What is amyotrofic lateral sclerosis?

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka liittyvät pääasiassa vapaaehtoista lihasliikettä sääteleviin hermosoluihin (neuroneihin). Vapaaehtoiset lihakset tuottavat liikkeitä, kuten pureskelua, kävelyä ja puhetta. Tauti on etenevä, eli oireet pahenevat ajan myötä. Tällä hetkellä ALS: ään ei ole parannuskeinoa eikä tehokasta hoitoa taudin etenemisen pysäyttämiseksi tai kääntämiseksi.

ALS kuuluu laajempaan motoneuronitaudeiksi kutsuttujen häiriöiden ryhmään, joka johtuu motoristen neuronien asteittaisesta heikkenemisestä (degeneraatiosta) ja kuolemasta. Motoneuronit ovat hermosoluja, jotka ulottuvat aivoista selkäytimeen ja lihaksiin koko kehoon. Nämä motoneuronit käynnistävät ja tarjoavat tärkeitä viestintäyhteyksiä aivojen ja vapaaehtoisten lihasten välillä.

viestit aivojen motorisista neuroneista (joita kutsutaan ylemmiksi motoneuroneiksi) välittyvät selkäytimen motorisiin neuroneihin ja aivojen motorisiin ytimiin (joita kutsutaan alemmiksi motoneuroneiksi) sekä selkäytimestä ja aivojen motorisista ytimistä tiettyyn lihakseen tai lihaksiin.

ALS: ssä sekä ylemmät motoneuronit että alemmat motoneuronit rappeutuvat tai kuolevat ja lakkaavat lähettämästä viestejä lihaksille. Kykenemätön toimimaan, lihakset vähitellen heikentää, alkaa nykiä (kutsutaan faskiculations), ja kuihtua (surkastuminen). Lopulta aivot menettävät kykynsä käynnistää ja hallita vapaaehtoisia liikkeitä.

ALS: n varhaisia oireita ovat yleensä lihasheikkous tai jäykkyys. Vähitellen se vaikuttaa kaikkiin vapaaehtoisessa valvonnassa oleviin lihaksiin, ja ihmiset menettävät voimansa ja kykynsä puhua, syödä, liikkua ja jopa hengittää.

useimmat ALS-tautia sairastavat kuolevat hengitysvajaukseen yleensä 3-5 vuoden kuluessa oireiden ilmaantumisesta. Kuitenkin noin 10 prosenttia ihmisistä, joilla on ALS hengissä 10 vuotta tai enemmän.

top

kuka saa ALS: n?

vuonna 2016 the Centers for Disease Control and Prevention arvioi, että 14 000-15 000 amerikkalaisella on ALS. ALS on maailmanlaajuisesti yleinen hermo-lihassairaus. Se vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin taustoihin kuuluviin ihmisiin.

ALS: n mahdollisia riskitekijöitä on useita, mukaan lukien:

• Ikä. Vaikka tauti voi iskeä missä iässä tahansa, oireet kehittyvät yleisimmin 55-75-vuotiaana.
• sukupuoli. Miehet sairastuvat ALS-tautiin hieman naisia todennäköisemmin. Ikääntyessä miesten ja naisten välinen ero kuitenkin katoaa.
• rotu ja etnisyys. Todennäköisesti kehittää taudin ovat valkoihoisia ja ei-Latinot.

joidenkin tutkimusten mukaan sotaveteraanit sairastuvat ALS-tautiin noin 1,5-2 kertaa todennäköisemmin. Vaikka syy tähän on epäselvä, mahdollisia riskitekijöitä veteraaneille ovat altistuminen lyijylle, torjunta-aineille ja muille ympäristömyrkyille. Yhdysvaltain Veteraaniasiain ministeriö on tunnustanut ALS: n palveluihin liittyväksi sairaudeksi.

Sporadinen ALS
suurinta osaa ALS-tapauksista (90 prosenttia tai enemmän) pidetään sporadisina. Tämä tarkoittaa, että tauti näyttää esiintyvän satunnaisesti, eikä siihen liity selkeästi riskitekijöitä eikä suvussa ole tautia. Vaikka satunnaista ALS-tautia sairastavien perheenjäsenten riski sairastua on suurentunut, kokonaisriski on hyvin pieni, eikä useimmille kehity ALS-tautia.

