Los cánceres de tiroides se dividen en gran medida en cánceres medulares (CMT) y no medulares (CMNM), según el tipo de célula de origen. El cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC, por sus siglas en inglés) comprende alrededor de 5 a 15% del NMTC y es un grupo heterogéneo de enfermedades, que incluyen formas sindrómicas y sindrómicas. El FNMTC no sindrómico tiende a manifestar carcinoma papilar de tiroides , por lo general multifocal y bilateral . Se han identificado varios genes de alta penetrancia para FNMTC, pero a menudo se limitan a unas pocas familias o a una sola, y otros loci de susceptibilidad parecen desempeñar un papel pequeño, confiriendo solo pequeños incrementos en el riesgo. Es probable que la susceptibilidad familiar se deba a una combinación de influencias genéticas y ambientales. El objetivo actual de la investigación en FNMTC es caracterizar los genes de susceptibilidad y su papel en la carcinogénesis. El FNMTC también puede ocurrir como parte de síndromes genéticos multitumorales como la poliposis adenomatosa familiar , la enfermedad de Cowden, el síndrome de Werner y el complejo de Carney . Estos tienden a presentarse a una edad temprana y son multicéntricos y bilaterales con patología distinta. La evaluación clínica de estos pacientes es similar a la de la mayoría de los pacientes con nódulos tiroideos. El cáncer de tiroides medular (CMT) surge de las células parafoliculares de la tiroides que liberan calcitonina. La forma familiar de CMT representa del 20 al 25% de los casos y se presenta como parte de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM 2) o como una CMT familiar pura (FMTC). Son causadas por mutaciones puntuales de la línea germinal en el oncogén RET en el cromosoma 10q11.2. Existe una clara correlación genotipo-fenotipo, y la agresividad del FMTC depende de la mutación genética específica, que debe determinar el momento de la cirugía.