¿Qué es la enfermedad de Alexander?

La enfermedad de Alexander es una forma de leucodistrofia que es una enfermedad neurodegenerativa mortal. Esto significa que las neuronas en el cerebro pierden continuamente estructura y funcionalidad con el tiempo.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-28/4/17, Enfermedad de Alexander

Normalmente, las personas afectadas por este trastorno parecen saludables hasta el inicio de los síntomas. La aparición de la enfermedad se debe a la destrucción de la mielina en el cerebro causada por mutaciones en el gen GFAP (Proteína Ácida Fibrilar Glial). Esta proteína esencial es responsable de proporcionar fuerza a las células importantes.

La mielina es la sustancia grasa / proteica que cubre las fibras nerviosas del cerebro. La mielina actúa como aislante para promover la transmisión rápida (comunicación) de los impulsos nerviosos. Cuando se daña la mielina, se produce una interrupción en la transmisión de los impulsos nerviosos. El resultado final es un funcionamiento gravemente deteriorado del sistema nervioso.

La enfermedad de Alexander es progresiva y los individuos con la enfermedad perderán lentamente su capacidad de funcionar normalmente. Esto significa que habilidades simples como comer y caminar se pierden lentamente con el tiempo.

Este trastorno es también la única leucodistrofia que tiene la presentación de fibras Rosenthal. Las fibras de Rosenthal se consideran depósitos de proteínas anormales que afectan la función celular. En la enfermedad de Alexander, las fibras de Rosenthal se encuentran en las células que soportan otras células en el cerebro y, en última instancia, desempeñan un papel en la anormalidad de la mielina.

¿Se conoce la enfermedad de Alexander como cualquier otro nombre?

Sí. Si bien la Enfermedad de Alexander es el nombre más frecuente y ampliamente utilizado, hay muchos otros nombres que pueden hacer referencia a la Enfermedad de Alexander de la siguiente manera:

• Abreviaturas: ALX y AxD
• Leucodistrofia de la Enfermedad de Alexander
• Leucodistrofia Demielinogénica
• Leucodistrofia fibrinoide
• Leucodistrofia Dismi-elinogénica con Megalobarencefalia (Megalobare)
• Leucodistrofia con Fibras Rosentales
• Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos.
• Paneuropatía Hialina
• Megalencefalia con Inclusión Hialina
• Megalencefalia con Paneuropatía Hialina
• Enfermedad de la Materia Blanca

La Enfermedad de Alexander recibió su nombre en honor al patólogo australiano, Dr. W. Stewart Alexander. El Dr. Alexander fue el primer Médico en describir un caso infantil de la enfermedad de Alexander en 1949.

¿Cómo afecta la enfermedad de Alexander al individuo?

Con el tiempo, los individuos con este trastorno pierden lentamente su capacidad de funcionar debido a la pérdida de hitos alcanzados previamente. Durante este proceso, hay muchos síntomas que se presentan en todo el cuerpo. Estos síntomas incluyen, pero no se limitan a:

• Insuficiencia respiratoria aguda
• Ataxia: Mala coordinación
• Problemas respiratorios
• Estreñimiento: Incapacidad para evacuar normalmente, lo que puede provocar otros problemas graves
• Retraso en el desarrollo
• Dificultad para Tragar
• Retraso en el crecimiento: Aumento o pérdida de peso insuficiente
• Problemas de alimentación
• Vómitos frecuentes
• Problemas de Marcha: Problemas para caminar
• Deterioro intelectual gradual
• Hidrocefalia: Líquido cefalorraquídeo en el cerebro
• Megalencefalia: Agrandamiento de la cabeza y el cerebro. El tamaño de la cabeza se vuelve cada vez más grande y la frente aparece prominente.
• Cuadriparesia: Parálisis de brazos y piernas
• Convulsiones
• Espasticidad: rigidez de brazos y piernas.
• Problemas del habla
• Síntomas que imitan la esclerosis múltiple: (Aparición en la edad adulta)

¿Cómo se contrae la enfermedad de Alexander?

A diferencia de otras leucodistrofias, la enfermedad de Alexander no siempre es hereditaria. Este trastorno puede ser causado por una mutación génica esporádica dentro del gen GFAP, lo que significa que la mutación ocurre sin ser heredada de los padres. Hay algunos casos de enfermedad de Alexander de inicio adulto en los que se ha encontrado que la enfermedad es hereditaria genéticamente, sin embargo, esto es raro.

¿Podrían otros niños de la familia también tener la enfermedad de Alexander?

