Sir,

Menkes Kinky Hair disease ist eine seltene X-chromosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels. 1962 beschrieb Menkes erstmals das Syndrom und Trank et al. bemerkte die Assoziation mit dem Kupferstoffwechsel. Bei der Menkes Kinky Hair Disease ist die intestinale Kupferaufnahme normal, der Kupfertransport zu anderen Geweben ist jedoch beeinträchtigt. Das defekte Protein ist eine kupferbindende ATPase, ATP7A, die für die Verteilung und den Metabolismus von Kupfer in Geweben verantwortlich ist. Ein Defekt im intestinalen Kupfertransport mit damit verbundenen niedrigen Serumkupfer- und Ceruloplasminspiegeln führt zu einer fehlerhaften Funktion von kupferabhängigen Enzymen wie Lysyloxydase, Cytochrom-c-Oxidase, Dopamin-β-Hydroxylase, Tyrosinase und Superoxiddismutase mit nachfolgenden klinischen Manifestationen. Die Depigmentierung von Haar und Hautblässe ist auf einen Tyrosinasemangel zurückzuführen, die Hypothermie auf einen Cytochrom-c-Oxidasemangel, und ein Lysyloxidasemangel verursacht gewundene Arterien im Gehirn, und fortschreitende Gefäßveränderungen prädisponieren für Thrombosen und eine unzureichende Blutversorgung des sich entwickelnden Gehirns. Personen mit Menkes Kinky Hair Disease haben typischerweise Hypotonie und Krampfanfälle, wenn sie Säuglinge sind. Obwohl die Entwicklung zunächst normal erscheint, werden im ersten Lebensjahr des Patienten deutliche Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Haarabormalitäten sind die auffälligsten Anzeichen bei diesem Syndrom. Kopfhaare werden hypopigmentiert, spärlich, kurz und spröde. Die Haut kann hypopigmentiert, blass, fleckig und teigig werden. Die Untersuchung unter dem Mikroskop zeigt eine Vielzahl von Anomalien, meistens Pili Torti (verdrehtes Haar), Monilethrix (variierender Durchmesser der Haarschäfte) und Trichorrhexis nodosa (Frakturen des Haarschafts in regelmäßigen Abständen).

Ein 6 Monate altes männliches Kind, das aus einer nicht blutenden Ehe geboren wurde und mit der Beschwerde über wiederkehrende Atembeschwerden ins Krankenhaus eingeliefert wurde. Die Mutter teilte mit, dass das soziale Lächeln des Kindes abwesend sei und er sie nicht erkennen könne. Geschichte von Krämpfen war nicht vorhanden. Er wurde am Begriff mit normalem Geburtsgewicht geboren. Die Schwangerschaft verlief ereignislos. Er war das erste Kind der Eltern. Der Kopfumfang und das Körpergewicht betrugen 40 cm bzw. 4,7 kg. Augenkontakt fehlte; Das Kind reagierte auf keine Reize. Es gab keine Fixierung. Ophthalmologische Untersuchungsergebnisse deuteten auf eine kortikale Blindheit hin. Fundusuntersuchung war innerhalb der normalen Grenzen. Er hatte eine schlechte Kopfkontrolle und keine Rollover-Reaktion, kein soziales Lächeln, das auf eine Entwicklungsverzögerung hindeutet. Das Kind wurde zur Haar- und Hautuntersuchung an die Haut-OPD überwiesen. Bei der klinischen Untersuchung war das Kind reizbar mit hellem Teint, pausbäckigen Wangen und depressivem Nasenrücken .B]. Der auffälligste Befund war das Aussehen der Kopfhaare. Die Haare waren hypopigmentiert, kurz, spärlich, dünn, spröde und verworren . Die Kopfhaare waren zerbrechlich und leicht gebrochen, was zu einer scheinbaren generalisierten Alopezie führte . Die MRT des Gehirns zeigte eine verzögerte Myelinisierung der weißen Substanz, die der Myelinisierung bei der Geburt entsprach. Demyelinisierung mit optischer Strahlung und Okzipitallappen wurde festgestellt. Serumkupfer- und Ceruloplasminspiegel waren niedriger als Normalwerte; mit 54 µg / dl (Ref. 70-155) und 8,3 mg/dl (Ref. 187-320 mg/l). Lichtmikroskopische Untersuchung der Kopfhaare zeigte Pili Torti (verdrehte Haarschäfte) .4]. Es gab keine metaphysären Veränderungen von langen Knochen auf Röntgenstrahlen. Routinemäßige Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen des Abdomens lagen innerhalb normaler Grenzen. Das Kind wurde symptomatisch wegen einer akuten Infektion der unteren Atemwege behandelt und erhielt B-Komplex- und Mineralstoffpräparate. Dem Kind wurde geraten, zu monatlichen Nachuntersuchungen zu kommen.

