viime kesänä, ajattelin, että voisi olla hauskaa, jos DNA: ni analysoitaisiin. Kaksi yritystä, 23andMe ja Ancestry.com, oli pulpahtanut sosiaalisiin syötteisiini uudestaan ja uudestaan, joten päätin liittyä seurueeseen ja katsoa, voisinko syyttää mieltymystäni suolaiseen ruokaan geeneistäni. Toimittajana olin luontaisesti utelias.

joten kuten 26 miljoonaa muuta ihmistä, tilasin netistä testipakkauksen, sylkäisin putkeen ja lähetin sylkeni Piilaaksoon. Kaikki huoleni liittyivät yksityisyyteen. Tarkistin kaikki laatikot pitääkseni tulokseni mahdollisimman salassa ja palasin normaaliin elämääni.

Yksityisyys olikin pienin murheistani.

mainos

olin juuri päässyt kuntosalilta kotiin, kun avasin 23andMen sähköpostin, jossa sanottiin, että raportti on valmis luettavaksi. Tuo naksahdus muutti elämäni lopullisesti: täysin järkytyksekseni tulokset osoittivat, että minulla on mutaatio BRCA1-nimisessä geenissä, mikä asettaa minut valtavaan riskiin sairastua rinta-ja munasarjasyöpään. Puhkesin itkuun.

aluksi en uskonut näkemääni. Isäni sisko kuoli rintasyöpään, kun hän oli 37-vuotias, mutta hänen äitinsä (isoäitini) ja hänen siskonsa elivät kaikki pitkään terveellisesti. Tätini kuolemasta puhuttiin aina ennalta-arvaamattomana tragediana, ei suvun perintönä. Tiesin, että Ashkenazi Juutalainen (100%, mukaan 23andMe) laittaa minut suurempi riski BRCA mutta 1 40 se on silti vain 2,5% heimoni.

mainos

käännyin välittömästi Googlen puoleen. Sain tietää, että 72% naisista, joilla on BRCA1-mutaatio, sairastuu rintasyöpään ja 44% päätyy munasarjasyöpään. Jotkut saavat molempia. Muussa väestössä naisen elinikäinen todennäköisyys sairastua rintasyöpään on noin 12 prosenttia ja munasarjasyöpään 1,3 prosenttia. BRCA1-mutaatio on hirvittävä diagnoosi.

20 minuutin Googlettamisen jälkeen tuntui, etten pysty enää hengittämään. Mieheni ehdotti viisaasti, että astuisin pois tietokoneen äärestä ja soittaisin gynekologilleni. Olin varma, että hän sanoisi jotain lohdullista siitä, että todennäköisyys on huono, mutta minä itse en sairastuisi syöpään. Sen sijaan hän lähetti minut Cedars-Sinain rintalääkärille Los Angelesiin.

Breaking bad news

en ole ensimmäinen ihminen, joka saa yllättäviä ja karmeita uutisia kotieläintestausyritykseltä. 23andMen ja muiden sen kaltaisten yritysten suosion kasvaessa en jää viimeiseksi.

23andMe alkoi tarjota seulontaa BRCA1-ja BRCA2-mutaatioille maaliskuussa 2018, kolme kuukautta ennen kuin otin testini. Valitsin raportin terveystarkastusosan, koska ajattelin, että jos teen testin, voisin yhtä hyvin saada mahdollisimman paljon tietoa. Ja mielessäni ajattelin, että se osoittaisi, että minulla ei ole riskiä sairauslistan hirvittäviin sairauksiin. Paitsi että olin väärässä, sain uutisen pahimmalla mahdollisella tavalla: netissä.

siellä on lukemattomia muita naisia, jotka, kuten minä, aikovat saada tietää kasvaneesta rintasyöpäriskistään nettiraportin kautta sen sijaan, että istuisivat geenineuvojan kanssa, mikä selviää, kun he tekevät geenitestejä terveydenhuollon ammattilaisen kautta. 23andMe korvaa tämän kahdenkeskisen keskustelun digitaalisella opetusohjelmalla, joka jokaisen käyttäjän on käytävä läpi ennen kuin hän voi tarkastella minkä tahansa yhtiön arkaluonteisina pitämän raportin tuloksia (kuten BRCA: n tai Parkinsonin taudin testejä).

inhoan myöntää sitä, mutta klikkasin tuon tutoriaalin läpi kiinnittämättä siihen liikaa huomiota.

”tunnistamme, että ihmisillä tulee olemaan erilaisia vastauksia esitettyyn tietoon”, sanoo Altovise Ewing, joka työskentelee 23andmessa lääketieteen yhteyshenkilönä. ”Kannustamme aina asiakkaita saamaan tulokset vahvistetuksi kliinisessä ympäristössä, jossa he voivat keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa.”

So that ’ s exactly what I did.

