tulokset

tässä tutkimuksessa tutkitut kohortit on esitetty taulukossa 1. Koska iän keskiarvo ja mediaani olivat hyvin samanlaiset, vain keski-ikä esitetään. AFD: n manifestation-kohorttiin kuuluivat kaikki arvioitavissa olevat BRITTIPOTILAAT, postal question-kohorttiin kuuluivat lähinnä klinikalla arvioidut potilaat. Heidän keski-ikänsä olivat vertailukelpoiset ja kyselykohortti oli ehkä rikastunut lähempänä klinikkaamme asuville potilaille, mutta potilaat olivat valmiita matkustamaan ja perheitä nähtiin kotikäynneillä, joten väestöerot eivät olleet merkittäviä.

kuolleisuus

elossaolofunktio kuviossa 1 osoittaa kumulatiivisen elossaoloajan mediaanin olevan AFD-miehillä 50 vuotta, mikä merkitsee noin 20 vuoden vähennystä koko väestöön verrattuna. AFD-miesten kuolleisuuskäyrä näytti eloonjäämisen jyrkkää laskua 35 ikävuoden jälkeen. Kuolemansyyt olivat yleensä moninaiset, pääasiassa munuaisten vajaatoiminta / CVA. Yhdeksällä potilaalla ruumiinavausraportti sisälsi sydäninfarktin / kardiomyopatian ja kolmella psykoosidiagnoosin. Yksi potilas kuoli puhjenneeseen suoleen ja yksi munuaissiirron jälkeiseen lymfoomaan.

AFD: n esiintyvyys Yhdistyneessä kuningaskunnassa

esiintyvyys oli 1 366 000 miehestä (n=80), keski-ikä 33, 69 vuotta (95%: n luottamusväli 30, 69, 36, 69). Lisäksi neljä miestä, joiden dokumentaatio oli puutteellinen, jätettiin tutkimatta. AFD: tä on dokumentoitu yhteensä 67 suvussa, joissa on sairastuneita kantajanaaraita ja sairastuneita uroksia. Valtaosassa AFD oli eriytynyt kolmesta neljään sukupolveen lukuun ottamatta 20 miestä, joilla ei ollut suvussa AFD: tä. Puolessa näistä kantajan asema heidän äidissään varmistui kliinisellä tutkimuksella, leukosyytti-ja hiusjuuren α-galaktosidaasiarvioinneilla ja myöhemmin mutaatioanalyysillä. Jäljelle jääneillä uroksilla uuden mutaation alkuperä on toistaiseksi tuntematon.

taulukossa 1 on esitetty tutkimuksessa tutkitut potilasryhmät potilasmäärineen, Keski-ikineen ja luottamusväleineen.

Taulukko 2 osoittaa AfD: lle tyypillisten oireiden (neuropaattisen kivun, angiokeratooman) ja taudin vakavien komplikaatioiden alkamisen keski-iän. Taudin ilmenemistiheys tässä kohortissa on esitetty taulukossa 3. Kunkin parametrin osalta luku ilmaisee niiden potilaiden määrän, joilta saatiin varmaa tietoa, ja prosenttiosuus laskettiin tästä määrästä. Ikä sairauden ilmetessä potilaille, jotka ovat sittemmin kuolleet, tämä kirjattiin ikään potilaan viimeisessä tarkastelussa. Monilta potilailta vaadittiin paljon tietoja, ja niiden saaminen osoittautui vaikeaksi. Taulukoissa 2 ja 3 tutkittujen potilaiden kokonaismäärä vaihtelee siis kunkin ilmentymän mukaan.

neuropaattinen kipu (n=93)

