jos ne tapahtuvat munasoluissa, siittiöissä tai niiden solujen esiasteissa (itulinjassa). Useimmat johtuvat virheistä, kun DNA kopioi itsensä solunjakautumisen aikana, vaikka muuntyyppiset mutaatiot tapahtuvat spontaanisti tai altistumisesta säteilylle ja kemikaaleille.

yksittäisessä ihmisen genomissa on noin 70 nukleotidimuutosta sukupolvea kohden – minimaalisesti kuuden miljardin kirjaimen muodostamassa genomissa. Mutta kaiken kaikkiaan nämä muutokset johtavat monien sukupolvien aikana huomattavaan evolutiiviseen vaihteluun.

tutkijat voivat mutaatioiden avulla arvioida evoluutiopuumme oksien ajoitusta. Ensin he vertaavat kahden yksilön tai lajin DNA-sekvenssejä, laskien neutraalit erot, jotka eivät muuta ihmisen selviytymis-ja lisääntymismahdollisuuksia. Kun he sitten tietävät näiden muutosten nopeuden, he voivat laskea sen ajan, joka tarvitaan niin monien erojen kertymiseen. Tämä kertoo, kuinka kauan on kulunut siitä, kun yksilöt jakoivat esi-isiä.

DNA: n vertailu sinun ja sisaruksesi välillä osoittaisi suhteellisen vähän mutaatioeroja, koska sinulla on yhteisiä esi – isiä – äiti ja isä-vain yksi sukupolvi sitten. Ihmisten ja simpanssien välillä on kuitenkin miljoonia eroja; viimeinen yhteinen esi-isämme eli yli kuusi miljoonaa vuotta sitten.

rekombinaatio, joka tunnetaan myös nimellä crossing-over, on toinen pääasiallinen tapa kerryttää DNA: n muutoksia ajan myötä. Se johtaa siihen, että genomin kaksi kopiota (yksi kummaltakin vanhemmalta)sekoittuvat kromosomeiksi. Rekombinaation aikana vastaavat (homologiset) kromosomit asettuvat riviin ja vaihtavat segmenttejä, joten perimä, jonka siirrät lapsillesi, on mosaiikki vanhempiesi DNA: sta.

ihmisellä esiintyy noin 36 rekombinaatiotapahtumaa sukupolvea kohden, yksi tai kaksi kromosomia kohden. Koska tämä tapahtuu joka sukupolvi, segmentit peritty tietyn yksilön saada jaettu pienempiin ja pienempiin paloihin. Näiden palojen koon ja ristikkäisten esiintymistiheyden perusteella geneetikot voivat arvioida, kuinka kauan sitten tuo yksilö oli esi-isänne.

mutaation ja rekombinaation aiheuttamiin muutoksiin perustuvat aikajänteet

mutaation ja rekombinaation aiheuttamat geneettiset muutokset tarjoavat kaksi erillistä kelloa, jotka kumpikin sopivat eri evolutiivisten tapahtumien ja aikajänteiden ajoittamiseen.

koska mutaatiot kasautuvat niin hitaasti, tämä kello toimii paremmin hyvin vanhoissa tapahtumissa, kuten evolutiivisessa jakautumisessa lajien välillä. Rekombinaatiokello sen sijaan tikittää sopivalla nopeudella viimeisen 100 000 vuoden ajalta. Näitä ”viimeaikaisia” tapahtumia (evolutionaarisessa ajassa) ovat geenivirta eri ihmispopulaatioiden välillä, hyödyllisten adaptaatioiden lisääntyminen tai geneettisten sairauksien ilmaantuminen.

neandertalilaisten tapaus havainnollistaa, miten mutaatio-ja rekombinaatiokelloja voidaan käyttää yhdessä apuna monimutkaisten esi-isien välisten suhteiden selvittämisessä. Geneetikot arvioivat, että neandertalilaisten ja nykyihmisten välillä on 1,5-2 miljoonaa mutaatioeroa. Mutaatiokellon soveltaminen tähän määrään viittaa siihen, että ryhmät jakautuivat alun perin 750 000-550 000 vuotta sitten.

