Organische Säureämien

Methylmalonazidurie (MMA)

Definition
Methylmalonazidurie ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der der Körper bestimmte Proteine und Fette nicht richtig verarbeiten kann. Die Methylmalonsäureämien sind organische Säureämien, die durch einen enzymatischen Defekt im Metabolismus von vier Aminosäuren (Methionin, Threonin, Isoleucin und Valin) verursacht werden. Dies führt zu einem ungewöhnlich hohen Säuregehalt im Blut (Urin) und im Körpergewebe. Die Schwere der Symptome ist sehr unterschiedlich und reicht von leichten neurologischen Störungen bis hin zu Stoffwechselkrisen.

Diagnose
Der Zustand wird während des Neugeborenen-Screenings über den Fersen-Prick-Test diagnostiziert, der 48-72 Stunden nach der Geburt durchgeführt wird.

Prävalenz
1:50.000 – 100.000 weltweit geschätzt.

Behandlung
Die Behandlung der Methylmalonazidämie umfasst eine Ernährungsumstellung, um die Aufnahme von Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin einzuschränken, sowie eine Ergänzung mit lysinfreien, tryptophanarmen Aminosäuregemischen, um die Versorgung mit den anderen Aminosäuren sicherzustellen, die für eine optimale Gesundheit unerlässlich sind. In Zeiten von Krankheit, Fasten und Infektionen wird eine aggressive Behandlung eingeleitet, um zu verhindern, dass der Körper seine eigenen Energiespeicher abbaut. Dies umfasst die Begrenzung der Proteinaufnahme, die Abgabe von Glukose und zusätzlichen Flüssigkeiten, die Erhöhung der Carnitin-Supplementierung sowie in einigen Fällen die Verwendung von Dialyse zur Senkung des Ammoniakspiegels und zur Korrektur der metabolischen Azidose. Eine Vitamin-B12-Supplementierung hilft, die Stoffwechselkontrolle zu verbessern und das Risiko von Komplikationen bei Patienten mit einem Mangel an diesem Cofaktor zu verringern. Lange Fastenzeiten sollten vermieden werden.

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