Kind mit hellem Teint, Pausbacken und depressiver Nasenbrücke. Beachten Sie die generalisierte Alopezie der Kopfhaut

Kind mit hellem Teint, Pausbacken und niedergedrücktem Nasenrücken

Hypopigmentiertes, kurzes, spärliches, dünnes, sprödes und verworrenes Kopfhaar

Lichtmikroskopische Untersuchung der Kopfhaare mit Pili Torti

Lichtmikroskopische Untersuchung der Kopfhaut Haare zeigen pili torti

Menkes Krankheit betrifft fast ausschließlich Männer und Frauen sind die Träger. Es gibt keine Rassenvorliebe. Die Krankheit zeigt sich im Alter von 2-3 Monaten; patienten sterben, wenn sie 3-4 Jahre alt sind, normalerweise an einer Lungenentzündung, obwohl einige Patienten mit Menkes-Krankheit plötzlich sterben können. Unser Patient war ein männliches Kind im Alter von 6 Monaten. Das klinische Spektrum der Menkes-Krankheit umfasst mehrere verschiedene Varianten. Personen mit der milden Variante sind entwicklungsverzögert mit Kleinhirnataxie, Dysarthrie und Pili Torti und keine Anfälle. In unserem Fall wurde das Kind von Kinderärzten auf verzögerte Entwicklungsmeilensteine untersucht und zur Haaruntersuchung zu uns geschickt. In unserem Fall gab es keine Anfallsgeschichte. Das Fehlen eines sozialen Lächelns, eine schlechte Kopfkontrolle und keine Rollover-Reaktion deuten in unserem Fall auf eine Entwicklungsverzögerung hin. Das charakteristische Gesichtsbild mit hellem Teint, pausbäckigen Wangen und niedergedrücktem Nasenrücken ähnelte in unserem Fall den in der Vergangenheit gemeldeten Fällen. Das Kopfhaar kann bei der Geburt normal erscheinen, aber im Alter von ungefähr 3 Monaten werden die Haare auf der Kopfhaut und den Augenbrauen verworren, grob und heller. Unser Fall hatte auch hypopigmentiertes, kurzes, spärliches, dünnes, sprödes und verworrenes Haar auf der Kopfhaut und normale Augenbrauen und Wimpern. Mikroskopische Untersuchung der Haare ist sehr hilfreich, auch in einem milden Fall. Es wurden mehrere Haarschaftanomalien dokumentiert, wobei Pili Torti die häufigsten sind; Trichorrehexis nodosa, Trichoclasis und Trichoptilose wurden ebenfalls berichtet. In unserem Fall ergab eine lichtmikroskopische Untersuchung der Kopfhaare Pili Torti. Niedrige Serumkupfer- und Ceruloplasminspiegel bestätigen normalerweise die Diagnose. Die frühe Neuroimaging-Aufzeichnung zeigt ausgedehnte Läsionen in der weißen Substanz, die sekundär zu einer fortschreitenden Zerstörung des Gehirns und einem Zusammenbruch des Myelinisierungsprozesses zu sein scheinen.

Mit der Anamnese und den klinischen Befunden der Entwicklungsverzögerung, dem charakteristischen Gesichtsausdruck und den Befunden der mikroskopischen Haaruntersuchung untersuchten wir den Fall unter Berücksichtigung der Diagnose der Menkes Kinky Hair Disease weiter. Die Diagnose wurde durch niedrige Serumkupfer- und Ceruloplasminspiegel und Neuroimaging-Befund einer defekten Myelinisierung der weißen Substanz des Gehirns bestätigt.

Wir berichten über einen Fall von Menkes Kinky Hair Disease für seine klassische Präsentation und Seltenheit.