tuolloin populaatio – molempien ihmisryhmien yhteiset esi – isät-erkaantuivat toisistaan maantieteellisesti ja geneettisesti. Jotkut ryhmän yksilöt vaelsivat Euraasiaan ja kehittyivät ajan myötä Neandertalilaisiksi. Afrikkaan jääneistä tuli anatomisesti moderneja ihmisiä.

niiden yhteisvaikutukset eivät kuitenkaan olleet ohi: Nykyihminen levisi lopulta Euraasiaan ja pariutui neandertalilaisten kanssa. Soveltamalla rekombinaatiokelloa nykyihmisillä säilyneeseen neandertalinihmisen DNA: han tutkijat arvioivat ryhmien risteytyneen 54 000-40 000 vuotta sitten. Kun tutkijat analysoivat Homo sapiensin fossiilia, joka tunnetaan nimellä Oase 1, joka eli noin 40 000 vuotta sitten, he löysivät suuria alueita Neandertalin esivanhemmista upotettuna Oasen genomiin, mikä viittaa siihen, että Oasella oli Neandertalin esivanhempi vain neljä-kuusi sukupolvea sitten. Toisin sanoen Oasen iso-iso-isovanhempi oli Neandertalinihminen.

epävakaiden kellojen haasteet

Molekyylikellot ovat evolutiivisen laskennan tukipilari, ei vain ihmisille vaan kaikille eliöille. Mutta on olemassa joitakin mutkistavia tekijöitä.

suurin haaste syntyy siitä, että mutaatio-ja rekombinaationopeudet eivät ole pysyneet vakiona ihmisen evoluutiossa. Hinnat itsessään kehittyvät, joten ne vaihtelevat ajan myötä ja voivat vaihdella eri lajien ja jopa eri ihmispopulaatioiden välillä, vaikkakin melko hitaasti. Se on kuin yrittäisi mitata aikaa kellolla, joka tikittää eri nopeuksilla eri olosuhteissa.

yksi asia liittyy prdm9-nimiseen geeniin, joka määrittää näiden DNA: n risteytymistapahtumien sijainnin. Tämän geenin vaihtelun ihmisillä, simpansseilla ja hiirillä on osoitettu muuttavan rekombinaatiopesäkkeitä – lyhyitä alueita, joilla rekombinaationopeus on suuri. Prdm9: n ja hotspottien evoluution vuoksi hienojen rekombinaationopeudet vaihtelevat ihmisten ja simpanssien välillä ja mahdollisesti myös afrikkalaisten ja eurooppalaisten välillä. Tämä viittaa siihen, että eri aikatasoilla ja eri populaatioissa rekombinaatiokello tikittää hieman eri tahtiin hotspotien kehittyessä.

toinen ongelma on se, että mutaatioiden määrä vaihtelee sukupuolen ja iän mukaan. Kun isät vanhenevat, ne lähettävät jälkeläisilleen pari ylimääräistä mutaatiota vuodessa. Vanhempien isien siittiöt ovat käyneet läpi useampia solunjakautumiskierroksia, joten mutaatiomahdollisuuksia on enemmän. Emot puolestaan lähettävät vähemmän mutaatioita (noin 0,25 vuodessa), sillä naaraan munasolut muodostuvat useimmiten kaikki samaan aikaan, ennen sen omaa syntymää. Mutaationopeus riippuu myös tekijöistä, kuten murrosiän alkamisesta, lisääntymisiästä ja siittiöiden tuotantonopeudesta. Nämä elämänhistorialliset piirteet vaihtelevat elävillä kädellisillä ja todennäköisesti myös sukupuuttoon kuolleiden ihmisten esi-isälajien välillä.

näin ollen ihmisen evoluution kuluessa keskimääräinen mutaationopeus näyttää hidastuneen merkittävästi. Ihmisten ja simpanssien jakautumisesta seuranneiden miljoonien vuosien keskiarvoksi on arvioitu noin 1×10⁻⁹ mutaatiota paikkaa kohden vuodessa – eli noin kuusi muuttunutta DNA-kirjainta vuodessa. Tämä nopeus määritetään jakamalla ihmisten ja muiden apinoiden nukleotidierojen määrä niiden evoluutiohajaannuksen päivämäärällä, kuten fossiileista on päätelty. Se on kuin laskisi ajonopeuttaan jakamalla ajettu matka ajetulla ajalla. Mutta kun geneetikot mittaavat suoraan nukleotidien eroja elävien vanhempien ja lasten välillä (käyttäen ihmisen sukutauluja), mutaationopeus on puolet muusta arviosta: noin 0, 5×10⁻⁹ per paikka vuodessa, tai vain noin kolme mutaatiota vuodessa.