familiaalinen (geneettinen) ALS
noin 5-10 prosenttia kaikista ALS-tapauksista on familiaalisia, eli yksilö perii taudin vanhemmiltaan. ALS: n familiaalinen muoto vaatii yleensä vain toisen vanhemman kantamaan tautia aiheuttavaa geeniä. Yli kymmenessä geenissä on havaittu mutaatioita, jotka aiheuttavat familiaalisen ALS: n. Noin 25-40 prosenttia kaikista familiaalitapauksista (ja pieni osa sporadisista tapauksista) johtuu viasta geenissä, joka tunnetaan nimellä ”kromosomi 9 open reading frame 72” eli C9ORF72. Mielenkiintoista on, että sama mutaatio voi liittyä aivojen otsalohkojen surkastumiseen aiheuttaen otsalohkodementiaa. Joillakin tätä mutaatiota kantavilla henkilöillä voi olla merkkejä sekä motoneuronista että dementiaoireista (ALS-FTD). Toinen 12-20 prosenttia familiaalitapauksista johtuu mutaatioista geenissä, joka antaa ohjeet kupari-sinkki-superoksididismutaasi 1-entsyymin (SOD1) tuottamiseksi.

top

mitkä ovat oireet?

ALS-taudin puhkeaminen voi olla niin hienovaraista, että oireet jäävät huomaamatta, mutta vähitellen nämä oireet kehittyvät ilmeisemmäksi heikkoudeksi tai surkastumiseksi, joka voi saada lääkärin epäilemään ALS-tautia. Joitakin varhaisia oireita ovat:

• käsivarren, jalan, olkapään tai kielen lihasnykäykset
• lihaskouristukset
• tiukat ja jäykät lihakset (spastisuus)
• lihasheikkous, joka vaikuttaa käsivarteen, sääreen, kaulaan tai palleaan.
• sammaltava ja nasaalinen puhe
• vaikeus pureskella tai niellä.

monilla ihmisillä ensimmäinen als-merkki voi näkyä kädessä tai käsivarressa, koska heillä on vaikeuksia yksinkertaisissa tehtävissä, kuten paidan napittamisessa, kirjoittamisessa tai avaimen kääntämisessä lukossa. Muissa tapauksissa, oireet aluksi vaikuttaa yksi jalat, ja ihmiset kokevat hankaluus kävellessään tai käynnissä tai he huomaavat, että ne kompastuvat tai kompastuu useammin.

kun oireet alkavat käsivarsissa tai jaloissa, sitä kutsutaan ”raajaan alkavaksi ALS: ksi”. Muut ihmiset ensin huomata puheen tai nielemisongelmia, kutsutaan ”bulbar puhkeaminen” ALS.

riippumatta siitä, missä oireet ensin ilmenevät, lihasheikkous ja atrofia leviävät taudin edetessä muihin kehon osiin. Yksilöt voivat kehittyä ongelmia liikkuvat, nielemisvaikeudet (dysfagia), puhuminen tai muodostavat sanoja (dysartria), ja hengitys (hengenahdistus).

vaikka ilmaantuvien oireiden järjestys ja taudin etenemisnopeus vaihtelevat henkilöstä toiseen, lopulta ihmiset eivät pysty seisomaan tai kävelemään, nousemaan tai nousemaan sängystä omin voimin tai käyttämään käsiään ja käsivarsiaan.

ALS-tautia sairastavilla on yleensä vaikeuksia niellä ja pureskella ruokaa, mikä vaikeuttaa syömistä normaalisti ja lisää tukehtumisriskiä. He myös polttavat kaloreita nopeammin kuin useimmat ihmiset, joilla ei ole ALS: ää. Näiden tekijöiden vuoksi ihmiset, joilla on ALS taipumus laihtua nopeasti ja voi tulla aliravittuja.

koska ALS-potilaat yleensä säilyttävät kykynsä suorittaa korkeampia henkisiä prosesseja, kuten päättelyä, muistamista, ymmärtämistä ja ongelmanratkaisua, he ovat tietoisia asteittain heikkenevästä toimintakyvystään ja saattavat ahdistua ja masentua.

pienellä osalla henkilöistä voi olla ongelmia kielen tai päätöksenteon kanssa, ja on yhä enemmän näyttöä siitä, että joillekin saattaa ajan myötä kehittyä jopa jonkinlainen dementia.

