Nombre largo: Encefalomielopatía Necrotizante Subaguda

Síntomas: Convulsiones, hipotonía, fatiga, nistagmo, reflejos deficientes, alimentación & dificultades para tragar, problemas respiratorios, función motora deficiente, ataxia

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico progresivo con inicio general en la infancia, a menudo después de una infección viral, pero también puede ocurrir en adolescentes y adultos. Se caracteriza en la resonancia magnética por lesiones necrotizantes visibles (tejido muerto o moribundo) en el cerebro, particularmente en el mesencéfalo y el tronco encefálico.

El niño a menudo parece normal al nacer, pero por lo general comienza a mostrar síntomas dentro de unos meses a dos años de edad, aunque el momento puede ser mucho más temprano o más tarde. Los síntomas iniciales pueden incluir la pérdida de habilidades básicas como chupar, controlar la cabeza, caminar y hablar. Estos pueden ir acompañados de otros problemas como irritabilidad, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. Puede haber períodos de fuerte declive o restauración temporal de algunas funciones. Con el tiempo, el niño también puede tener complicaciones cardíacas, renales, visuales y respiratorias.

Hay más de un defecto que causa la Enfermedad de Leigh. Según el Dr. David Thorburn, se han identificado al menos 26 defectos. Estos incluyen una deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDHC) y defectos de las enzimas de la cadena respiratoria: Complejos I, II, IV y V. Dependiendo del defecto, el modo de herencia puede ser dominante ligado al cromosoma X (defecto en el cromosoma X y la enfermedad generalmente ocurre solo en hombres), autosómico recesivo (heredado de genes de la madre y el padre) y materno (solo de la madre). También puede haber casos espontáneos que no son hereditarios en absoluto.

Una estimación de la incidencia de la enfermedad de Leigh (Síndrome de Leigh: Características Clínicas y Anomalías Bioquímicas y del ADN por el Dr. David Thorburn, PhD de Melbourne, Australia) es uno de cada 77,000 nacimientos o uno de cada 40,000 nacimientos para la enfermedad de Leigh y similar a Leigh (una versión más leve del síndrome, a menudo no probada por imágenes o autopsias). Sin embargo, esto puede ser una subestimación, ya que las enfermedades mitocondriales tienden a ser poco diagnosticadas y mal diagnosticadas.