Langer Name: Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie

Symptome: Krampfanfälle, Hypotonie, Müdigkeit, Nystagmus, schlechte Reflexe, Essen & Schluckbeschwerden, Atemprobleme, schlechte motorische Funktion, Ataxie

Die Leigh-Krankheit ist eine fortschreitende neurometabolische Störung, die allgemein im Säuglings- oder Kindesalter auftritt , oft nach einer Virusinfektion, kann aber auch bei Teenagern und Erwachsenen auftreten. Es ist im MRT durch sichtbare nekrotisierende (totes oder absterbendes Gewebe) Läsionen im Gehirn gekennzeichnet, insbesondere im Mittelhirn und im Hirnstamm.Das Kind erscheint bei der Geburt oft normal, zeigt aber typischerweise innerhalb weniger Monate bis zwei Jahre Symptome, obwohl der Zeitpunkt viel früher oder später liegen kann. Zu den ersten Symptomen kann der Verlust grundlegender Fähigkeiten wie Saugen, Kopfkontrolle, Gehen und Sprechen gehören. Diese können von anderen Problemen wie Reizbarkeit, Appetitlosigkeit, Erbrechen und Krampfanfällen begleitet sein. Es kann zu Perioden starken Rückgangs oder vorübergehender Wiederherstellung einiger Funktionen kommen. Schließlich kann das Kind auch Herz-, Nieren-, Seh- und Atemkomplikationen haben.

Es gibt mehr als einen Defekt, der die Leigh-Krankheit verursacht. Laut Dr. David Thorburn wurden mindestens 26 Defekte identifiziert. Dazu gehören ein Pyruvatdehydrogenase (PDHC) –Mangel und Atemkettenenzymdefekte – Komplexe I, II, IV und V. Abhängig vom Defekt kann die Vererbungsart X-chromosomal dominant (Defekt auf dem X-Chromosom und Krankheit tritt normalerweise nur bei Männern auf), autosomal rezessiv (vererbt von Genen von Mutter und Vater) und mütterlich (nur von der Mutter) sein. Es kann auch spontane Fälle geben, die überhaupt nicht vererbt werden.

Eine Schätzung der Inzidenz der Leigh-Krankheit (Leigh-Syndrom: Klinische Merkmale und biochemische und DNA-Anomalien von Dr. David Thorburn, PhD von Melbourne, Australien) ist eine von 77.000 Geburten oder eine von 40.000 Geburten für Leigh und Leigh-ähnliche Krankheit (eine mildere Version des Syndroms, oft nicht durch Bildgebung oder Autopsie bewiesen). Dies kann jedoch unterschätzt werden, da mitochondriale Erkrankungen tendenziell unterdiagnostiziert und falsch diagnostiziert werden.