ALS-tautia sairastavilla henkilöillä on hengitysvaikeuksia, kun hengityselimistön lihakset heikkenevät. Lopulta he menettävät kyvyn hengittää omin voimin ja joutuvat turvautumaan hengityskoneeseen. Sairastuneet henkilöt kohtaavat myös lisääntyneen keuhkokuumeen riskin taudin myöhemmissä vaiheissa. Epämukavuutta aiheuttavien lihaskouristusten lisäksi joillekin ALS-potilaille voi kehittyä kivulias neuropatia (hermosairaus tai-vaurio).

top

miten ALS diagnosoidaan?

yhdestäkään testistä ei voida saada lopullista als-diagnoosia. ALS on ensisijaisesti diagnosoitu perustuu yksityiskohtaiseen historian oireita ja merkkejä havaittu lääkäri lääkärintarkastus yhdessä useita testejä sulkea pois muita jäljittelevät sairaudet. Ylemmän ja alemman motoneuronioireiden esiintyminen viittaa kuitenkin vahvasti taudin esiintymiseen.

lääkärit käyvät läpi henkilön koko sairaushistorian ja tekevät säännöllisin väliajoin neurologisen tutkimuksen arvioidakseen, pahenevatko oireet, kuten lihasheikkous, lihasten surkastuminen ja spastisuus.

taudin alkuvaiheen ALS-oireet voivat olla samankaltaisia kuin monissa muissa, hoidettavissa olevissa sairauksissa tai häiriöissä. Asianmukaisilla testeillä voidaan sulkea pois muiden olosuhteiden mahdollisuus.

lihas-ja kuvantamistestit
elektromyografia (EMG), erityinen tallennustekniikka, joka havaitsee lihassyiden sähköistä toimintaa, voi auttaa ALS: n diagnosoinnissa. Toinen yleinen testi on hermojen johtumistutkimus (NCS), jossa mitataan hermojen ja lihasten sähköistä toimintaa arvioimalla hermon kykyä lähettää signaalia hermoa pitkin tai lihakseen. Erityiset poikkeavuudet NCS: ssä ja EMG: ssä voivat viitata esimerkiksi siihen, että henkilöllä on ALS: n sijaan perifeerinen neuropatia (aivojen ja selkäytimen ulkopuolella olevien ääreishermojen vaurio) tai myopatia (lihassairaus).

lääkäri voi myös määrätä magneettikuvauksen (MRI) eli noninvasiivisen toimenpiteen, jossa magneettikenttää ja radioaaltoja käytetään yksityiskohtaisten kuvien tuottamiseen aivoista ja selkäytimestä. Normaalit magneettikuvat ovat yleensä normaalit ALS-potilailla. Ne voivat kuitenkin paljastaa muita ongelmia, jotka voivat aiheuttaa oireita, kuten selkäytimen kasvain, herniated levy kaulan joka pakkaa selkäytimen, syringomyelia (kysta selkäytimen), tai kohdunkaulan spondyloosi (epänormaali kuluminen vaikuttaa selkärangan kaulan).

laboratoriokokeet
henkilön oireiden, testitulosten ja tutkimustulosten perusteella lääkäri voi määrätä veri-ja virtsanäytteitä muiden sairauksien mahdollisuuden poistamiseksi.

muiden tautien ja häiriöiden
infektiotautien, kuten ihmisen immuunikatoviruksen (HIV), ihmisen T-solulukemiaviruksen (HTLV), polion ja Länsi-Niilin viruksen, testit voivat joissakin tapauksissa aiheuttaa ALS: n kaltaisia oireita. Neurologiset häiriöt, kuten multippeliskleroosi, post-polio-oireyhtymä, multifokaalinen motorinen neuropatia, ja selkärangan ja bulbarin lihasatrofia (Kennedyn tauti) voi myös jäljitellä tiettyjä ominaisuuksia taudin ja pitäisi harkita lääkärit yrittävät tehdä diagnoosin. Faskikulaatioita ja lihaskramppeja esiintyy myös hyvänlaatuisissa tiloissa.

tämän diagnoosin mukanaan tuoman ennusteen ja taudin alkuvaiheissa ALS: ää muistuttavien sairauksien tai häiriöiden moninaisuuden vuoksi yksilöt saattavat haluta hankkia toisen neurologisen lausunnon.

top

mikä aiheuttaa ALS: n?

ALS: n syytä ei tiedetä, eivätkä tutkijat vielä tiedä, miksi ALS iskee joihinkin ihmisiin ja ei toisiin. Tieteellisistä tutkimuksista saatu näyttö kuitenkin viittaa siihen, että sekä genetiikalla että ympäristöllä on merkitystä ALS: n kehittymisessä.

genetiikka
tärkeä askel kohti ALS-riskitekijöiden määrittämistä otettiin vuonna 1993, kun National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – tutkimuslaitoksen tukemat tutkijat havaitsivat, että SOD1-geenin mutaatiot liittyivät joihinkin familiaalisiin ALS-tapauksiin. Vaikka vielä ei ole selvää, miten sod1-geenin mutaatiot johtavat motoneuronisadegeneraatioon, on yhä enemmän näyttöä siitä, että mutanttisod1-proteiinin tuottamiseen osallistuva geeni voi muuttua myrkylliseksi.

