Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää munuaissairautta, mahdollista kuulon heikkenemistä ja näköongelmia. On olemassa kolme tyyppiä: X linkitetty Alportin oireyhtymä (XLAS), autosomaalinen resessiivinen Alportin oireyhtymä (ARAS), ja autosomaalinen dominoiva muoto (ADAS).

ensimmäinen askel tämän diagnoosin ymmärtämisessä on kaiken mahdollisen oppiminen siitä. Mitä enemmän tiedät, sitä enemmän vaihtoehtoja sinulla on elää terveellistä ja tuottavaa elämää.

selitämme, mikä Alportin syndrooma tarkalleen on, mitä diagnoosin saanut voi odottaa ja mitä ensi askeleita sinun pitäisi alkaa ottaa. Hyviä uutisia. On nyt hoitosuunnitelmia voi vähentää tämän taudin vaikutuksia samalla suurempi yleistä terveyttä. Me kattaa myös nämä, mukaan lukien mitä voit tehdä juuri nyt alkaa auttaa itseäsi tai rakkaasi.]

Mitä enemmän opit tästä sairaudesta ja mitä hoitoja on tarjolla, sitä vähemmän tunnet olosi musertuneeksi. Jatka lukemista, löydät tärkeitä tietoja, jotka auttavat sinua selviytymään tämän diagnoosin, sekä hyödyllisiä resursseja, jotka voivat auttaa sinua tällä vaikealla matkalla.]

mitä Alport Sydrome on?

Alportin oireyhtymä on geneettisesti periytyvä munuaistauti (periytyy suvussa). Sen aiheuttavat kollageeni IV-proteiiniperheen geneettiset mutaatiot. Nämä proteiinit ovat merkittävä osa kudosrakenteita kutsutaan kellarin kalvoja, jotka ovat läsnä kaikissa kudoksissa, mukaan lukien munuaisten, sisäkorvan, ja silmä. Kollageeni IV: n geneettiset mutaatiot aiheuttavat glomerulusten kellarikalvon ohenemista ja pilkkoutumista. Lopulta tämä prosessi aiheuttaa arpia koko munuaisten, ja ajan voi johtaa munuaisten vajaatoiminta. Se voi myös aiheuttaa poikkeavuuksia korvissa ja silmissä, jotka voivat johtaa näön ja kuulon heikkenemiseen. vaikuttaa sisäkorvat ja silmät.

mitkä ovat Alportin oireyhtymän oireet?

Alportin oireyhtymän oireita voivat olla:

• Hematuria – verta virtsassa
• epänormaali virtsan väri
• Proteinuria – suuria määriä proteiinia ”valumassa” virtsaan
• turvotus – turvotus kehon osissa, huomattavimmin silmien ympärillä, käsissä ja jaloissa sekä vatsassa.
• kuohuva virtsa
• veren albumiinipitoisuudet
• näön heikkeneminen tai menetys (yleisempää miehillä)
• kylkikipu.
• kuulonmenetys (yleisempää miehillä)
• korkea kolesteroli joissakin tapauksissa
• korkea verenpaine joissakin tapauksissa
• korkea verenpaine joissakin tapauksissa
• taipumus muodostaa verihyytymiä, jos potilaalle vuotaa suuria määriä proteiinia
• munuaisten vajaatoiminta vain joissakin tapauksissa taudin edetessä.

miten Alportin oireyhtymä diagnosoidaan?

Alportin oireyhtymän diagnosointia harkitaan henkilöllä, jolla on munuaisongelmia (verta ja / tai proteiinia virtsa-analyysissä). Verta virtsassa on lähes aina läsnä kärsivillä henkilöillä. myös

kuulon heikkenemistä voi esiintyä, joten kuulotestit voivat auttaa diagnoosin tekemisessä. Joskus

koska tämä sairaus voi vaikuttaa näkökykyyn, visuaalinen seulonta on erittäin tärkeä väline taudin diagnosoinnissa ja hallinnassa.

munuaisbiopsiasta voi olla hyötyä myös Alportin oireyhtymän diagnosoinnissa, sillä koepaloissa voi näkyä glomerluarin kellarikalvon ohenemista (Katso BM alla olevassa kuvassa).

munuaisbiopsiat voivat myös osoittaa kollageenikudoksen puuttumisen, ja niillä voidaan testata tiettyjen geenien (COL4A3, COL4A4 ja COL4A5) precencea. Tämä tieto voi jopa joskus määrittää taudin tietyn geneettisen muodon.

koska Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenitestit vahvistavat diagnoosin, vaikka muita oireita ei olisi.

terveydenhuollon tarjoajasi kysyy sinulta perheesi sairaushistoriasta. He voivat myös tilata seuraavat testit auttaa tekemään diagnoosin.

virtsakoe: Virtsan proteiinipitoisuuksien ja veren määrittämiseen.

Verikokeet: tiettyjen kemiallisten tekijöiden, kuten kreatiniinin ja kolesterolin, analysoimiseksi.

Glomerulussuodosnopeus: tämä määrittää munuaistesi toiminnan.

Munuaisbiopsia: spesifisen munuaisvaurion tarkistaminen.

Kuulotesti: katsotaan, onko kuulovamma tapahtunut.

