CFTR — geenin mutaatioiden Prenataalinen seulonta — CF: n kehityksen juurisyy kun sikiö on suuri riski periä tauti. Näin on silloin, kun molemmilla vanhemmilla on CF: ää aiheuttavia geenimutaatioita, mikä merkitsee 25 prosentin riskiä siitä, että heidän jälkeläisillään kehittyy CF — A 625-kertaa suurempi riski kuin koko väestöllä.

CF — raskaustestiä tehdään myös silloin, kun ultraääniarviointi toisella raskauskolmanneksella osoittaa sikiön kaikukohtaista suolta-kun suoli näyttää kuvantamistestissä normaalia kirkkaammalta. Tutkimukset viittaavat siihen, että 0,8% -13,3% sikiöistä, joilla on echogenic suolisto on CF.

prenataalinen testaus suoritetaan joko korionisella villus-näytteenotolla (pienen solunäytteen analysointi istukasta) tai amniocenteesilla (sikiön ympärillä olevan nesteen analysointi kohdussa). Noninvasiiviset toimenpiteet, kuten äidin veressä kiertävän soluttoman DNA: n analysointi, yleistyvät neuvolassa.

tutkimuksessa Australialaistutkijat tarkastelivat 19 aiemmin julkaistun tutkimuksen tietoja diagnostisesta suorituskyvystä ja CF: n hallinnan muutoksista testauksen jälkeen ymmärtääkseen paremmin prenataalisen CF-seulonnan kliinistä arvoa.

ryhmä havaitsi, että yhtä CFTR-muunnosta kantavien vanhempien sikiöistä 8-22%: lla oli myös positiivisia geenimutaatioita molemmissa alleeleissa (isältä ja äidiltä perityt geenikopiot). Seulonnoissa havaittiin myös 38-58 prosenttia kantajatapauksista (niillä, joilla oli vain yksi kopio CFTR-mutaatiosta), kun taas 24-33 prosenttia oli negatiivisia minkä tahansa CFTR-muunnoksen osalta.

kaksi tutkimusta, joissa havaittiin sikiön kaikukohtainen suoli, prenataalitesteissä todettiin, että 94% tapauksista oli negatiivinen CF: ää aiheuttaville mutaatioille, ja 6% sikiöistä tunnistettiin positiivisiksi kantajiksi.

tutkimuksissa oli yleisesti ottaen pieni diagnostisten epäonnistumisten osuus, mediaani noin 4,5%, joka oli helposti selätettävissä suorittamalla ylimääräisiä geenisekvenssitestejä tai toistamalla analyysi, tutkijat sanoivat.

heidän tutkimuksensa paljasti, että tapauksissa, joissa CF-riski oli suuri (molemmat vanhemmat olivat kantajia) ja joissa seulonnat paljastivat sikiön CF: n, 94,6% raskauksista keskeytettiin.

div>

raskauden keskeyttäneiden osuus oli pienempi (65%) tapauksissa, joissa CF diagnosoitiin ennen synnytystä sikiön kaikukosken jälkeen ja vanhemmat eivät olleet tunnettuja kantajia.

nämä havainnot osoittavat, että prenataalinen ”CFTR-testaus vaikuttaa potilaiden hoitoon, mikä hyvin usein johtaa siihen, milloin testitulos on positiivinen”, tutkijat kirjoittivat.

raskauden keskeyttämisellä ennen syntymää tapahtuneen CF-diagnoosin jälkeen osoitettiin olevan merkittävä psykologinen vaikutus naisiin. Yleisimmät oireet olivat suru (36%-78%), traumaperäinen stressi (45,8% – 67%) ja masennus (noin 30%) ensimmäisinä kuukausina raskauden päättymisen jälkeen. Nämä oireet lievittyivät ajan myötä.

samanlaisia psykologisia tuloksia havaittiin naisilla, joilla oli CF: ää sairastava lapsi; raporttien mukaan 48% koki ahdistusta ja 20% – 34% sai positiivisen arvosanan masennuksesta.

”raskaustestien psykologinen vaikutus ja mahdolliset myöhemmät päätökset vaativat lisätutkimuksia”, tutkijat sanoivat.

”on pelätty, että raskaustestit saattavat heikentää yhteiskunnan halukkuutta ottaa vastaan ja hoitaa CF-lapsia. Tämä on yksi tärkeä syy, miksi testauksen onnistumista ei pitäisi arvioida estettyjen CF-synnytysten määrän perusteella”, he totesivat. ”Sikiön epämuodostumien raskaustestien tulisi sen sijaan palvella tavoitetta tarjota raskaana oleville naisille ja pariskunnille tietoa heidän itsemääräämisoikeutensa parantamiseksi.”

”Nondirective Counselling is critical both for ensuring informed and voluntary consent to testing and for the maintaining the test’ s aim to simply informating, pikemmin kuin directing, reproductive choices,” they said.

• Tekijän Tiedot

Patricia pitää hänen Ph. D. Solubiologiassa Nova de Lisboan yliopistossa, ja on toiminut kirjoittajana useissa tutkimushankkeissa ja apurahoissa sekä suurissa apurahahakemuksissa eurooppalaisille virastoille. Hän toimi myös tohtorikoulutettavan tutkimusassistenttina mikrobiologian laitoksella & immunologia, Columbian yliopisto, New York.

faktat tarkastettu

yhteensä: 108

Patricia on väitellyt tohtoriksi solubiologian alalta University Nova de Lisboasta, ja on toiminut kirjoittajana useissa tutkimushankkeissa ja apurahoissa sekä suurissa apurahahakemuksissa Euroopan virastoille. Hän toimi myös tohtorikoulutettavan tutkimusassistenttina mikrobiologian laitoksella & immunologia, Columbian yliopisto, New York.

viimeisimmät viestit

• 

kuinka hyödyllinen tämä viesti oli?

klikkaa tähteä arvostellaksesi sen!

lähetä arvosana

keskimääräinen arvosana on 0 / 5. Ääntenlaskenta: 0

ei ääniä toistaiseksi! Arvioi tämä viesti ensimmäisenä.

koska Koit tämän postauksen hyödylliseksi…

Seuraa meitä somessa!

olemme pahoillamme, että tämä viesti ei ollut hyödyllinen sinulle!

Parantakaamme tätä viestiä!