mikä on Alexanderin tauti?

Alexanderin tauti on Leukodystrofian muoto, joka on kuolemaan johtava, neurodegeneratiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että aivojen hermosolut menettävät jatkuvasti rakennetta ja toiminnallisuutta ajan myötä.

kuva: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexanderin tauti

tyypillisesti tähän häiriöön sairastuneet vaikuttavat terveiltä oireiden alkamiseen saakka. Taudin puhkeaminen johtuu myeliinin tuhoutumisesta aivoissa, jonka aiheuttavat GFAP-geenin (Glial Fibrillary Acid Protein) mutaatiot. Tämä olennainen proteiini on vastuussa voiman antamisesta tärkeille soluille.

myeliini on aivojen hermosyitä peittävä rasva / proteiini-aine. Myeliini toimii eristeenä, joka edistää hermoimpulssien nopeaa välittymistä (viestintää). Kun myeliini vaurioituu, tämä hermoimpulssien välittyminen häiriintyy. Lopputuloksena on vakavasti heikentynyt hermoston toiminta.

Alexanderin tauti on etenevä ja tautia sairastavat menettävät hitaasti toimintakykynsä normaalisti. Tämä tarkoittaa, että yksinkertaiset kyvyt, kuten syöminen ja kävely, katoavat hitaasti ajan myötä.

tämä häiriö on myös ainoa leukodystrofia, jossa esiintyy Rosenthalin kuituja. Rosenthalikuituja pidetään epänormaaleina proteiinikertyminä, jotka heikentävät solujen toimintaa. Aleksanterin taudissa Rosenthalin kuituja löytyy soluista, jotka tukevat aivojen muita soluja ja viime kädessä vaikuttavat myeliinin poikkeavuuteen.

viitataanko Alexanderin tautiin muilla nimillä?

Kyllä. Vaikka Aleksanterin tauti on yleisin ja laajimmin käytetty nimi, on olemassa useita muita nimiä, joilla voidaan viitata Aleksanterin tautiin seuraavasti:

• lyhenteet: ALX ja AxD
• Aleksanterin tauti leukodystrofia
• Demyelinogeeninen leukodystrofia
• Fibrinoidinen leukodystrofia
• Dysmyelinogeeninen leukodystrofia, johon liittyy Megalobarenkefaliaa (Megalobare)
• leukodystrofia, johon liittyy astrosyyttien fibrinoidirappeumaa
• .
• Hyine Panneuropatia
• Megalenkefalia, johon liittyi Hyaliinipanneuropatia
• Megalenkefalia, johon liittyi Hyaliinipannuropatia
• valkoisen aineen tauti

Alexanderin tauti on itse asiassa nimetty australialaisen patologin, tohtori W. Stewart Alexanderin mukaan. Tohtori Alexander oli ensimmäinen lääkäri, joka kuvasi vuonna 1949 erään lapsellisen Alexanderin tautitapauksen.

miten Aleksanterin tauti vaikuttaa yksilöön?

ajan kuluessa tästä häiriöstä kärsivät henkilöt menettävät hitaasti toimintakykynsä, koska aiemmin saavutetut välitavoitteet ovat kadonneet. Tämän prosessin aikana on monia oireita, jotka esiintyvät koko kehossa. Näitä oireita ovat muun muassa:

• akuutti hengitysvajaus
• ataksia: huono koordinaatiokyky
• hengitysvaikeudet
• ummetus: kyvyttömyys normaaliin suolen toimintaan, joka voi johtaa muihin vakaviin ongelmiin

kehityksen viivästyminen

• nielemisvaikeudet
• menestymättömyys: riittämätön painonnousu tai-lasku

ruokinta-asiat

• usein oksentelu

kävely kysymykset: Kävelyongelmat

• asteittainen älyllinen taantuminen
• vesipää: aivo-selkäydinneste aivoissa
• Megalenkefalia: laajentunut pää ja aivot. Pään koko kasvaa yhä suuremmaksi ja otsa näkyy näkyvästi.
• neliraajahalvaus: käsien ja jalkojen halvaus
• kouristukset
• spastisuus: käsien ja jalkojen jäykkyys.
• puheongelmat
• MS-tautia muistuttavat oireet: (aikuisiän)

miten saat Alexanderin taudin?

toisin kuin muut Leukodystrofiat, Aleksanterin tauti ei aina ole perinnöllinen. Tämä häiriö voi johtua sporadisesta geenimutaatiosta GFAP-geenin sisällä, eli mutaatio tapahtuu ilman, että se periytyy vanhemmilta. On joitakin tapauksia aikuisiän Alexander tauti, jossa tauti on todettu olevan geneettisesti perinnöllinen, mutta tämä on harvinaista.

voisiko perheen muillakin lapsilla olla Alexanderin tauti?

on epätodennäköistä, että myös Alexanderin tautia sairastavien lasten sisarukset sairastaisivat tautia. Useimmissa tapauksissa tätä häiriötä aiheuttava geenimutaatio on spontaani, eli kyseessä ei ole kummaltakaan vanhemmalta periytyvä mutaatio. Siksi on epätodennäköistä, että samojen vanhempien muilla lapsilla olisi Alexanderin tautia.

