Labrador Retriever Fellfarbe Genetik
Eumelanin colourEdit
Die drei anerkannten Farben von Labrador Retrievern resultieren aus Unterschieden in zwei genetischen Loci, die die Pigmentexpression beeinflussen. Die erste davon beeinflusst die Farbe des dunklen Pigments Eumelanin und wird als B-Locus (braun) bezeichnet. Die Variation, die dieser Ort zeigt, wird bei vielen Säugetieren beobachtet und spiegelt eine sogenannte Verdünnung, eine Aufhellung, von schwarzem Eumelanin zu einer braunen Farbe wider. Anfängliche genetische Untersuchungen schlossen eine Rolle des Melanocortin-1-Rezeptors und des Agouti-Locus als Ursache für das schwarze Verdünnungsmerkmal bei Hunden aus. Stattdessen wurde festgestellt, dass TYRP1 (Tyrosinase Related Protein 1) verantwortlich ist. Dieses Enzym ist in Melanosomen lokalisiert, den Zellorganellen, die Pigmente produzieren und speichern, und dient zur Katalyse der Oxidation von Eumelanin-Vorläufern.
Bei Hunden wurden drei Mutationen im TYRP1-Gen identifiziert, von denen eine zu einer Verkürzung des Proteins führte, die anderen beiden zu einer Aminosäure-Deletion oder einer einzelnen Aminosäure-Substitution in der Sequenz des Proteins. Alle diese Mutationen finden sich in der gesamten Bandbreite der Hunde, und daher wird angenommen, dass die Divergenz der verschiedenen Rassen vorausgegangen sind, und alle drei sind in Labrador Retriever gefunden. Jede der Mutationen scheint die enzymatische Aktivität zu eliminieren oder signifikant zu reduzieren, und die von den drei Mutationen erzeugten Färbungsphänotypen (die sichtbaren Merkmale) sind nicht zu unterscheiden.Diese repräsentieren rezessive Mutationen im TYRP1-Gen, und da Säugetiere zwei Kopien jedes Gens haben, eine von jedem Elternteil, zeigt ein Tier mit mindestens einer Kopie des voll funktionsfähigen TYRP1-Proteins (dargestellt als ‚B‘) das dominante Merkmal, schwarze Pigmentierung, während, um braune Pigmentierung anzuzeigen, beide Kopien dieses Gens mutierte Allele sein müssen (kollektiv dargestellt als ‚b‘). So exprimiert ein Hund mit den Genotypen BB oder Bb schwarzes Eumelanin, während braunes Eumelanin bei Hunden mit dem bb-Genotyp beobachtet wird.
Eumelanin Verteilungbearbeiten
Ein zweites Gen beeinflusst, ob diese Eumelanin-Pigmente im Fell oder nur in der Haut exprimiert werden. Genannt die ‚Erweiterung‘ (E) Eigenschaft, wird dieses durch den Empfänger melanocortin 1 (MC1R) verwiesen. Dieser Rezeptor signalisiert der pigmentproduzierenden Zelle als Reaktion auf Melanocortine und führt zur Ablagerung von Eumelanin im Haar. Es wurde gezeigt, dass Mutationen in diesem Protein an blassen oder roten Farbphänotypen bei einer Reihe von Arten beteiligt sind, darunter Menschen, Pferde, Schweine, Rinder, Mäuse, Pelzrobben, Mammuts und der Kermode-Bär, sowie Färbung in Peitschenschwanzeidechsen.Bei den meisten Hunden wird die Aktivität von MC1R durch zwei Signalmoleküle moduliert, einen Repressor, der ein Produkt des Agouti-Gens (A-Locus) ist, und einen Aktivator, β-Defensin 103 (CBD103), der kürzlich als K-Locus bezeichnet wurde. Bei Labradoren ist eine hochaktive mutierte Version des K-Gens (KB) invariant, erzeugt eine gleichmäßige Eumelaninverteilung unabhängig vom Agouti-Genotyp und hinterlässt Unterschiede in MC1R, um die einzige Variabilität dieses Signalwegs zu vermitteln.
Eine rezessive Mutation in diesem E-Gen schneidet das Protein ab und erzeugt einen nicht funktionellen Rezeptor, der die Eumelaninablagerung im Fell nicht steuern kann. Unter Hunden ist diese Mutation einzigartig für gelbe Labrador Retriever und Golden Retriever und es wird angenommen, dass sie in der Retriever-Population entstanden sind, bevor diese einzelnen Rassen sich unterschieden. Es wurde auch festgestellt, dass die genaue Mutation der Färbung weißer Kojoten in Neufundland zugrunde liegt, offenbar durch Kreuzung mit einem Golden Retriever in diese Population übergegangen.
