MPS II ist eine Mucopolysaccharid-Krankheit, die als Hunter-Syndrom bekannt ist. Es hat seinen Namen von Charles Hunter, dem Professor für Medizin in Manitoba, Kanada, der erstmals 1917 zwei Brüder mit der Krankheit beschrieb. MPS II hat eine breite Palette von Symptomen, die in ihrer Schwere variieren und mit Enzymersatztherapien behandelt und behandelt werden können. Es gibt keine Heilung für MPS II.

Was verursacht die Krankheit?

Mucopolysaccharide sind Ketten von Zuckermolekülen, die zum Aufbau von Bindegewebe im Körper verwendet werden.

• „muco“ bezieht sich auf die dicke geleeartige Konsistenz der Moleküle
• „poly“ bedeutet viele
• „Saccharid“ ist ein allgemeiner Begriff für ein Zuckermolekül

Der Körper ersetzt ständig gebrauchte Materialien und bricht sie zur Entsorgung ab. MPS II-Patienten fehlt das Enzym Iduronatsulfatase, das für den Abbau der Mucopolysaccharide Dermatan und Heparansulfat essentiell ist. Diese Materialien bleiben in den Körperzellen gespeichert und verursachen fortschreitende Schäden. Babys können wenig Anzeichen der Krankheit zeigen, aber wenn die Zellen geschädigt werden, treten Symptome auf.

Wie häufig ist das Hunter-Syndrom?

Dies ist eine seltene Erkrankung, die 1 von 100.000 bis 1 von 170.000 hauptsächlich Männern betrifft.

Wie wird die Krankheit vererbt?

MPS II tritt hauptsächlich bei Jungen auf, und Mädchen können Träger des Gens für MPS II sein. Wenn die Mutter Trägerin ist, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein geborener Junge an der Krankheit leidet. Die Schwestern und Tanten mütterlicherseits einer Person mit MPS II können Träger der Krankheit sein und hätten auch eine 50-prozentige Chance, das Syndrom an einen Sohn weiterzugeben.

Gibt es eine Heilung für MPS II?

Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen wie Enzymersatztherapien können helfen, die Krankheit besser beherrschbar zu machen.