itse ilmoitettu alkamisikä saatiin 81 potilaalla, jotka olivat joskus kärsineet kivusta (12 potilaalla ei koskaan ollut kipua, KS.alla). Suurin osa sairastui kipuun 4-12-vuotiaana, mutta useat myöhemmin 17,18 -, 24 -, 25 -, 28-ja 51-vuotiaana. Koska tässä kohortissa puhkeamisikä vaihteli, neuropaattisen kivun esiintymistiheys laskettiin sekä aikuisilta että lapsilta; 77% potilaista koki kipua nykyisessä iässään, vaihteluväli oli 4-61 vuotta. Kivun puhkeamisen laukaisevia tekijöitä olivat: kuuma sää 73,1%, liikunta 53,6%, stressi 43,9%, alkoholin nauttiminen 26,8%, kuume 58,5% ja 12,2% koki kivun ilmenneen ilman selvää syytä. Kuusikymmentä prosenttia käyttää epilepsialääkkeitä ja opiaatteja siedettävinä annoksina, loput ottivat tulehduskipulääkkeitä tai eivät kipulääkkeitä sivuvaikutusten vuoksi. Lisäksi 19,5% käytti lepoa, 2,4% rentoutumista ja 4,8% luotti kylmäpakkausten levittämiseen. Oli joitakin universaaleja kokemuksia, kuten kipujen sijainti (käsissä ja jaloissa) tai kipuaistimusten luonne (kuten polttaminen), kun taas toiset kokivat omalaatuisia kipukuvioita. Yhteensä 29,2 prosenttia vastaajista kuvaili kipuaan jatkuvaksi taustakivuksi, kun taas 53.6% kuvaili kipuaan sekä jatkuvaksi taustakivuksi että sietämättömäksi kipukohtaukseksi, joita esiintyy keskimäärin neljästä kuuteen kertaa vuodessa ja jotka kestävät useita päiviä.

kuva 2 osoittaa niiden potilaiden prosentuaalisen osuuden, joilla kipua on ositettu iän mukaan kipupisteiden lisäksi ”pahimmillaan viimeisen viikon aikana” käyttäen McGill-kipukyselyä (lyhyt lomake). Kuvassa 2 esitetään myös tämän kohortin potilaiden määrä kussakin ikäryhmässä. Kipupisteiden mediaani kaikilla potilailla, myös epilepsialääkkeitä saaneilla, oli 5 (asteikolla 0-10). Yli puolet (65%) sai arvosanaksi 5-9, minkä katsotaan häiritsevän päivittäistä elämää.

11%: lla potilaista kipu on pysähtynyt, keskimäärin 24 vuoden iässä 12-35. Yhteensä 12, 9%: lla (12 potilaalla) ei ollut koskaan ollut neuropaattista kipua. Neljä oli alle 15-vuotiaita ja kipu voi vielä kehittyä, kolme potilasta oli 17 -, 24-ja 26-vuotiaita ja loput viisi potilasta olivat 44-58-vuotiaita.

lapset valittivat yleensä herkkiä, kipeitä jalkoja ja käsiä yhteisissä lapsuuden pyreksiaalisissa sairauksissa, vaikka nämä vastasivat yksinkertaisiin kipulääkkeisiin. Ajan myötä kivun voimakkuus kasvoi, ja kohtauksia esiintyi useammin, urheilusessioiden aikana ja myös ilman ylikuumenemista tai kuumetta. Tuolloin lapset joutuivat usein sairaalahoitoon ja tarvitsivat morfiinia akuutteihin kohtauksiin ja epilepsialääkkeitä krooniseen kivunlievitykseen.

TIAs-ja CVA-arvoja ei ole toistaiseksi raportoitu lapsilla, ja tässä tutkimuksessa alle 18-vuotiaat suljettiin pois. Taulukossa 2 esitetään erikseen TIA: n tai CVA: n puhkeamisikä aikuisilla. Taulukossa 3 on esitetty kumman tahansa esiintymistiheys, sillä TIA edelsi usein CVA: ta ja molemmat esiintyivät usein samalla potilaalla. Yhdellä miehistä oli CVA 18-vuotiaana, ja yhdelle kehittyi yksipuolinen sokeus, joka johtui verkkokalvovaltimotukoksesta, jota seurasi useita aivohalvauksia. Hoito antitromboottisilla aineilla aloitettiin useimmille potilaille, mutta se ei näyttänyt estävän CVA: n lisääntymistä; muodollista analyysiä ei kuitenkaan tehty. Dementiaa esiintyi 18%: lla ja siihen liittyi kaikissa tapauksissa toistuvia aivoverenkiertohäiriöitä tai TIAs-oireyhtymiä. Päänsärkyä ilmoitti 15% potilaista, ja se liittyi myös TIAs-ja CVAs-oireyhtymiin, paitsi yhdessä tapauksessa tyypillisiin migreenikohtauksiin. Kahdella miehellä (n=97) oli lieviä, tuntemattomasta syystä johtuvia oppimisvaikeuksia.

