Sir,

Eine 50-jährige Patientin mit angeborenem Fehlen des Mittelfingers in beiden Händen mit bilateraler Syndaktylie von Daumen und Zeigefinger . Der dritte Zeh im linken Fuß und der zweite und dritte Zeh im rechten Fuß fehlten mit Syndaktylie des ersten und zweiten Zehs im linken Fuß . Systemische Untersuchung und Intelligenzquotient (IQ) waren normal. Sie hatte keine ähnliche Familiengeschichte, hatte keine Kinder, hatte kein signifikantes funktionelles Defizit und entschied sich daher nicht für eine Operation. Dieser seltene angeborene (autosomal dominante) Defekt, auch bekannt als Split Hand Foot Malformation (SHFM) oder Ektrodaktylie, tritt bei 1 von 90.000 Lebendgeburten auf. Die häufigsten assoziierten genetischen Mutationen sind in den Homeobox-Genen DLX 5 und DLX 6 (DLX: Distal-less-like-Gene; Chromosom 7q). Es treten zwei Ausdrücke von SHFM auf, eine mit isolierter Beteiligung der Gliedmaßen, die nicht-syndromale Form, und die andere, die syndromale Form, mit assoziierten Anomalien wie Tibiaplasie, geistiger Behinderung, orofazialer Kluft und Taubheit. Die Manifestationen der Handspalte können von nur einer sehr kleinen Hautspalte ohne Fehlen eines Fingers bis zu einer schweren Form variieren, bei der nur der kleine Finger übrig bleibt. Der von uns gemeldete Fall gehört zum nicht-syndromischen Typ, da keine damit verbundene Anomalie vorliegt. Es kann chirurgisch oder mit Prothese zur funktionellen Verbesserung behandelt werden. Breite Indikationen für eine Operation sind progressive Deformität (verursacht durch deformierende Syndaktylie oder Querknochen), mangelhafter erster Webspace, Deformität der Spalte, Syndaktylie zwischen Ziffern ungleicher Länge (insbesondere Daumen und Zeigefinger) oder fehlender Daumen. Viele Handspalten funktionieren gut, obwohl sie das Kind stigmatisieren. Eine Familie mit einer oder mehreren Generationen von Handspalten kann eine Operation für ihre Kinder vermeiden, weil sie die Funktion als ausgezeichnet und die ästhetische Verbesserung als marginal empfinden. Es gibt einen Bericht in der Literatur über die Behandlung von 4 Kindern mit bilateraler Hummerkrallendeformität der Füße. Ziel der Behandlung war es, ausgewogene plantigrade Füße zu erreichen, die schmal genug sind, um in normal geformten Schuhen untergebracht zu werden. Frühe körperliche und Ergotherapie kann diesen Patienten helfen, sich anzupassen und zu lernen, zu schreiben, Dinge aufzunehmen und voll funktionsfähig zu sein. Die meisten chirurgischen Eingriffe können verschoben werden, bis das Kind zwischen 1 und 2 Jahre alt ist.

Lobster claw syndrome

Transvaginale Sonographie mit dreidimensionaler Sonographie in der 14-16 Schwangerschaftswoche zeigt Deformitäten von Händen und Füßen und kann helfen, diesen Zustand pränatal zu diagnostizieren.