on tärkeää keskustella geneetikon tai Alexanderin taudin asiantuntijan kanssa siitä, miten todennäköistä on, että tauti periytyy geneettisesti muille perheenjäsenille.

miten Alexanderin tauti diagnosoidaan?

vaikka on olemassa oireita ja kliinisiä tutkimuksia, jotka voivat viitata Alexanderin tautiin, diagnoosi voidaan todentaa vain geenitestillä. Oireita saavat henkilöt ohjataan perinnöllisyys-ja aineenvaihduntalääkärille, joka voi varmistaa oikean diagnoosin tekemisen.

mitkä ovat Aleksanterin taudin eri muodot?

riippumatta siitä, millainen Alexanderin tauti yksilö diagnosoidaan, kokonaisvaltainen sairaanhoito on ajankohtaista. Leukodystrofia Care Network (LCN) on perustettu tarjoamaan Leukodystrofiasta kärsiville henkilöille parasta hoidon laatua erikoistuneissa keskuksissa eri puolilla maata.

lisätietoja ja löydät sinua lähimmän leukodystrofia-hoitolan leukodystrofia Care Network-verkoston sivulta.

vastasyntyneen

Tämä on hyvin harvinainen tämän häiriön muoto, joka voi esiintyä ensimmäisen elinkuukauden aikana.

infantiili

Alexanderin taudin infantiili-muodon oireet voivat alkaa missä tahansa syntymän ja 4-vuotiaan välillä. Useimmat diagnoosit infantiili puhkeamista tehdään ensimmäisten 2 elinvuoden aikana. Alkamisikä on keskimäärin noin 6 kuukautta. Noin 80 prosenttia diagnooseista on lapsellisia.

nuoruusiän puhkeaminen

Alexanderin taudin nuoruusmuoto esiintyy yleensä 4 ikävuoden ja varhaisteinin välillä. Yleisin diagnoosin aikaväli tälle puhkeamiselle on 4-10-vuotiaana. Noin 14 prosenttia Alexanderin Taudinmäärityksestä on nuoruusiässä alkavaa.

aikuisiän

Alexanderin taudin aikuismuoto puhkeaa vähiten ja etenee hitaimmin. Noin 6 prosenttia tapauksista edustaa tätä muotoa. Koska Rosenthalin kuitujen esiintyminen Alexanderin taudissa on luonteeltaan sellaista, jotkut aikuisiän tapaukset havaitaan vain sattumalta ruumiinavauksen aikana.

onko Alexanderin tautiin olemassa hoitoa?

valitettavasti Alexanderin tautiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa, mutta oireet ovat hallittavissa.

ennakoivalla, kattavalla lääkehoidolla sairastuneet henkilöt voivat välttyä turhilta kärsimyksiltä ja komplikaatioilta parhaan mahdollisen elämänlaadun saavuttamiseksi. Lisätietoa saat Leukodystrophy Care-verkoston sivulta.

mitä tutkimuksia tehdään, jotta löydettäisiin parempia hoitoja & parannuskeino Alexanderin tautiin?

Hunter ’ s Hope on sitoutunut rahoittamaan tutkimusta paremmista hoidoista ja Parannuskeinosta Leukodystrofiaan. Lisätietoja käynnissä olevasta uraauurtavasta tutkimuksesta löytyy verkkosivujemme Tutkimusosiosta.

ajankohtaista tutkimusta tehdään myös Wisconsin-Madisonin yliopistossa, Waisman Centerissä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää, millä keinoin mutaatiot aiheuttavat sairauksia, ja tunnistaa muita geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat vakavuuteen. Lisäksi he testaavat lääkkeitä, jotka vähentävät GFAP: n kertymistä potentiaalisina hoitoina, ja pyrkivät tunnistamaan veren tai aivo-selkäydinnesteen biomarkkerit, jotka mahdollistaisivat vakavuuden tai etenemisen seurannan. Lisätietoja saat vierailemalla University of Wisconsin – Waisman Center sivulla.

Philadelphian lastensairaalassa on käynnissä tutkimus, jossa selvitetään tämän häiriön luonnonhistoriaa. Tutkijat hankkivat kliinisiä tulosarviointeja, joilla mitataan, miten Alexanderin tauti vaikuttaa potilaan karkeamotoriikkaan, hienomotoriikkaan, puheen ja kielen toimintaan, nielemiseen ja elämänlaatuun. Tästä tutkimuksesta saatuja tietoja käytetään tulevien hoitokokeilujen suunnittelussa. Lue lisää vierailemalla Philadelphian Lastensairaalan sivulla.

lisäresurssit perheille

Leukodystrophy Care Network
Hunter ’s Hope Foundation-Family Care
Research-University of Wisconsin – Waisman Center
Research-Children’ s Hospital of Philadelphia