Wie beim B-Locus führt das Vorhandensein einer einzigen Kopie des funktionellen Rezeptorgens (‚E‘) zum dominanten Phänotyp: Vorhandensein von Eumelanin im Fell. Wenn beide Kopien dieses Gens die rezessiv mutierte Variante (‚e‘) sind, hat der Hund kein Eumelanin im Fell. Ein solcher Hund erscheint gelb, wobei Eumelanin nur in der Haut der Nase, der Lippen, der Augenränder und der Fußpolster sichtbar ist, von einer Farbe, die durch den B-Locus bestimmt wird. Eine Variante des funktionellen MC1R-Allels, das bei anderen Hunderassen (Em) eine Gesichtsmaske erzeugt, ist auch bei Labradoren vorhanden, aber da die Farbe der Maske durch den B-Locus bestimmt wird, ist bei Labradoren die Maske, die dieses Gen produziert, nicht von der gesamten Fellfarbe zu unterscheiden.
Eumelanin gene interactionsEdit
Das Zusammenspiel dieser beiden Gene bestimmt die Farbe eines Labrador Retrievers und wird häufig als Beispiel für Epistase verwendet. Wenn ein Hund den dominanten Phänotyp für das Extension-Allel besitzt (Genotyp EE oder Ee), zeigt er die Fellfärbung, die durch seinen braunen Locus-Genotyp bestimmt wird, während ein Hund mit dem rezessiven Extension-Merkmal (ee) ein gelbes Fell mit entweder schwarzer (BB, Bb) oder brauner (bb) exponierter Haut hat. Daraus ergeben sich die drei Fellfarben:
- Schwarze Labradore können jeden Genotyp mit mindestens einem dominanten Allel sowohl am B- als auch am E-Loci haben: BBEE, BBEe, BbEE oder BbEe.
- Schokoladenlabradore haben einen Genotyp mit mindestens einem dominanten E-Allel, dürfen aber nur rezessive b-Allele haben: bbEE und bbEe.
- Gelbe Labradore mit schwarzem Hautpigment haben ein dominantes B-Allel, müssen aber rezessive e-Allele haben: BBee oder Bbee.
- Gelbe Labradore mit blassem oder schokoladenfarbenem Pigment oder ohne Hautpigment können nur rezessive Allele an beiden Loci haben: bbee. Diese Hunde werden oft als Dudleys bezeichnet und sind im Showring disqualifiziert, obwohl sie nach aktuellen Standards zur Registrierung berechtigt sind. Altersbedingte Rückgänge der Eumelaninproduktion können dazu führen, dass die exponierte Haut bei einem Labrador mit schwarzer Hautpigmentierung heller erscheint, aber Dudley-Hunde haben diese Färbung im Laufe ihres Lebens.
Diese Gene sortieren sich unabhängig voneinander, so dass eine einzelne genetische Kreuzung mit zwei schwarzen Labradors mit jeweils einem rezessiven Allel sowohl am B- als auch am E-Locus (BbEe) das Potenzial hat, alle möglichen Farbkombinationen zu erzeugen, während Kreuze mit Schokoladenhunden niemals schwarz produzieren können (es gibt kein dominantes B-Allel in beiden Elternteilen), sondern Gelb erzeugen können. Gelbe Labradors werden in Bezug auf die Fellfarbe wahr züchten, aber diejenigen mit schwarzer Haut können möglicherweise einen Dudley produzieren. Dudleys Rasse gilt für Fell und Haut. Die Fähigkeit des E-Locus, die vom B-Locus geleitete Fellfarbe zu überschreiben, ist ein klassisches Beispiel für Epistase, bei der mehrere genetische Loci dasselbe beobachtete Merkmal beeinflussen.In einer Studie mit Labrador Retrievern im Vereinigten Königreich wurde festgestellt, dass Schokoladen-Labradors eine kürzere durchschnittliche Lebensdauer hatten als schwarze oder gelbe Labradors. Es wurde auch festgestellt, dass sie an mehr Haut- und Ohrenerkrankungen leiden. Es ist nicht bekannt, ob dies eine direkte Folge ihres Melanin-Genotyps ist oder auf andere rezessive Gene zurückzuführen ist, die durch die zur Vermehrung des Schokoladen-Phänotyps verwendete Inzucht verstärkt werden.