sen jälkeen on tunnistettu toistakymmentä uutta geenimutaatiota, joista monet NINDS-tukemalla tutkimuksella, ja jokainen näistä geenilöydöistä tarjoaa uutta tietoa ALS: n mahdollisista mekanismeista.

tiettyjen ALS: ään liittyvien geneettisten mutaatioiden löytyminen viittaa siihen, että muutokset RNA-molekyylien prosessoinnissa voivat johtaa ALS: ään liittyvään motoneuronidegeneraatioon. RNA-molekyylit ovat solun tärkeimpiä makromolekyylejä, jotka osallistuvat tiettyjen proteiinien synteesin sekä geenien säätelyn ja aktiivisuuden ohjaamiseen.

muut geenimutaatiot osoittavat vikoja luonnollisessa prosessissa, jossa epäkuntoiset proteiinit hajoavat ja niitä käytetään uusien rakentamiseen eli proteiinin kierrätykseen. Toiset taas viittaavat motoneuronien rakenteen ja muodon mahdollisiin virheisiin sekä lisääntyneeseen alttiuteen ympäristömyrkyille. Kaiken kaikkiaan on yhä selvempää, että useat soluviat voivat johtaa motoneuronirappeumaan ALS: ssä.

vuonna 2011 tehtiin toinen merkittävä löytö, kun tutkijat havaitsivat, että C9ORF72-geenin vika ei ole vain merkittävässä ALS-potilaiden alaryhmässä, vaan myös joillakin ihmisillä, joilla on frontotemporaalinen dementia (FTD). Tämä havainto antaa todisteita näiden kahden hermoston rappeutumissairauden geneettisistä yhteyksistä. Useimmat tutkijat uskovat nyt ALS: n ja joidenkin FTD: n muotojen olevan toisiinsa liittyviä häiriöitä.

ympäristötekijät
etsiessään ALS: n syytä tutkijat tutkivat myös ympäristötekijöiden vaikutusta. Tutkijat tutkivat useita mahdollisia syitä, kuten altistuminen myrkyllisiä tai tarttuvia aineita, virukset, fyysinen trauma, ruokavalio, ja käyttäytymiseen ja työperäiset tekijät.

tutkijat ovat esimerkiksi esittäneet, että altistuminen myrkyille sodankäynnin aikana tai rasittava fyysinen aktiivisuus ovat mahdollisia syitä sille, miksi joillakin veteraaneilla ja urheilijoilla voi olla suurentunut riski sairastua ALS-tautiin.

vaikka minkään ympäristötekijän ja ALS: n kehittymisen riskin välillä ei ole ollut johdonmukaista yhteyttä, tulevat tutkimukset saattavat osoittaa, että jotkin tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen tai etenemiseen.

top

miten ALS: ää hoidetaan?

ALS: ään ei ole vielä löydetty parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, ehkäisemään tarpeettomia komplikaatioita ja helpottamaan sairauden kanssa elämistä.

tukihoitoa tarjoavat parhaiten monitieteiset terveydenhuollon ammattiryhmät, kuten lääkärit; proviisorit; liikunta -, ammatti-ja puheterapeutit; ravitsemusasiantuntijat; sosiaalityöntekijät; hengitysterapeutit ja kliiniset psykologit; sekä kotihoito-ja saattohoitajat. Nämä tiimit voivat suunnitella yksilöllisen hoitosuunnitelman ja tarjota erikoislaitteita, joiden tarkoituksena on pitää ihmiset mahdollisimman liikkuvina, mukavina ja itsenäisinä.

lääkitys
Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt lääkkeet rilutsoli (Rilutek) ja Edaravoni (Radicava) ALS: n hoitoon. Rilutsolin uskotaan vähentävän motoneuronien vaurioita vähentämällä glutamaatin määrää, joka kuljettaa viestejä hermosolujen ja motoneuronien välillä. Kliiniset tutkimukset ALS – potilailla osoittivat, että rilutsoli pidentää selviytymistä muutamalla kuukaudella, erityisesti taudin bulbaarisessa muodossa, mutta ei kumoa motorisille neuroneille jo tehtyä vahinkoa. Edaravonin on osoitettu hidastavan ALS-potilailla päivittäisen toimintakyvyn kliinisen arvioinnin heikkenemistä.

lääkärit voivat myös määrätä lääkkeitä als-oireiden hallintaan, mukaan lukien lihaskrampit, jäykkyys, syljen ja liman liika määrä sekä pseudobulbaarivaikutukset (tahattomat tai hallitsemattomat itku-ja / tai nauruvaiheet tai muut tunnenäytöt). Lääkkeitä on myös saatavilla auttamaan ihmisiä, joilla on kipua, masennusta, unihäiriöitä ja ummetusta. Farmaseutit voivat antaa neuvoja lääkkeiden asianmukaisesta käytöstä ja seurata henkilön lääkemääräyksiä lääkkeiden yhteisvaikutusten riskien välttämiseksi.

fysioterapia
fysioterapia ja erikoisvälineet voivat parantaa yksilön itsenäisyyttä ja turvallisuutta koko ALS-hoidon ajan. Lempeä, matalavaikutteinen aerobinen liikunta, kuten kävely, uinti ja paikallaan pyöräily, voi vahvistaa vahingoittumattomia lihaksia, parantaa sydän-ja verisuoniterveyttä ja auttaa ihmisiä taistelemaan väsymystä ja masennusta vastaan. Liikerata ja venyttely harjoitukset voivat auttaa estämään kivulias spastisuus ja lyhentäminen (kontraktuura) lihaksia.

fysioterapeutit voivat suositella harjoituksia, jotka tarjoavat nämä hyödyt ilman liikatyöskentelyä lihaksissa. Toimintaterapeutit voivat ehdottaa laitteita, kuten rampit, hammasraudat, kävelijät, ja pyörätuolit, jotka auttavat yksilöitä säästää energiaa ja pysyä mobiili.

puheterapia
als-potilaat, joilla on vaikeuksia puhua, voivat hyötyä puheterapeutin kanssa työskentelystä, joka voi opettaa adaptiivisia strategioita puhumaan kovempaa ja selkeämmin. ALS: n edetessä puheterapeutit voivat auttaa ihmisiä ylläpitämään kommunikointikykyä. He voivat suositella apuvälineitä, kuten tietokonepohjaisia puhesyntetisaattoreita, jotka käyttävät silmien seurantatekniikkaa, ja voivat auttaa ihmisiä kehittämään tapoja vastata kyllä tai ei-kysymyksiin silmillään tai muilla sanattomilla keinoilla.

jotkut ALS-tautia sairastavat saattavat halutessaan käyttää äänipankkia, kun he vielä pystyvät puhumaan, jolloin heidän oma äänensä tallentuu myöhempää käyttöä varten tietokonepohjaisiin puhesyntetisaattoreihin. Nämä menetelmät ja laitteet auttavat ihmisiä kommunikoimaan, kun he eivät voi enää puhua tai tuottaa lauluääntä.

ravitsemuksellinen tuki
ravitsemuksellinen tuki on tärkeä osa ALS-potilaiden hoitoa. On osoitettu, että ALS-tautia sairastavat heikkenevät, jos he laihtuvat. Ravitsemusterapeutit voivat opettaa yksityishenkilöille ja hoitajille, miten suunnitella ja valmistaa pieniä aterioita koko päivän, jotka tarjoavat tarpeeksi kaloreita, kuitua ja nestettä ja miten välttää elintarvikkeita, joita on vaikea niellä. Ihmiset voivat alkaa käyttää imulaitteita ylimääräisten nesteiden tai syljen poistamiseksi ja tukehtumisen estämiseksi. Kun ihmiset eivät enää saa tarpeeksi ravintoa syömisestä, lääkärit voivat neuvoa työntämään ruokintaletkun vatsaan. Syöttöletkun käyttö vähentää myös tukehtumis – ja keuhkokuumeriskiä, joka voi aiheutua nesteen hengittämisestä keuhkoihin.

hengitystuki
kun hengityksestä vastaavat lihakset alkavat heikentyä, ihmisillä voi esiintyä hengenahdistusta liikunnan aikana ja hengitysvaikeuksia yöllä tai makuulla. Lääkärit voivat testata yksilön hengitys määrittää, milloin suositella hoitoa kutsutaan noninvasive ilmanvaihto (NIV). NIV tarkoittaa hengitystukea, joka toimitetaan yleensä naamion kautta nenän ja/tai suun yli. Aluksi NIV voi olla tarpeen vain yöllä. Kun lihakset eivät enää pysty ylläpitämään normaaleja happi-ja hiilidioksiditasoja, NIV voi käyttää kokopäiväisesti. NIV parantaa monien ALS-potilaiden elämänlaatua ja pidentää selviytymistä.