Näkötesti: katsotaan, onko näkö muuttunut.

geenitesti: tämä vahvistaa diagnoosin silloinkin, kun muut testit eivät ole varmoja, ja

määrittää Alportin oireyhtymän spesifisen tyypin.

oikean tiimin löytäminen

on tärkeää löytää oikeat lääketieteen ammattilaiset hakiessaan hoitoa tähän sairauteen. Koska kyseessä on harvinainen sairaus, Alportin oireyhtymään perehtyneitä lääkäreitä voi olla vaikea löytää. Siksi on tärkeää etsiä ammattilaisia, joilla on laaja kokemus hoidetuista potilaista tämän taudin. Asiantuntijaryhmä voi tarjota kattavan suunnitelman tämän taudin kaikkien näkökohtien hoitamiseksi ja samalla tarjota henkistä tukea perheelle.

alla on muutamia hoitosuunnitelmia, jotka voivat auttaa tämän sairauden hoidossa.

miten Alportin oireyhtymää hoidetaan?

hoito koostuu eri oireiden hallitsemisesta ja munuaissairauden etenemisen hidastamisesta.

on erittäin tärkeää, että nefrologi (munuaissairauksiin erikoistunut lääkäri) käy Alportin oireyhtymää sairastavien ihmisten luona säännöllisesti seuraamassa taudin vaikutuksia. Potilaiden tulee käyttää lääkitystä, joka hidastaa munuaisvaurion etenemistä. Näitä lääkkeitä kutsutaan ACE: n estäjiksi (angiotensiinikonvertaasin estäjiksi) ja ARBs: ksi (angiotensiini II-reseptorin salpaajiksi).

korkeaa verenpainetta voidaan hillitä verenpainelääkityksellä. Nämä lääkkeet voivat olla lisäetuna hidastaa vaurioita esiintyy munuaisissa. Diureetit voivat auttaa vähentämään turvotusta. Statiinilääkkeet auttavat hallitsemaan korkeaa kolesterolia. Lisätutkimusten myötä käyttöön tulee uusia hoitoja.

säännöllinen kuulon ja näön arviointi on myös tärkeää.

on tärkeää, että silmätarkastus tehdään silmälääkärille, joka on tietoinen sairaudestasi. Vaikka useimmat tähän tautiin liittyvät silmäongelmat eivät ole vakavia, säännölliset tentit auttavat ylläpitämään silmien terveyttä ja hyvää näköä.

Alportin oireyhtymä voi johtaa monilla potilailla kuulon heikkenemiseen. Säännölliset tarkastukset audiologin kanssa on suositeltavaa seurata mahdollisia kuulo-ongelmia. Alportia sairastavalle on erityisen tärkeää suojautua melualtistukselta, koska se aiheuttaa lisää kuulon heikkenemistä. Uroksilla kuulon heikkeneminen on kaksi kertaa todennäköisempää kuin naarailla. Onneksi kuulokojeet voivat auttaa parantamaan kuuloa.

nefrologisi voi myös suositella:

• diureetit poistamaan elimistön liikanesteitä
• vähäsuolainen ruokavalio auttaa hillitsemään turvotusta
• antikoagulantit estämään verihyytymiä
• verenpainelääkkeet korkean verenpaineen alentamiseksi
• statiinit kolesterolitason alentamiseksi
• terveellisen ruokavalion ylläpitäminen: oikea määrä proteiinia ja nestettä nefrologin suositusten mukaan. Terveellinen ruokavalio koostuu vähäsuolaisesta painottaen hedelmiä ja vihanneksia, vähän tyydyttynyttä rasvaa ja kolesterolia.
• Kuntoilu
• tupakoimattomuus
• vitamiinit
• geenineuvonta

mitä voit tehdä auttaaksesi itseäsi tai läheistäsi

pelko, viha ja turhautuminen ovat muutamia niistä tunteista, joita koet opetellessasi elämään tämän sairauden kanssa. On erittäin tärkeää, että on olemassa tukijärjestelmä, joka auttaa selviytymään näistä vaikeista tunteista. Istu alas perheesi kanssa ja puhu tästä sairaudesta. Kerro heille, mitä on odotettavissa ja miten he voivat auttaa. Kerro diagnoosin saaneelle, että olet käytettävissä puhumaan, vakuuta hänelle, että olet heidän tukenaan. Perheen tuki on tärkeää, mutta se on kriittistä näinä aikoina:

1. alkudiagnoosin aikana.
2. vaikeuksia tai muutoksia hoidoissa.
3. merkittävä terveyden tai hyvinvoinnin heikentyminen.
4. lisäjännityksen aikana.

on tukiryhmiä, jotka voivat antaa henkistä tukea hyödyllisen tiedon ohella.

tärkeintä, mitä voi tehdä, on tarjota hoitava ja kannustava ympäristö tätä tautia sairastavalle. Toisinaan on normaalia tuntea itsensä aivan yksinäiseksi, mutta sen tietäminen, että on olemassa tukijärjestelmä, jossa huolehtivaiset ihmiset ovat halukkaita kuuntelemaan, auttaa paljon tunneperäisen terveyden ylläpitämisessä.

tämä sairaus vaatii ammattimaista hoitoa. Kehotamme sinua ottamaan meihin yhteyttä jo tänään, jotta voimme alkaa arvioida Alportin syndrooman tiettyä muotoa ja kehittää tarpeisiisi räätälöidyn hoitosuunnitelman.