MUNUAISDIALYYSI ja munuaisensiirto

loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta (ESRF) lapsuudessa on hyvin harvinainen (se on ilmennyt yhdellä 15-vuotiaalla, henkilökohtaisessa viestinnässä), ja tässä tutkimuksessa yleisyyslaskennan ulkopuolelle jätettiin alle 18-vuotiaat lapset (taulukko 3). Ikäryhmät munuaisdialyysin alkaessa ja munuaisensiirron yhteydessä on esitetty erikseen taulukossa 2. Yksi mies tässä kohortissa sai ESRF: n 18-vuotiaana.

munuaisten toiminta (taulukko 3)

ESRF: n alkamisikä vaihteli huomattavasti sekä intrafamilialisesti. Seuraavat tapauskoosteet havainnollistavat AFD: n ilmentymien kirjoa. Kolmelle äskettäin kuolleelle 44 -, 55-ja 61-vuotiaalle potilaalle tehtiin normaalit munuaisten toimintakokeet vähän ennen kuolemaa. 44-vuotias potilas, jolla on kehyksensiirtomutaatio (1 bp deleetio nukleotidilla 520) ja leukosyyttien α-galaktosidaasiarvo 3.6 nmol / mg proteiinia / h oli vaikea kardiomyopatia, sepelvaltimotauti, useita CVA, ja neuropaattinen kipu, mutta ei angiokeratoomaa. Hänen kuolinsyynsä oli sepelvaltimon vajaatoiminta. Jäännösentsyymitaso on 7,2%, mikä on lievässä ”sydänvariantissa”.8

esiintyi myös interfamiliaalista vaihtelua. Hänen identtinen kaksosveljensä kuoli yllättäen 34-vuotiaana samoihin oireisiin, mutta 30-vuotiaalla serkulla on epilepsialääkkeillä hoidettua neuropaattista kipua, angiokeratoomaa, joka varmistui klinikalla ensimmäisen kerran 28-vuotiaana, kovia vatsakipuja, lievää kardiomyopatiaa ja heikkenevää munuaistoimintaa. Nämä saman perheen jäsenet kärsivät munuaistoiminnan ja angiokeratooman eripurasta. 55-vuotias potilas, jolla oli uusi missense-mutaatio (r112c) (entsyymitulosta ei ole saatavilla), diagnosoitiin angiokeratooman vuoksi 33-vuotiaana, ja häntä seurattiin 20 vuoden ajan munuaisyksikössä, mutta hänen munuaistoimintansa pysyi normaalina. Hänellä ei ollut neuropaattisia kipuja tai muita oireita ja hän työskenteli rakennusmiehenä 52-vuotiaaksi asti, jolloin hänellä esiintyi toistuvia halvauksia ja dementiaa. 61-vuotiaalla potilaalla oli IVS5+2t>C-mutaatio ekson 6: ssa ja leukosyyttien α-galaktosidaasitaso 1, 2 nmol/mg proteiinia/h. jäännösentsyymitaso on 2.4%, joka on lievässä ”sydänvariantissa”.8 hänellä oli erittäin vakavia neuropaattisia kipuja jo varhaislapsuudessa, laajalle levinnyt angiokeratooma ja lievä kardiomyopatia. Hän kärsi erittäin kovista vatsakivuista ja kuoli puhjenneeseen suoleen, mutta hänen munuaistoimintansa pysyi normaalina. Hänen veljensä kuoli munuaisten vajaatoimintaan 50-vuotiaana. Veljenpojalla on 32-vuotiaana vakavia neuropaattisia kipuja, kardiomyopatia, ESRF ja CVA. Tämän perheen potilaat osoittivat epäsopua munuaisten toiminnan suhteen. Nämä tapaushistoriat kuvaavat AFD: n patologian vaihtelevaa etenemistä yksittäisillä potilailla ja osoittavat, että yksittäisillä potilailla saattaa puuttua yksi tai useampia tyypillisiä oireita/merkkejä ilman, että tämä on ”epätyypillistä”.9 yksi 5-vuotias poika tästä kohort esitetään idiopaattinen nefroottinen oireyhtymä lapsuuden. Hänen munuaisbiopsiassaan havaittiin muutoksia fokaalisessa segmentaalisessa glomeruloscleroosissa ja AFD: n histopatologiset piirteet puuttuivat.