koska hengitystä säätelevät lihakset heikkenevät, als-potilailla voi olla myös vaikeuksia voimakkaan yskän tuottamisessa. On olemassa useita tekniikoita, joiden avulla ihmiset voivat lisätä voimakasta yskää, mukaan lukien mekaaniset yskä avustavat laitteet ja hengityksen pinoaminen. Hengityksen pinoamisessa henkilö ottaa useita pieniä hengenvetoja ilman uloshengitystä, kunnes keuhkot ovat täynnä, pidättää hetkeksi hengitystä ja sitten poistaa ilman yskällä.

sairauden edetessä ja lihasten heikentyessä edelleen yksilöt voivat harkita koneellisen ilmanvaihdon (hengityssuojaimet) muotoja, joissa kone paisuttaa ja kääntää keuhkoja. Lääkärit voivat asettaa hengitysputken suun kautta tai voivat kirurgisesti luoda reiän kaulan etuosaan ja lisätä putken, joka johtaa henkitorveen (trakeostomia). Putki on kytketty hengityslaitteeseen.

ALS-tautia sairastavat henkilöt ja heidän perheensä ottavat usein huomioon useita tekijöitä päätettäessä, käytetäänkö ilmanvaihtotukea ja milloin. Nämä laitteet eroavat toisistaan vaikutuksiltaan ihmisen elämänlaatuun ja kustannuksiltaan. Vaikka ilmanvaihdon Tuki voi helpottaa hengitysvaikeuksia ja pidentää eloonjäämistä, se ei vaikuta ALS: n etenemiseen. Ihmiset saattavat haluta olla täysin perillä näistä näkökohdista ja liikkumattoman elämän pitkäaikaisvaikutuksista ennen kuin he tekevät päätöksiä ilmanvaihdon tukemisesta.

top

mitä tutkimusta tehdään?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – tutkimuslaitoksen tehtävänä on hakea perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa neurologisten sairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseen. NINDS on osa National Institutes of Health (nih), johtava tukija biolääketieteen tutkimusta maailmassa.

NINDS-als-tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää sairauden kehittymiseen ja etenemiseen liittyviä solumekanismeja, tutkia genetiikan ja muiden mahdollisten riskitekijöiden vaikutusta, tunnistaa biomarkkerit sekä kehittää uusia ja tehokkaampia hoitoja.

nih Korkean riskin, korkean palkkion tutkimusohjelma ALS: ssä

National Institutes of Health investoi 25 miljoonaa dollaria 5 vuoden aikana uuteen ohjelmaan kannustaakseen innovatiivista tutkimusta ALS: ssä. Kiihtyvä johtava tiede ALS (ALS2) pyrkii vastaamaan kriittisiin kysymyksiin tästä sairaudesta. ALS2 on osa NIH: n yhteisen rahaston Korkean riskin, korkean palkkion (HRHR) tutkimusohjelmaa Transformative Research Award-aloitteen kautta. ALS2: ssa sovelletaan kolmiosaista lähestymistapaa ALS: n ymmärtämisen parantamiseksi:

• mukautetaan neurotieteen ja solubiologian uusia työkaluja ja teknologioita, jotta voidaan tunnistaa, mikä aiheuttaa ALS: n molekyylitasolla ja miten tauti etenee, mikä johtaa uusiin hoitostrategioihin.
• houkuttelee uusia lahjakkuuksia monilta tieteenaloilta, kuten neurotieteestä, solubiologiasta, biotekniikasta, genomiikasta, kemiasta, biofysiikasta, ympäristöterveystieteistä ja laskennallisesta tieteestä.
• tutkii ALS: n ja motoneuronitaudin biologisia yhtäläisyyksiä muissa neurodegeneratiivisissa häiriöissä, mukaan lukien frontotemporaalinen dementia, krooninen traumaattinen enkefalopatia, Kennedyn tauti, selkärangan lihasatrofia ja primaarinen lateraaliskleroosi.

lisätietoja saa osoitteesta: NIH Common Fund High-Risk, High-Reward Research Program

Cellular defects
tutkijat pyrkivät ymmärtämään mekanismeja, jotka valikoivasti laukaisevat motoneuronien rappeutua ALS, ja löytää tehokkaita lähestymistapoja pysäyttää prosesseja, jotka johtavat solukuolemaan. Tutkijat yrittävät sekä eläinmallien että soluviljelyjärjestelmien avulla selvittää, miten ja miksi ALS: ää aiheuttavat geenimutaatiot johtavat hermosolujen tuhoutumiseen. Näitä eläinmalleja ovat muun muassa hedelmäkärpäset, seeprakalat ja jyrsijät.

