Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Das Marfan-Syndrom basiert auf einer klinischen Diagnose. Für die Diagnose ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich, da mehrere Organsysteme bewertet werden müssen. Die Mitglieder des Teams werden die Augen, das Herz und die Blutgefäße, die Wirbelsäule und das Skelettsystem beurteilen.Eine gründliche Anamnese der Symptome und Informationen über Familienmitglieder, die möglicherweise verwandte Probleme hatten, sind ebenfalls erforderlich. Andere Tests wie Thoraxröntgen, Elektrokardiogramm (EKG) und Echokardiogramm (ein bildgebendes Verfahren, bei dem hochfrequente Schallwellen verwendet werden, um ein bewegtes Bild der Herzklappen und -kammern zu erzeugen) werden verwendet, um Veränderungen im Herzen und in den Blutgefäßen zu bewerten und Herzrhythmusstörungen zu erkennen.

Wenn Abschnitte der Aorta nicht durch Echokardiogramm sichtbar gemacht werden können oder bereits eine Dissektion vermutet wird, kann ein transösophageales Echo (TEE), eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) erforderlich sein.

Oft ist auch eine CT oder MRT erforderlich, um etwas zu untersuchen, das als durale Ektasie bezeichnet wird. Durale Ektasie ist eine Ausbuchtung der Auskleidung der Wirbelsäule. Es verursacht oft keine Symptome, kann aber bei einigen Patienten mit Rückenschmerzen in Verbindung gebracht werden. Die durale Ektasie ist ein Merkmal, das die Diagnose des Marfan-Syndroms unterstützt, aber auch bei anderen Bindegewebserkrankungen auftreten kann.

Ein Bluttest kann verwendet werden, um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren. Dieser Bluttest ist hochspezialisiert und sucht nach Veränderungen in FBN1, dem Gen, das für die meisten Fälle des Marfan-Syndroms verantwortlich ist. Genetische Beratung sollte Gentests begleiten, da FBN1-Tests nicht immer einfach sind. Bluttests können auch verwendet werden, um bei der Diagnose anderer genetischer Mutationen wie dem Loeys-Dietz-Syndrom zu helfen, die körperliche Befunde ähnlich dem Marfan-Syndrom verursachen. Erfahren Sie mehr über genetische Beratung.

Gentests

Was sind Gentests?Gentests sind ein spezialisierter Labortest, der nach Veränderungen (auch Mutationen genannt) im genetischen Material einer Person (DNA, Gene oder Chromosomen) oder in den Produkten, die die Gene herstellen, sucht. Ein Gen enthält Anweisungen für unseren Körper. Gene bestehen aus chemischen Basen, die durch die Buchstaben A, T, C und G dargestellt werden. In den meisten Fällen werden Gentests durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt, aber manchmal werden andere Körperproben (wie Wangenzellen oder Haut) benötigt. FBN1-Tests sind teuer (ungefähr 2000 US-Dollar).

Es ist oft durch eine Versicherung abgedeckt, aber dies variiert je nach einzelnen Versicherungspolicen. Wir empfehlen Ihnen, sich vor dem Testen bei Ihrer Versicherungsgesellschaft über die Deckung zu informieren.

FBN1 ist ein großes Gen und Mutationen können im gesamten Gen gefunden werden. Über 2.000 verschiedene Mutationen wurden in FBN1 identifiziert; Die meisten Mutationen sind einzigartig für eine einzelne Familie. Sobald eine Mutation in einem Familienmitglied gefunden wird, erwarten wir, dass dieselbe Mutation in betroffenen Familienmitgliedern vorhanden ist. In einigen Fällen wird eine Änderung des genetischen Codes festgestellt, dass das Labor nicht feststellen kann, ob es tatsächlich das Marfan-Syndrom verursacht. Diese Mutationen nennt man Varianten. Wenn Varianten identifiziert werden, ist es manchmal notwendig, andere Familienmitglieder (oft Eltern) zu testen, um ihre Bedeutung zu bestimmen. Das Labor kann auch Veränderungen im Gen identifizieren, die Polymorphismen genannt werden. Polymorphismen sind Genveränderungen, die relativ häufig sind und wahrscheinlich kein Marfan-Syndrom verursachen.

Wer sollte Gentests haben?

Es gibt zahlreiche Gründe, warum jemand Gentests für das Marfan-Syndrom in Betracht ziehen sollte, darunter:

• Jemand mit einer klinischen Diagnose, der an Gentests interessiert ist, damit andere Familienmitglieder getestet werden können. (Gentests sollten zuerst bei jemandem mit Marfan-Syndrom eingeleitet werden, und sobald eine Mutation identifiziert ist, können andere Familienmitglieder zu reduzierten Kosten auf diese Mutation getestet werden.)
• Jemand mit einer klinischen Diagnose, der die Diagnose bestätigen möchte. (Es ist zu beachten, dass nicht alle Fälle des Marfan-Syndroms durch Gentests bestätigt werden können. Wenn eine Person mit der Diagnose Marfan-Syndrom keine Mutation in FBN1 aufweist, bedeutet dies nicht, dass sie kein Marfan-Syndrom hat. Es bedeutet nur, dass es mit der aktuellen Technologie nicht möglich war, den genetischen Grund zu finden.)
• Jemand, bei dem eine Diagnose vermutet wird, aber die klinische Bewertung die Diagnose nicht festgestellt hat
• Jemand, bei dem das Marfan-Syndrom eine von mehreren Diagnosen ist, die in Betracht gezogen werden.
• Familienmitglieder von jemandem mit einer identifizierten Mutation.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews