Los ependimomas representan un grupo relativamente amplio de tumores gliales que, con mayor frecuencia, surgen del revestimiento de los ventrículos del encéfalo o del canal central de la médula espinal. Representan aproximadamente el 5% de todas las neoplasias neuroepiteliales, aproximadamente el 10% de todos los tumores cerebrales pediátricos y hasta el 33% de los tumores cerebrales que ocurren en personas menores de 3 años de edad.

Los ependimomas se pueden presentar en cualquier parte del neuraxis, pero la distribución no es uniforme, siendo la fosa posterior la más común, seguida del supratentorio y, por último, de la médula espinal. Esta distribución se correlaciona con tumores molecularmente distintos que a su vez tienen diferentes epidemiología y pronóstico 11,13:

• fosa posterior: 60%
  • subgrupos moleculares: Fosa Posterior A y Fosa Posterior B
• ependimoma supratentorial: 30%
  • subgrupos moleculares: fusión RELA y fusión YAP1
• médula espinal/canal: 10%
  • ependimoma de médula espinal: se analiza por separado
  • ependimoma mixopapilar: se analiza por separado

El resto de este artículo se refiere a los ependimomas intracraneales.

Epidemiología

Aunque no hay una predilección general reconocida por el género cuando todos los ependimomas se tratan como un grupo 3, cada subgrupo tiene una predilección por el género y la edad diferentes 13.

De nuevo, si se tratan como grupo, los ependimomas pueden presentarse a cualquier edad, los tumores de la fosa posterior tienden a presentarse con más frecuencia en el grupo de edad pediátrica (la edad media en el momento del diagnóstico es de 6 años de edad), con un segundo pico más pequeño para los tumores supratentoriales alrededor de la 3a década 7.

Epidemiología del subgrupo molecular

Cada subgrupo molecular tiene un perfil epidemiológico diferente 13:

Presentación clínica

La presentación clínica puede variar según la ubicación. La presentación inicial con signos y síntomas de presión intracraneal elevada es común, en particular con tumores en el cuarto ventrículo. También se encuentran otros síntomas de la fosa posterior, como ataxia 7. Los ependimomas supratentoriales también se pueden presentar con convulsiones o déficits neurológicos focales 2,5.

En el escenario infrecuente de hemorragia, la presentación será hiperaguda.

Asociaciones

• neurofibromatosis de tipo 2 (NF2)

Patología

Los ependimomas son tumores gliales con diferenciación ependimal que tienden a surgir dentro o al lado del sistema ventricular del encéfalo o del canal central de la médula espinal 7,11. Aunque durante muchos años se creía que los ependimomas eran tumores que surgieron de ependimocitos desdiferenciados, ahora parece bastante seguro que, de hecho, surgen de células madre gliales radiales 9-11.

Aspecto macroscópico

Macroscópicamente, los ependimomas tienden a ser tumores lobulados de color gris o bronceado, blandos y con forma de fronda, bien definidos, que son moderadamente celulares. Pueden tener áreas focales de calcificación.

Aspecto microscópico

Microscópicamente, estos tumores se caracterizan por células bien diferenciadas. Las características incluyen rosetas ependimarias, que son poco frecuentes, pero seudorosetas patognomónicas y perivasculares, que son mucho más comunes y se observan en la mayoría de los ependimomas 8,11.

A veces se encuentran calcificación distrófica, hemorragia, degeneración mixoide e incluso, en raras ocasiones, metaplasia (hueso o cartílago) 11.

Inmunohistoquímica

Una serie de marcadores inmunohistoquímicos son útiles, incluidos 11,12:

• proteína ácida fibrilar glial (GFAP)
  • casi siempre positiva en el proceso citoplásmico alrededor de las pseudorosetas perivasculares
  • variable en otros lugares
• antígeno de membrana epitelial (EMA)
  • positivo en la superficie luminal de las rosetas ependimales
  • estructura intracitoplásmica perinuclear con forma de anillo o punto positivo (microrosette intracitoplasmático)
• S100: positivo
• vimentina: positivo
• OLIG2: clasificación

Los ependimomas negativos son tumores de grado II de la OMS, con tumores histológicamente más agresivos que se denominan III de la OMS (ependimoma anaplásico), aunque la fiabilidad de las características histológicas para clasificar estos tumores y la importancia pronóstica es algo controvertida, y recientemente se ha producido un cambio hacia los marcadores moleculares para subdividir los ependimomas 11.

En la clasificación actual (actualización de 2016) de la OMS de tumores del SNC, se aceptan las siguientes entidades como pertenecientes a la familia de tumores del ependimoma 11:

• QUE el grado I
  • subependymoma (discutido por separado)
  • myxopapillary ependimoma (discutido por separado)
• QUE grado II
  • ependimoma 9391/3
    • papilar ependimoma de células claras ependimoma tanycytic ependimoma RELA fusión-positivo (la nueva entidad en el 2016 actualización)
      
• QUE grado III
  • ependimoma anaplásico

tenga en cuenta: la actualización de 2016 de la clasificación de tumores del SNC de la OMS eliminó la variante de ependimoma celular, ya que se consideró que se superponía demasiado a la de un ependimoma estándar 11.