sydämen toiminta

hyvin harvoille alle 20-vuotiaille potilaille tehtiin tutkimuksia, joten kardiomyopatian alkamisikää tässä kohortissa ei voitu määrittää. Iäkkäillä potilailla oli taipumusta yhä vakavampaan samankeskiseen vasemman ja oikean kammion hypertrofiaan ja vasemman eteisen laajentumiseen, mutta myös 35-40-vuotiailla miehillä oli normaali kaikukardiografia. IVSd-ja LWd-arvojen nousu normaalialueen yläpuolelle oli yleensä ensimmäinen havaittu poikkeama.

sydämen ultraäänitutkimuksessa havaitut sydänläpän poikkeavuudet olivat lievää tai kohtalaista mitraalista regurgitaatiota ja aorttaläpän paksuuntumista. Yhdellä potilaalla oli lievä aortan ja synnynnäisen välihammasläpän koarktaatio ja toisella potilaalla ASD.

PR-välin keskiarvo oli 139, 38 ms (95% CI 131, 93; 146, 83) (n=32), mikä on normaalialueella 120-210 ms. Yhdellä potilaalla oli eteisvärinä ja kahdella supraventrikulaarinen ulkoloislääke. Yleiset EKG-poikkeavuudet olivat LVH: n potilailla, ja kahdella potilaalla oli osittainen vasemman ja oikean haarakimpun haarakatkos. Yhdellä potilaalla oli onnistunut Wolf-Parkinson-Whiten oireyhtymän ablaatio.

keskimääräinen pulssinopeus oli 59, 25 bpm (95%: n luottamusväli 56, 53; 61, 97), mediaani 57, mutta vanhemmilla miehillä ja potilailla, joilla oli merkittävä kardiomyopatia, pulssinopeus oli suhteellisen hidas. Alin kirjattu pulssi oli 41 bpm 37-vuotiaalla miehellä, jolla oli vaikea kardiomyopatia ja aortan ja mitraaliläpän regurgitaatio. Sepelvaltimoiden osallistuminen dokumentoitiin vain kolmella potilaalla (n=32). Yhdellä oli talliumkuvauksessa huonompi perfuusiovirhe, joka viittasi iskemiaan, yhdellä oli osittainen yhden verisuonen ahtauma ja yhdellä oli sepelvaltimon kolminkertainen ohitusleikkaus. Yksi potilas kuoli äkillisesti leikkauksen (munuaissiirron) jälkeen sepelvaltimotukokseen. Renovaskulaarista hypertensiota esiintyi vain yhdellä potilaalla.

ruoansulatuskanavan toiminta

GI-oireet koostuivat toistuvista vatsakipukohtauksista, joita kuvailtiin koliikiksi, johon liittyi polttavaa kipua ja jotka sijaitsivat Keski-ja alavatsassa. Pahoinvointi, oksentelu ja vatsan pullistumisen tunne olivat yleisiä, ja joillakin potilailla esiintyi pinnallista vatsan ihon arkuutta. Ruoansulatuskanavan oireet ilmaantuivat yleensä ruokailun jälkeen, ja usein potilaat pelkäsivät syödä näiden oireiden vuoksi. Kaikille oireileville potilaille tehtiin lukuisia tutkimuksia, kuten bariumjauho, gastroskopia ja kolonoskopia, jotka kaikki olivat normaaleja. Yksi oireinen potilas oli osittainen kolektomia volvulus ja yksi oli colostomy, lopulta kuoli rei ’ itetty paksusuolen, joka osoitti laaja divertikulaarinen sairaus. GI-oireet ilmaantuivat jo 12-vuotiaana, ja ne mainittiin yleisesti AFD: n (kivun kanssa) pääoireena 30-50-vuotiailla miehillä. Yksi 49-vuotias mies joutui taloon sidotuksi, koska hänellä oli jopa 20 vetistä ripulikohtausta päivässä.

47 prosenttia (n=57) potilaista piti itseään alipainoisina. Painoindeksi (BMI) on validoitu mittaus lihavuuden arvioimiseksi, normaalialueella 19-25, 10 käytimme BMI: tä painon arvioimiseen AFD-miehillä. BMI laskettiin entsyymikorvaustutkimukseen osallistuneiden 20 potilaan lähtötilanteen painosta. Kahdellatoista potilaalla oli merkittäviä ruoansulatuskanavan oireita ja heidän keskimääräinen painoindeksinsä oli 18, 68 (95%: n luottamusväli 16, 96, 20, 40). Kahdeksan potilasta oli oireettomia ja heidän keskimääräinen painoindeksinsä oli 25, 40 (95%: n luottamusväli 22, 54; 28, 26). Näiden kahden ryhmän tuloksista tehty Mann-Whitney-testianalyysi osoitti eron olevan tilastollisesti merkitsevä (p=0, 01). Tämä tulos viittaa siihen, että GI-oireet liittyvät alhaisempaan painoindeksiin.