Es poco probable que los hermanos de niños con enfermedad de Alexander también tengan la enfermedad. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa este trastorno es espontánea, lo que significa que no es una mutación transmitida por ninguno de los padres. Por lo tanto, es poco probable que otros niños de los mismos padres tengan la enfermedad de Alexander.

Es importante hablar con un genetista o experto en la enfermedad de Alexander para discutir la probabilidad de que la enfermedad se transmita genéticamente a otros miembros de su familia.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alexander?

Si bien hay síntomas y estudios clínicos que pueden apuntar a la enfermedad de Alexander, el diagnóstico solo se puede verificar a través de pruebas genéticas. Las personas que experimentan síntomas son remitidas a un especialista genético y metabólico que puede garantizar un diagnóstico correcto.

¿Cuáles son las diferentes formas de la enfermedad de Alexander?

No importa la forma de enfermedad de Alexander con la que se diagnostique a un individuo, la atención médica integral es de importancia oportuna. La Red de Atención de Leucodistrofia (LCN) se estableció para proporcionar a las personas afectadas por Leucodistrofia la mejor calidad de atención en centros especializados de todo el país.

Para obtener más información y encontrar un Centro de Atención de Leucodistrofia más cercano a usted, visite la página de la Red de Atención de Leucodistrofia.

Neonatal

Esta es una forma muy rara de este trastorno que puede ocurrir en el primer mes de vida.

Inicio infantil

El inicio de los síntomas de la forma infantil de la enfermedad de Alexander puede comenzar en cualquier lugar entre el nacimiento y los 4 años de edad. La mayoría de los diagnósticos de inicio infantil se hacen dentro de los primeros 2 años de vida. La edad promedio de aparición es de aproximadamente 6 meses. Alrededor del 80% de los diagnósticos son de inicio infantil.

Inicio juvenil

La forma juvenil de la enfermedad de Alexander generalmente se presenta entre los 4 años de edad y en los primeros años de la adolescencia. El período de diagnóstico más común para este inicio es entre los 4 y los 10 años de edad. Aproximadamente el 14% de los diagnósticos de la enfermedad de Alexander son de aparición juvenil.

Aparición en adultos

La forma adulta de la enfermedad de Alexander es la de aparición menos prevalente y progresa más lentamente. Aproximadamente el 6% de los casos representan esta forma. Debido a la naturaleza de la presentación de fibras de Rosenthal en la enfermedad de Alexander, algunos casos de aparición en adultos solo se descubren por casualidad durante la autopsia.

¿Hay tratamiento para la enfermedad de Alexander?

Desafortunadamente, actualmente no hay cura para la enfermedad de Alexander, pero los síntomas son manejables.

Con una atención médica proactiva e integral, las personas afectadas pueden evitar sufrimientos y complicaciones innecesarios para tener la mejor calidad de vida posible. Para obtener más información, visite la página de la Red de Atención de Leucodistrofia.

¿Qué investigación se está realizando para encontrar mejores tratamientos & una cura para la enfermedad de Alexander?

La esperanza de Hunter se compromete a financiar la investigación para mejores tratamientos y una cura para las leucodistrofias. Para obtener más información sobre la innovadora investigación en curso, visite la sección de Investigación de nuestro sitio web.

También hay investigaciones actuales que se están realizando en el Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison. Esta investigación tiene como objetivo comprender los medios por los que las mutaciones causan la enfermedad e identificar otros factores genéticos que influyen en la gravedad. Además, están probando fármacos que reducen la acumulación de GFAP como posibles terapias e intentan identificar biomarcadores en sangre o LCR que permitan monitorear la gravedad o la progresión. Puede obtener más información visitando la página del Centro de Waisman de la Universidad de Wisconsin.

Por último, se está llevando a cabo un estudio de investigación en el Hospital Infantil de Filadelfia para definir la historia natural de este trastorno. Los investigadores están obteniendo evaluaciones de resultados clínicos para medir cómo la enfermedad de Alexander afecta la motricidad gruesa, la motricidad fina, la función del habla y el lenguaje, la deglución y la calidad de vida de un paciente. Los datos obtenidos de este estudio se utilizarán para el diseño de futuros ensayos de tratamiento. Para obtener más información, visite la página del Hospital Infantil de Filadelfia.

Recursos adicionales para las Familias

Red de Atención de Leucodistrofia
Fundación Hunter Hope-Family Care
Investigación-University of Wisconsin-Waisman Center
Investigación-Children’s Hospital of Philadelphia