aluksi geneettisesti muunnetut eläinmallit keskittyivät sod1-geenin mutaatioihin, mutta viime aikoina on kehitetty malleja C9ORF72 -, TARDP -, FUS -, PFN1 -, TUBA4A-ja UBQLN2-geenien virheille. Näiden mallien tutkimukset viittaavat siihen, että geenimutaatiosta riippuen motoneuronikuolema johtuu erilaisista soluvirheistä muun muassa RNA-molekyylien käsittelyssä ja proteiinien kierrättämisessä sekä motoneuronien rakenteellisista häiriöistä. Lisääntyvä näyttö viittaa myös siihen, että erilaisilla gliasolujen tukisoluilla ja hermoston tulehdussoluilla voi olla merkittävä rooli sairaudessa.

kantasolut
eläinmallien lisäksi tutkijat käyttävät myös innovatiivisia kantasolumalleja ALS: n tutkimiseen. Tutkijat ovat kehittäneet tapoja ottaa iho-tai verisoluja ALS-tautia sairastavilta henkilöiltä ja muuttaa ne kantasoluiksi, joista voi tulla mitä tahansa kehon solutyyppiä, mukaan lukien motoneuronit ja muut solutyypit, jotka voivat olla mukana taudissa. NINDS tukee useiden hermoston rappeutumissairauksien, kuten ALS: n, kantasolulinjojen kehittämistä koskevaa tutkimusta.

familiaalinen vs. sporadinen ALS
kaiken kaikkiaan familiaalisen ALS: n työ on jo johtamassa siihen, että ymmärretään paremmin taudin yleisempää sporadista muotoa. Koska familiaalinen ALS ja sporadinen ALS näyttää monia samoja merkkejä ja oireita, jotkut tutkijat uskovat, että jotkut familiaaliset ALS geenit voivat myös olla mukana sporadinen ALS.

NINDS: n tukemissa kliinisissä tutkimuksissa selvitetään, miten ALS-oireet muuttuvat ajan myötä ihmisillä, joilla on C9ORF72-mutaatio. Muut NINDS-Tuetut tutkimukset pyrkivät tunnistamaan muita geenejä, jotka voivat aiheuttaa tai laittaa henkilö vaarassa joko familiaalinen tai sporadinen ALS.

lisäksi tutkijat tarkastelevat epigenetiikan mahdollista roolia ALS: n kehityksessä. Epigeneettiset muutokset voivat kytkeä geenejä päälle ja pois päältä, ja siten ne voivat vaikuttaa syvällisesti ihmisen tilaan sekä terveydessä että sairauksissa. Nämä muutokset voivat johtua useista tekijöistä, kuten ulkoisista tai ympäristöolosuhteista ja-tapahtumista. Vaikka tutkimus on vielä hyvin tutkivassa vaiheessa, tutkijat toivovat, että epigenetiikan ymmärtäminen voi tarjota uutta tietoa siitä, miten ALS kehittyy.

biomarkkerit
biomarkkerit ovat biologisia mittareita, jotka auttavat tunnistamaan taudin esiintymisen tai etenemisnopeuden tai terapeuttisen toimenpiteen tehokkuuden. Koska ALS: ää on vaikea diagnosoida, biomarkkerit voisivat mahdollisesti auttaa lääkäreitä diagnosoimaan ALS: n aikaisemmin ja nopeammin.

lisäksi tarvitaan biomarkkereita, jotka auttavat ennustamaan ja mittaamaan tarkasti taudin etenemistä ja tehostavat kliinisiä tutkimuksia, joiden tavoitteena on kehittää tehokkaampia hoitoja. Biomarkkerit voivat olla molekyylejä, jotka ovat peräisin ruumiinnesteestä (kuten verestä ja aivo-selkäydinnesteestä), aivojen tai selkäytimen kuvasta tai hermon tai lihaksen kyvystä käsitellä sähköisiä signaaleja. NINDS tukee tutkimusta ALS: n biomarkkereiden kehittämisestä.

uusia hoitovaihtoehtoja
mahdollisia als-hoitomuotoja tutkitaan useissa tautimalleissa. Työhön kuuluu lääkeaineiden kaltaisten yhdisteiden testejä, geeniterapian lähestymistapoja, vasta-aineita ja solupohjaisia hoitoja. Esimerkiksi NINDSIN tukemat tutkijat selvittävät parhaillaan, hidastaisiko SOD1-entsyymin pitoisuuksien alentaminen sod1-geenimutaatioita sairastavien henkilöiden aivoissa ja selkäytimessä taudin etenemisnopeutta.