AFD: n muut ilmenemismuodot

kliinisessä tarkastelussa havaittiin useilla potilailla kuulonaleneman aste, ja se sisällytettiin myöhemmin suorien kysymysten paneeliin.

Äänimerkinnät osoittivat lievää tai vaikeaa korkeataajuista sensorineuraalista kuulon heikkenemistä, molemminpuolista tai yksipuolista 2-3 kHz: n alueella. Kolmella potilaalla, joiden suvussa ei ollut kuuroutta, oli todettu vakava sensorineuraalinen ja konduktiivinen kuulon heikkeneminen, joka diagnosoitiin alle 10 vuoden iässä, ja kaikilla oli kuulolaitteet. Yhdellä potilaalla todettiin lapsuudessa yksipuolinen kolesteatooma. Tinnitus koostui lyhyistä jaksoista, jotka alkoivat ikävuosien 12 ja 15 välillä ja jatkuivat aikuisuuteen vaihtelevalla vakavuusasteella. Viivästynyt murrosikä ja lyhytkasvuisuus lapsuudessa dokumentoitiin kolmella potilaalla (n=70). Vain kahdella potilaalla (n=93) on esiintynyt käsiartropatiaa lapsuudessa.

AFD-diagnoosi tehtiin neuropaattisen kivun ja angiokeratooman alkamisen jälkeen. Oireeton välilevyjen laajentuminen oli yleinen löydös vanhemmilla miehillä, mutta sitä ei arvioitu virallisesti.

Aikuiset ilmoittivat liiallista väsymystä, mutta sitä ei esiintynyt lapsilla.

dysmorfisia kasvonpiirteitä esiintyi huolellisessa tarkastuksessa noin puolella tutkituista potilaista (kuva 3), ja ne olivat tunnistettavissa 12-14-vuotiaana. AFD: n vuosia jatkuneiden säännöllisten klinikkaarviointien jälkeenkin joidenkin potilaiden kasvonpiirteet olivat epävarmoja ja lähes puolella heistä dysmorfiset kasvonpiirteet arvioitiin puuttuvan. Subjektiivista hypohidroosia raportoitiin 56%: lla (n=52) aikuisista, eikä sitä esiintynyt lapsilla. Vanhemmissa ikäryhmissä havaittiin osittaista ja ilmeisesti koko kehon hypohidroosia, joka johti ylikuumenemiseen ja joillakin potilailla äärimmäiseen lämpötilaherkkyyteen kesäkuukausina.

angiokeratoma corporis diffusum-bakteerin, AFD: lle tyypillisen ihottuman, esiintyminen arvioitiin 50: llä klinikalla olleella potilaalla ja muilla potilailla sairaalan erikoislääkäreillä. Taulukossa 2 esitetään alkamisikä ja taulukossa 3 esiintymistiheys tässä kohortissa. Suurimmalla osalla potilaista mediaani-ikä oli 14-16 vuotta, mutta myös varhaista (napanuora-ihottuma syntymän yhteydessä) ja harvojen leesioiden myöhäistä puhkeamista 28-vuotiaana esiintyi. Leesiot koostuvat yhä useammista pinnallisista, laajentuneista hiussuonista, jotka eivät valkene paineessa, nousevat, voivat vuotaa verta, tulla tummanpunaisiksi, keratinisoituneiksi ja pudota pois. Nämä vauriot kehittyvät hitaasti ”uimarunko” alueella, erityisesti peniksen dorsumissa, kivespussissa, pakaroissa, sisäreisissä ja selässä. Iän myötä vauriot tulevat lukuisiksi ja leviävät, jotta ne näkyvät selvästi huulissa, sormenpäissä, kämmenissä ja varpaissa. Mielenkiintoista on, että tässä tutkimuksessa havaittiin viisi aikuista 25-56-vuotiasta miestä, joilla ei ollut lainkaan näitä tyypillisiä leesioita, mutta joilla oli muita AfD: n ilmenemismuotoja.