Cedars-Sinailla lääkärini sanoi, ettei minun pitäisi tehdä mitään päätöksiä 23andMen testin perusteella. Vaikka yhtiön mukaan sen raportit ovat 99-prosenttisen tarkkoja, useimmat lääkärit haluavat vahvistuksen toisesta lähteestä. Hän esitteli minut perinnöllisyysneuvojalle,-joka käski minun tehdä kokeen uudelleen sairaalan hyväksymän laboratorion kautta. Tunsin oloni hetkellisesti lohdutetuksi ja toivoin, että uudet tulokset osoittaisivat 23andMen olevan väärässä. Pari viikkoa myöhemmin sain puhelun geenineuvojaltani. Hän vahvisti mutaation.

olin murtunut. Mutta se, miltä minusta tuntui, oli täysin erilainen kuin 23andMen raportin avaamisen jälkeen. Puhuminen jonkun kanssa tuloksista vs. lukeminen niitä online-raportti – vaikka kahlaa läpi pitkän opetusohjelman-oli ero päivä ja yö. Ohjaajani oli myötätuntoinen ja asiantunteva. Kun hän oli kertonut tulokset, hän kysyi, mitä tarvitsen sillä hetkellä. Tarvitsinko lisätietoja? Aika olla yksin vai itkeä?

koska olin jo lukenut niin paljon, tarvitsin häntä vain vahvistamaan, että minulla oli todella suuri syöpäriski, että olin onnekas, kun sain tämän selville ennen sairastumista, ja että mitä tahansa päätänkin seuraavaksi, se olisi ok. Hänestä jäi tunne, että vaikka edessä oli vaikea tie, selviän tästä.

tämän opin kahden kuukauden aikana miettiessäni vaihtoehtojani: koska munasarjasyövän varalta ei ole vielä hyviä testejä, lääkärit suosittelevat erittäin lämpimästi, että BRCA-mutaation omaavilta naisilta poistettaisiin munasarjat. Kun se tulee rinnat, on olemassa kaksi päävaihtoehtoa: korkean riskin seuranta tai leikkaus. Korkean riskin seuranta tarkoittaa mammografiaa ja rintojen magneettikuvausta joka vuosi, kuuden kuukauden välein. Lääkärit ovat varuillaan mitään merkkejä kasvain, joka, mielestäni, tarkoitti tulevaisuudessa jatkuva huoli paljon koepaloja kunnes, väistämättä, syöpädiagnoosi.

toinen vaihtoehto on leikkaus, joka voi tuntua äärimmäiseltä. Se tarkoitti ottaa rintani poistettu-prosessi, että Angelina Jolie tunnetusti valinnut ja myöhemmin kuvata lähes maaginen kokemus, kuvataan joitakin karmeita yksityiskohtia tunne kuin ” kohtaus ulos science fiction elokuva.”Mutta minun oli kohdattava kylmät realiteetit: elämä oli huolen vallassa tai meni veitsen alle.

mietin paljon päätöstäni, mutta loppujen lopuksi tiesin, mikä oli minulle parasta. Minulla oli terveydenhuolto, minulla oli pääsy maailman parhaisiin lääkäreihin, olin saanut tarpeekseni lasten hankkimisesta ja 47-vuotiaana olin tarpeeksi nuori toipumaan leikkauksista hyvin. Olen luonteeltani murehtija ja ajatus siitä, että eläisin päivän kauemmin kuin piti, kun tuntui kuin kuolema olisi naputtanut minua olkapäälle, oli hirvittävä. Kun sain vahvistuksen mutaatiostani, kerroin lääkäreilleni, että halusin saada tarvittavat leikkaukset mahdollisimman nopeasti ja valitsin rinnan poiston implanttiremontin avulla.

valehtelisin, jos väittäisin, ettei prosessi ole pelottava. Menin munasarjaleikkaukseen esivalmisteluun viime vuoden syyskuun lopussa. Valmistautuakseni paremmin rinnanpoistoon aloin käydä terapeutilla ja käytin viikkoja itsehypnoosiin. Leikkaus meni hyvin, ja kesti kuukauden ennen kuin olin valmis palaamaan töihin huolellisesti hoidettujen opioidien avulla. Tuona aikana perheeni, työtoverini ja ystäväni kokoontuivat tukemaan minua ja varmistamaan, että minulla oli tilaa levätä ja parantua. Seitsemän kuukautta myöhemmin menin viimeiseen leikkaukseen: rekonstruktioon.

Home testing: a parlor game?

tämän matkan jokaisella askeleella olin tietoinen yhdestä räikeästä tosiasiasta: kaikki tämä olisi ollut äärettömän paljon vaikeampaa, jos minun olisi pitänyt tehdä se ja samalla taistella syöpää vastaan.