muut NINDS-tutkijat tutkivat gliasalpattujen progenitorisolujen (joilla on kyky kehittyä toisiksi tukisoluiksi) käyttöä taudin etenemisen hidastamiseen ja hengityselinten toiminnan parantamiseen. Lisäksi ALS-potilailla testataan useita tutkimushoitoja. Tutkijat ovat optimistisia, että nämä ja muut perus -, translaatio -, ja kliiniset tutkimukset johtavat lopulta uusia ja tehokkaampia hoitoja ALS.

lisätietoja NINDS: n ja muiden NIH: n laitosten ja keskusten tukemasta ALS-tutkimuksesta löytyy nih RePORTER-tietokannasta, joka on haettavissa NIH: n ja muiden liittovaltion virastojen tukemista nykyisistä ja menneistä tutkimushankkeista. RePORTER sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.

top

Miten voin auttaa tutkimuksessa?

National ALS Registry
National ALS Registry on ohjelma, jolla kerätään, hallitaan ja analysoidaan tietoja ihmisistä, joilla on ALS Yhdysvalloissa. Kehittämä Center for Disease Control and Prevention ’ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), tämä rekisteri vahvistaa TIEDOT ALS-tapausten määrästä, kerää demografisia, työperäisiä ja ympäristöön liittyviä tietoja ihmisiltä, joilla on ALS oppia mahdollisista riskitekijöistä taudin, ja ilmoittaa osallistujille tutkimusmahdollisuuksia. Rekisteri sisältää kansallisista tietokannoista saatuja tietoja sekä ALS-tautia sairastavien henkilöiden antamia tunnistamattomia tietoja. Kaikki tiedot pidetään luottamuksellisina. ALS-tautia sairastavat voivat lisätä tietonsa rekisteriin käymällä www.cdc.gov/als

kliinisissä tutkimuksissa
monissa neurologisissa sairauksissa ei ole tehokkaita hoitovaihtoehtoja. Kliiniset tutkimukset tarjoavat toivoa monille ihmisille ja mahdollisuuden auttaa tutkijoita löytämään parempia tapoja turvallisesti havaita, hoitaa tai ehkäistä sairauksia. Lisätietoja kliinisen tutkimuksen löytämisestä ja siihen osallistumisesta on NIH Clinical Research Trials-sivustolla ja sinulla osoitteessa www.nih.gov/health/clinicaltrials. lisätietoja ALS: n kliinisten tutkimusten löytämisestä on osoitteessa www.clinicaltrials.gov. Käytä hakutermejä” amyotrofinen lateraaliskleroosi ”tai” ALS ja (sinun osavaltiosi) ” paikantaaksesi alueesi tutkimukset.

nih NeuroBioBank
NINDS tukee nih Neurobiobankia, joka on yhteistyöhanke, johon osallistuu useita aivopankkeja ympäri Yhdysvaltoja, jotka toimittavat tutkijoille kudosta neurologisista ja muista häiriöistä kärsiviltä ihmisiltä. Kudosta yksilöiden ALS tarvitaan, jotta tutkijat voivat tutkia tätä häiriö intensiivisemmin. Tavoitteena on lisätä korkealaatuisten näytteiden saatavuutta ja saatavuutta tutkimusta varten sairauden neurologisen perustan ymmärtämiseksi. Mahdolliset luovuttajat voivat aloittaa ilmoittautumisen käymällä https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Mistä saan lisätietoja?

Jos haluat lisätietoa neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Strokesin rahoittamista tutkimusohjelmista, ota yhteyttä instituutin Brain Resources and Information Network-verkostoon (BRAIN) osoitteessa:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

tietoa on saatavilla myös seuraavista organisaatioista:

ALS-yhdistys
275 K Street N. V., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

prize4life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Project als
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

muscular dystrofy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U. S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

”Amyotrofic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Julkaisupäivä Kesäkuu 2013.

NIH: n Julkaisunumero 16-916

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) – esite (pdf, 561 kb)

Back to amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) – Informaatiosivu

Katso luettelo kaikista NINDS-häiriöistä

Englanninkieliset julkaisut

amyotrofinen lateraaliskleroosi

valmistellut:

Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS terveyteen liittyvä aineisto toimitetaan ainoastaan tiedotustarkoituksiin, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Stroke-instituutin tai minkään muun liittovaltion viraston hyväksyntää tai virallista kantaa. Yksittäisen potilaan hoitoa tai hoitoa koskevat neuvot on hankittava neuvottelemalla lääkärin kanssa, joka on tutkinut kyseisen potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunniaa NINDEILLE tai NIH: lle arvostetaan.

top