Clasificación de subgrupos moleculares

Cada vez más, como ocurre con muchos otros tumores, la clasificación molecular está demostrando ser más importante que la clasificación histológica para predecir la respuesta al tratamiento y el pronóstico. Los ependimomas intracraneales se pueden dividir en cuatro grupos principales que se correlacionan en gran medida con la localización 13:

• infratentorial
  • Fosa posterior A: Trimetilación H3 K27
  • Fosa posterior B
• supratentorial
  • Fusión RELA (discutida por separado)
  • Fusión YAP1

Características radiográficas

La mayoría de los ependimomas intracraneales (60%) se localizan en la fosa posterior (infratentorial), generalmente surge del rebaje lateral del cuarto ventrículo (subgrupo molecular: Fosa Posterior A) y del piso inferior de la línea media del cuarto ventrículo cerca del obex (subgrupo molecular: Fosa Posterior B) 5-7,13.

El resto (40%) se encuentran de forma supratentorial y hasta la mitad de estos son intraparenquimatosa 7.

Los ependimomas de la fosa posterior tienden a extenderse a través de los forámenes de Luschka y Magendie, de ahí el término ependimoma plástico. Este es un rasgo característico y se puede ver tanto en la TC como en la RMN.

Los ependimomas suelen ser masas heterogéneas con áreas de necrosis, calcificación, cambio quístico y hemorragia que se observan con frecuencia. Esto da como resultado una apariencia heterogénea en todas las modalidades.

Las lesiones intraparenquimatosas (generalmente supratentoriales) son generalmente grandes y de apariencia variable, que van desde masas completamente sólidas y potenciadoras hasta quistes con un nódulo mural o masas más heterogéneas 7. Se cree que surgen de la retención de restos embrionarios de tejido ependimario en el parénquima cerebral en desarrollo 5.

TC

• la calcificación gruesa es común (50%)
• áreas quísticas (50%)
• componente sólido iso a hipodenso
• mejora heterogénea
• hemorragia variable

RMN

• T1
  • las porciones sólidas de ependimoma generalmente son isointensas a hipointenso relativo a la sustancia blanca 7
• T2
  • hiperintenso a la sustancia blanca
  • más confiable en la diferenciación de márgenes tumorales que las imágenes ponderadas en T1 sin contraste (pero menos confiable que la T1 con contraste mejorado)
• T2* (p. ej. SWI)
  • focos de floración por hemorragia o calcificación
• T1 C+ (Gd)
  • realce presente pero heterogéneo
  • el realce con gadolinio es útil para diferenciar el tumor del edema vasogénico adyacente y el parénquima cerebral normal
• DWI/ADC
  • la difusión restringida se puede ver en componentes sólidos, especialmente en tumores anaplásicos
  • la difusión debe interpretarse con precaución en masas con hemorragia o calcificación significativas
• MRS
  • Elevación del pico de colina de acuerdo con la celularidad de tumor
  • reducción máxima de NAA
  • cociente Cho/Cr elevado
  • aumento de lípidos y lactatos cuando se produce degeneración

Aunque es poco frecuente en comparación con tumores como los meduloblastomas, se requiere un examen cuidadoso de todo el eje neurálgico para evaluar la presencia de siembra de LCR.

Tratamiento y pronóstico

Se podría intentar una resección total o parcial + / – irradiación.

Sin embargo, el pronóstico es relativamente precario, lo que se debe principalmente a que los tumores se presentan en lugares con dificultades quirúrgicas, lo que dificulta la resección completa.

Los factores de pronóstico precario incluyen una 4ª localización ventricular, variante anaplásica y resección incompleta. Como tal, los niños tienen un pronóstico peor (tanto la localización ventricular 4 como la variante anaplásica son más comunes en los niños). En general, la tasa de supervivencia a 5 años en niños oscila entre el 50% y el 75% 7.

Una vez ocurrida la recidiva, el pronóstico es muy precario, con una tasa de mortalidad del 90% 7.

En raras ocasiones se pueden presentar metástasis extraneurales, los posibles sitios incluyen los ganglios linfáticos, el mediastino, los pulmones, la pleura, el músculo diafragmático, el retroperitoneo, el hígado y el hueso 14.

Pronóstico del subgrupo molecular

El subgrupo molecular tiene un impacto significativo en el pronóstico 13:

• infratentorial
  • Fosa posterior A: pobre
  • Fosa posterior B: buena
• supratentorial
  • Fusión RELA: pobre
  • Fusión YAP1: buena

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones diferenciales de imágenes generales incluyen:

• meduloblastoma
  • demografía similar, especialmente si alrededor del 4º ventrículo
  • surge de vermis
  • menos «plástico», no tiende a extenderse a través de foramina
  • mejora más homogénea
  • calcificación menos común
• subependimoma
  • tiende a ocurrir en personas mayores
  • por lo general, no mejora
• papiloma del plexo coroideo
  • en niños, generalmente en el trígono de los ventrículos laterales
  • en adultos, generalmente en el cuarto ventrículo (p. ej. el carcinoma de plexo coroideo NB puede ser heterogéneo e invadir el cerebro
• metástasis del plexo coroideo
  • puede aparecer similar
  • personas mayores, generalmente con antecedentes de malignidad
• glioblastoma
  • difícil de distinguir del ependimoma supratentorial intraparenquimatoso
  • generalmente pacientes de edad avanzada
  • epicentro generalmente en la materia blanca
• el neurocitoma central
  • generalmente surge de/en contacto con el septum pellucidum
  • menos intenso realce
• los tumores atípicos teratoideo/rabdoide del tumor