Juvenile Batten disease ist eine seltene, vererbte neurodegenerative Erkrankung. Es ist die häufigste der fünf Arten von Batten-Krankheit, auch bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL). Es wird manchmal als CLN3-Krankheit oder Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten-Krankheit bezeichnet.

Obwohl nicht genau bekannt ist, wie häufig die juvenile Batten-Krankheit auftritt, finden sich in der wissenschaftlichen Literatur mehr als 400 Fälle.

Ursachen der juvenilen Lattenkrankheit

Die juvenile Lattenkrankheit entwickelt sich normalerweise im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Es wird durch Mutationen im CLN3-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Battenin liefert. Der Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sich die Krankheit nur entwickelt, wenn beide Kopien des CLN3-Gens mutiert sind.Die juvenile Batten-Krankheit ist wie andere Formen der Batten-Krankheit durch den Aufbau von Fettsubstanzen, bekannt als Lipofuszin, in Lysosomen gekennzeichnet. Mutationen im CLN3-Gen führen zu einer Verringerung der Menge an funktionellem Battenin, das in den Membranen von Lysosomen und Endosomen vorkommt. Dies sind Kompartimente innerhalb der Zelle, die nicht mehr benötigte Substanzen abbauen. Lipofuszin-Akkumulation tritt in vielen Zelltypen im Körper auf, aber Gehirnzellen sind besonders empfindlich, was zu einem neurologischen Rückgang führt. Die genaue Funktion von Battenin ist nicht bekannt, und es ist nicht bekannt, wie der Mangel des Proteins zu den Problemen beiträgt, die mit der juvenilen Batten-Krankheit verbunden sind.

Erste Symptome und Fortschreiten der juvenilen Lattenkrankheit

Eines der frühen Anzeichen einer juvenilen Lattenkrankheit ist eine Sehstörung, die normalerweise im Alter zwischen 5 und 8 Jahren auftritt. Das Sehvermögen ändert sich schnell und kann in der späten Kindheit oder Jugend vollständig verloren gehen.

Etwa im gleichen Alter haben Kinder Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren und neue Informationen zu lernen. Sie verlieren auch zuvor erworbene Fähigkeiten und haben Probleme, in vollständigen Sätzen zu sprechen.

Während der Adoleszenz entwickeln Patienten Bewegungsstörungen, bei denen die Muskeln steif und steif werden, wodurch sie sich langsam bewegen und eine gebeugte Haltung einnehmen. Schließlich verlieren Patienten die Fähigkeit, unabhängig zu gehen und benötigen einen Rollstuhl.

In seltenen Fällen entwickeln Patienten im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter Herzprobleme, einschließlich einer Vergrößerung des Herzmuskels, einer als hypertrophe Kardiomyopathie bekannten Erkrankung und Herzrhythmusstörungen.

Im Alter von etwa 10 Jahren treten Anfälle auf, von denen die ersten normalerweise motorische Anfälle sind, die durch steife Muskeln, Bewusstlosigkeit und ruckartige Bewegungen gekennzeichnet sind. Später können sich verschiedene Arten von Anfällen entwickeln, die sich im Laufe der Zeit ändern können.Juvenile Batten Disease Patienten leben in der Regel bis zu ihren späten Teenagern oder frühen 20ern, können aber gelegentlich länger leben.

Diagnose der juvenilen Lattenkrankheit

Die juvenile Lattenkrankheit wird zunächst anhand der Symptome und des Alters, in dem sie auftreten, diagnostiziert.

Vakuolisierte Lymphozyten, bei denen es sich um Blutzellen handelt, die Löcher oder Hohlräume enthalten, sind ein typisches Merkmal der juvenilen Lattenkrankheit und können mit einem Bluttest nachgewiesen werden.

Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt, bei denen Mutationen im CLN3-Gen mit vorhandenen Mutationen verglichen werden, die in der NCL-Mutationsdatenbank aufgeführt sind.

Behandlung der juvenilen Lattenkrankheit

Derzeit gibt es keine Heilung für die juvenile Lattenkrankheit, und die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome.

Krampfanfälle können mit Antikonvulsiva kontrolliert werden. Da sich die Arten von Anfällen im Laufe der Zeit ändern, erhalten Patienten im Verlauf ihrer Erkrankung in der Regel mehr als eine Art Antikonvulsivum.

Immunsuppressiva, Mittel, die die Aktivität des Immunsystems reduzieren, können den Tod von Gehirnzellen verringern und die motorische Funktion verbessern. Obwohl die meisten Immunsuppressiva nicht für die Anwendung bei Kindern zugelassen sind, ist CellCept (Mycophenolatmofetil) eine Ausnahme und hat in einer klinischen Studie vielversprechende Ergebnisse gezeigt.Die Gentherapie, bei der das funktionelle CLN3-Gen mit einem harmlosen Virus an den Körper des Patienten abgegeben wird, und die Stammzelltherapie, die Transplantation gesunder menschlicher Stammzellen mit dem intakten CLN3-Gen, sind experimentelle Therapien in der Entwicklung zur Behandlung der juvenilen Batten-Krankheit.

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