Ikä diagnoosihetkellä todettiin 64 potilaalla (keskiarvo 21, 9, 95%: n luottamusväli 19, 09, 24, 71). 19 potilaalla diagnoosin ikä ei ollut tiedossa ja 15 potilaalla diagnoosi oli valittavissa raskaustestin muodossa. Koska neuropaattiset kipukohtaukset ja angiokeratooma ovat AfD: lle tyypillisiä, saatiin aikaviive diagnoosiin.

AFD: n diagnoosin viivästyminen neuropaattisen kivun (n=39) alkamisesta oli keskimäärin 8, 18 vuotta (95%: n luottamusväli 5,57, 10, 79) ja angiokeratooman (n=53) alkamisesta keskimäärin 10, 70 vuotta (95%: n luottamusväli 7, 97, 13, 43). AfD-diagnoosi tehtiin usein sattumanvaraisesti, ja silmälääkäreiden ja ihotautilääkäreiden havaitsemat sarveiskalvon verticillata ja angiokeratooma olivat korkeat.

psykososiaaliset parametrit

tiedot saatiin AFD: n erityiskyselystä.

yleisterveys ja siviilisääty

kenelläkään potilaista ei ollut syöpää, diabetesta tai muita lisäksi diagnosoituja sairauksia. Kolmella potilaalla (6, 8% n=46: sta) oli ollut sydäninfarkti aiemmin. Vain 42% ryhmästä (n=46) oli naimisissa ja kaksi heistä oli Asumuserossa tai eronnut.

koulutus

kolmekymmentä prosenttia (n=34) potilaista ei saanut peruskoulun päättötodistusta (O-tasot tai GCSEs), mutta 35% sai ylemmän peruskoulun päättötodistuksen (a-tasot). AFD: n poikien tuloksia verrattiin myönteisesti Yhdistyneen kuningaskunnan miesväestöön vuonna 1979/80 (n=460 000), sillä 49% ei saanut O-tasoja ja 17% sai A-tason (vuosittainen tilastotietojen tiivistelmä, Central Statistical Office, vuoden 1982 Painos, nro 118, pp 70 ja 129).

yhteensä 80,9% potilaista ilmoitti AFD: n vaikuttavan heidän koulunkäyntiinsä, ja yhtä moni (83,3%) ilmoitti AFD: n vaikuttavan heidän kykyynsä osallistua urheiluun.

työllisyys (n=46)

kahdeksan potilasta (17%) ilmoitti, ettei ollut koskaan saanut työtä AFD-diagnoosin vuoksi. Vasta 56.8% oli tällä hetkellä työllisiä. Yhteensä 70,2 prosenttia potilaista kertoi AFD-kivun häiritsevän heidän työtään ja vaativan vapaata töistä. AFD: n muiden ilmenemismuotojen, esimerkiksi ripulin ja väsymyksen, ilmoitti 68,5% potilaista häiritsevän työtehtävien suorittamista.

sosiaalinen toiminta (n=46)

yhteensä 36,3% ilmoitti, että heidän sosiaalista toimintaansa rajoitti erityisesti kipu ja lisäksi 26,4% koki, että sosiaalista toimintaa rajoitti AfD: hen liittyvien muiden oireiden kirjo; 9.Potilaista 1% ilmoitti, ettei ollut lähtenyt ulos nauttimaan lainkaan.

Psykoseksuaalinen (n=46)

yhteensä 73, 8% ilmoitti sukupuolielimessään olevasta ihottumasta ja 64, 4% koki sen nolona. Pieni ryhmä (16%) ilmoitti sukupuolielinten kivusta. Nämä ovat vaikuttaneet seksistä nauttimiseen yli puolella otoksesta (55%) ja tiettävästi vaikuttaneet sekä libidoon (48,7%) että itsetuntoon (68,3%). Lähes kaksi kolmasosaa (61,5%) potilaista totesi, että nämä AfD: n ilmenemismuodot johtivat seksisuhteiden aloittamisen pelkoon etenkin teini-iässä.

sairaanhoidon arvosanat (n=46)

hoidon arvosanat olivat hälyttävän huonot. Hieman alle puolet arvioi diagnoosin tekohetkellä annetut tiedot huonoiksi (46%), 45% totesi geneettisen neuvonnan olleen huonoa ja neljännes (24%) piti myöhempää hoitoa huonona. Lähes joka toinen vastaaja koki lääkärinsä tietämyksen AFD: stä seurannassa edelleen riittämättömäksi (46%).