La enfermedad de los listones juveniles es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco frecuente. Es el más común de los cinco tipos de enfermedad de listón, también conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal (LNC). A veces se la conoce como enfermedad de CLN3 o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Si bien no se sabe con exactitud con qué frecuencia se presenta la enfermedad de Batten juvenil, se pueden encontrar más de 400 casos en la literatura científica.

Causas de la enfermedad de los listones juveniles

La enfermedad de los listones juveniles generalmente se desarrolla entre los 5 y los 10 años de edad. Es causada por mutaciones en el gen CLN3, que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada battenina. La afección se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad solo se desarrolla si ambas copias del gen CLN3 están mutadas.

La enfermedad de Listón juvenil, al igual que otras formas de enfermedad de listón, se caracteriza por la acumulación de sustancias grasas, conocidas como lipofuscina, dentro de los lisosomas. Las mutaciones en el gen CLN3 conducen a una reducción en la cantidad de battenina funcional, que se encuentra en las membranas de los lisosomas y endosomas. Estos son compartimentos dentro de la célula que descomponen sustancias que ya no son necesarias. La acumulación de lipofuscina ocurre en muchos tipos de células dentro del cuerpo, pero las células cerebrales son particularmente sensibles, lo que lleva al deterioro neurológico. La función exacta de la battenina no se conoce, y no se entiende cómo la deficiencia de la proteína contribuye a los problemas asociados con la enfermedad de Batten juvenil.

Primeros síntomas y progresión de la enfermedad de los listones juveniles

Uno de los signos tempranos de la enfermedad de los listones juveniles es el deterioro de la visión, que generalmente ocurre entre los 5 y los 8 años de edad. La visión cambia rápidamente y puede perderse por completo al final de la infancia o la adolescencia.

Alrededor de la misma edad, los niños comienzan a tener dificultades para concentrarse y aprender nueva información. También pierden habilidades adquiridas anteriormente y tienen problemas para hablar en oraciones completas.

Durante la adolescencia, los pacientes desarrollan anomalías de movimiento en las que los músculos se vuelven rígidos y rígidos, lo que hace que se muevan lentamente y tengan una postura encorvada. Con el tiempo, los pacientes pierden la capacidad de caminar de forma independiente y requieren una silla de ruedas.

En casos raros, los pacientes desarrollan problemas cardíacos durante la adolescencia o la adultez temprana, incluido un aumento del tamaño del músculo cardíaco, una afección conocida como miocardiopatía hipertrófica y anomalías del ritmo cardíaco.

Alrededor de los 10 años de edad, comienzan a ocurrir convulsiones, las primeras de las cuales generalmente son convulsiones motoras, caracterizadas por rigidez muscular, pérdida de conciencia y movimientos espasmódicos. Más adelante, se pueden desarrollar diferentes tipos de convulsiones, que pueden cambiar con el tiempo.

Los pacientes con enfermedad de Batten juvenil generalmente viven hasta finales de la adolescencia o principios de los 20 años, pero ocasionalmente pueden vivir más tiempo.

Diagnóstico de la enfermedad de los listones juveniles

La enfermedad de los listones juveniles se diagnostica inicialmente en función de los síntomas y la edad a la que aparecen.

Los linfocitos vacuolados, que son células sanguíneas que contienen agujeros o cavidades, son una característica típica de la enfermedad de Batten juvenil y se pueden detectar con un análisis de sangre.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas en las que las mutaciones en el gen CLN3 se comparan con las mutaciones existentes enumeradas en la base de datos de mutaciones del NCL.

Tratamiento de la enfermedad de los listones juveniles

Actualmente no hay cura para la enfermedad de los listones juveniles, y los tratamientos disponibles se centran en aliviar los síntomas.

Las convulsiones se pueden controlar con anticonvulsivos. Debido a que los tipos de convulsiones cambian con el tiempo, los pacientes generalmente reciben más de un tipo de anticonvulsivo a lo largo de su enfermedad.

Los inmunosupresores, agentes que reducen la actividad del sistema inmunitario, pueden disminuir la muerte de las células cerebrales y mejorar la función motora. Aunque la mayoría de los inmunosupresores no están aprobados para su uso en niños, CellCept (micofenolato mofetilo) es una excepción y ha mostrado resultados prometedores en un ensayo clínico.

La terapia génica, que consiste en la entrega del gen CLN3 funcional al cuerpo del paciente utilizando un virus inofensivo, y la terapia de células madre, el trasplante de células madre humanas sanas que tienen el gen CLN3 intacto, son terapias experimentales en desarrollo para el tratamiento de la enfermedad de Batten juvenil.

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