neandertalinihmisten ja nykyihmisten välisestä erosta hitaampi nopeus antaa arvion 765 000-550 000 vuotta sitten. Nopeampi vauhti viittaisi kuitenkin puoleen tuosta iästä eli 380 000-275 000 vuotta sitten: suuri ero.

ratkaistakseen kysymyksen siitä, mitä nopeuksia tulisi käyttää milloin ja kenelle, tutkijat ovat kehittäneet uusia molekyylikellomenetelmiä, jotka vastaavat mutaatio-ja rekombinaationopeuksien kehittymisen haasteisiin.

uusi lähestymistapa parempaan iänmääritykseen

yksi lähestymistapa on keskittyä mutaatioihin, joita syntyy tasaiseen tahtiin sukupuolesta, iästä ja lajista riippumatta. Tämä voi koskea tietyntyyppistä mutaatiota, jota geneetikot kutsuvat CpG-siirtymiksi, jolloin C-nukelotidit muuttuvat spontaanisti T: ksi. koska CpG – siirtymät eivät yleensä johdu DNA: n kopiointivirheistä solunjakautumisen aikana, niiden nopeuksien pitäisi olla pääosin riippumattomia elämänhistorian muuttujista-ja oletettavasti tasaisempia ajan myötä.

keskittyen CpG: n siirtymiin, geneetikot arvioivat äskettäin ihmisten ja simpanssien jakautumisen tapahtuneen 9,3-6,5 miljoonaa vuotta sitten, mikä on yhtäpitävä fossiileista odotetun iän kanssa. Vaikka eri lajien vertailuissa nämä mutaatiot näyttävät tapahtuvan enemmän kellontarkemmin kuin muut lajit, ne eivät silti ole täysin tasaisia.

toinen lähestymistapa on kehittää malleja, jotka säätelevät molekyylikellon nopeutta sukupuolen ja muiden elämänhistoriallisten piirteiden perusteella. Tällä menetelmällä tutkijat laskivat simpanssin ja ihmisen välisen eron, joka on yhdenmukainen CpG-arvion ja fossiilisten ajoitusten kanssa. Haittapuolena tässä on se, että kun kyse on esi-isien lajeista, emme voi olla varmoja elämänhistorian piirteistä, kuten murrosiän iästä tai sukupolven pituudesta, mikä aiheuttaa epävarmuutta arvioissa.

suorin ratkaisu tulee fossiileista talteen otetun muinaisen DNA: n analyyseistä. Koska fossiiliyksilöt on ajoitettu itsenäisesti geologisin menetelmin, geneetikot voivat käyttää niitä molekyylikellojen kalibrointiin tietylle ajanjaksolle tai populaatiolle.

Tämä strategia ratkaisi taannoin keskustelun siitä, milloin eroamme Neandertalilaisista. Vuonna 2016 geneetikot kaivoivat muinais-DNA: ta 430 000 vuotta vanhoista fossiileista, jotka olivat neandertalinihmisen esi-isiä, sen jälkeen kun niiden sukujuuret olivat eronneet Homo sapiensista. Tietäessään, missä nämä fossiilit kuuluvat evoluutiopuuhun, geneetikot voivat vahvistaa, että tälle ihmisen evoluution ajanjaksolle hitaampi molekyylikellonopeus 0, 5×10⁻⁹ antaa tarkat päivämäärät. Neandertalinihmisen ja nykyisen ihmisen välinen ero on siis 765000-550000 vuotta sitten.

kun geneetikot selvittävät molekyylikellojen koukeroita ja sekvensoivat lisää genomeja, olemme valmiita oppimaan enemmän kuin koskaan ihmisen evoluutiosta, suoraan DNA: stamme.