23andMe sanoo, että sen tehtävänä on voimaannuttaa käyttäjiä tiedolla, ja minä tunsin itseni voimaannutetuksi. Jos en olisi tehnyt kotitestiä, en todennäköisesti olisi käynyt lääkärissä ja geenineuvojassa ja testauttanut geenejäni. Ja sen sijaan, että olisin voinut ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin, olisin luultavasti päätynyt samoihin leikkauksiin, mutta kemoterapian mukanaan tuomiin lisäkomplikaatioihin. Siinä mielessä olen äärettömän kiitollinen siitä, että kotona tehtävät geenitestit ovat halpoja ja saatavilla minunlaisilleni ihmisille.

mutta DNA-testien yleistyessä voi tuntua siltä, että hoidamme vakavia lääketieteellisiä diagnooseja seurapelinä, ja se on pelottavaa. Vaikka onkin pelottavaa saada tieto mutaatiosta, 23andMe: n terveen paperit voivat olla pahempia. Vaikka yhtiö on täysin selvää, että se testaa vain kolmea muunnosta BRCA1-ja BRCA2-geeneissä, se huomauttaa, että näissä geeneissä on yli 1000 muunnosta, jotka voivat nostaa yksilöiden syöpäriskiä. Toisin sanoen 23andMen raportti, joka osoittaa, ettei sinulla ole BRCA-mutaatiota, ei välttämättä tarkoita, että olet kuivilla.

”siinä näen potentiaalisen kaatumisen”, sanoo Cedars-Sinain geneettisen neuvonnan klinikan ohjelmapäällikkö John E. Lee. ”Testatut kolme muunnosta ovat tarkkoja, – mutta he eivät tutki muita geenejä, jotka voivat johtaa rinta-tai munasarjasyöpään.”

Lee sanoo, että alttiuden löytäminen rintasyövän kaltaiseen sairauteen on paljon monimutkaisempaa kuin käytännössä kolmen sivun oikoluku 1 000-sivuisessa kirjassa. Joku, joka tulee rintasyöpää sairastavien naisten suvusta, mutta jolla ei ole BRCA-mutaatiota, tarvitsee vielä lisätestejä. Lisäksi variantteja, joita 23andMe testaa, löytyy lähes yksinomaan Aškenazin juutalaisväestöstä. Kyseisen ryhmän ulkopuolisille ihmisille, jotka testaavat itseään BRCA-mutaation varalta 23andMe: n kautta, ei todennäköisesti kerrota, että heillä on vaarallinen mutaatio geenissä— mutta heillä voi silti olla sellainen.

sitten on hyvin todellinen kustannusongelma. Ilman terveydenhuoltoa oleva ei välttämättä saa toista geenitestiä tulosten vahvistamiseksi. Olin todella onnekas, että vakuutukseni kattoi kalliit leikkaukseni. Ilman vakuutusta naisella ei olisi mahdollisuutta korkean riskin testaukseen tai leikkaukseen. Hänen täytyisi vain elää tietoisena riskistään ja kyvyttömyydestään toimia sen mukaan.

vaikka ymmärrän, että on kohtuutonta odottaa 23andmella olevan neuvonantajia, jotka puhuvat asiakkaille vaikeiden tulosten kautta, on vaikea olla toivomatta, että tämä vaihtoehto olisi ollut saatavilla minulle ja muille ihmisille, jotka saavat huonoja uutisia.

kaiken kaikkiaan uskon, että geenitestauksen kasvu on hyvä asia. Se kannustaa ihmisiä tietämään enemmän omasta DNA: staan ja osoittaa, että ihmiset haluavat olla ennakoivia terveytensä suhteen. Tarvitaan kuitenkin parempaa työtä, joka asettaa odotuksia.

”Jos ihmiset alkavat ajatella, että he oppivat kaiken terveydestään, Emme ole vielä siinä”, Lee sanoo. ”Tällä hetkellä nämä testit ovat rajallisia.”

vaikka 23andMe ei anna lukuja siitä, kuinka moni saa selville, että heillä on korkea syöpäriski, vaikka heillä ei ole sukutaustaa, Ewing huomautti minulle, että 50 prosentilla naisista, joilla on BRCA-mutaatio, ei ole suvussa rinta-tai munasarjasyöpää, joka normaalisti käynnistäisi geneettisen testauksen. Se on vahva peruste halvan geenitestin olemassaololle.

koska 23andMe ansaitsee FDA: n hyväksynnän useampiin testeihin (ja lähettää ne tulokset minulle), jatkan tulosten tarkastelua ja riskien arviointia, koska toisin kuin monet muut ihmiset, minulla on nyt puolellani geneettinen neuvonantaja, jonka puoleen voin kääntyä millä tahansa huolestuttavalla tavalla. Niin paljon kuin olisin halunnut saada alustavat tulokset lääketieteellisessä ympäristössä, minusta tuntuu, että olen paremmin aseistettu käsittelemään geneettistä tietoa nyt, kun olen kokenut sen kerran.

uskon, että tieto on valtaa ja olen iloinen, että voin lukea tarinan, jota geenini kertovat. Kunpa kaikilla olisi tulkki, kun tarina synkkenee.

Forbesin entinen L. A.: n toimistopäällikkö Dorothy Pomerantz toimii nykyään toimituspäällikkönä boutique-sisältöfirma Fitchinkissä.

päätoimittajan huomautus: artikkelia ja otsikkoa päivitetty selventämään, miten kirjoittaja sai tietää geenitestinsä tulokset.