Das Joubert-Syndrom ist eine Störung, die viele Körperteile betrifft. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung variieren zwischen den betroffenen Personen, sogar zwischen Mitgliedern derselben Familie.

Das Markenzeichen des Joubert-Syndroms ist eine Kombination von Gehirnanomalien, die zusammen als Backenzahnzeichen bekannt sind, die bei bildgebenden Untersuchungen des Gehirns wie der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind. Dieses Zeichen resultiert aus der abnormalen Entwicklung von Strukturen in der Nähe der Rückseite des Gehirns, einschließlich des Kleinhirnwurms und des Hirnstamms. Das Backenzahnzeichen erhielt seinen Namen, weil die charakteristischen Gehirnanomalien dem Querschnitt eines Backenzahns ähneln, wenn sie im MRT gesehen werden.

Die meisten Säuglinge mit Joubert-Syndrom haben im Säuglingsalter einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was zu Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen (Ataxie) in der frühen Kindheit beiträgt. Andere charakteristische Merkmale der Erkrankung sind Episoden ungewöhnlich schneller (Hyperpnoe) oder langsamer (Apnoe) Atmung im Säuglingsalter und abnormale Augenbewegungen (augenmotorische Apraxie). Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung und geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann. Markante Gesichtszüge können auch beim Joubert-Syndrom auftreten; dazu gehören eine breite Stirn, gewölbte Augenbrauen, hängende Augenlider (ptosis), weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), tief liegende Ohren und ein dreieckiger Mund.

Das Joubert-Syndrom kann eine breite Palette zusätzlicher Anzeichen und Symptome umfassen. Der Zustand ist manchmal mit anderen Augenanomalien (wie Netzhautdystrophie, die Sehverlust verursachen kann, und Kolobom, eine Lücke oder Spaltung in einer Struktur des Auges), Nierenerkrankungen (einschließlich polyzystischer Nierenerkrankung und Nephronophthisis), Lebererkrankungen, Skelettanomalien (wie das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern und Zehen) oder hormonellen (endokrinen) Problemen verbunden. Eine Kombination der charakteristischen Merkmale des Joubert-Syndroms und eines oder mehrerer dieser zusätzlichen Anzeichen und Symptome charakterisierte einmal mehrere separate Störungen. Zusammen wurden diese Störungen als Joubert-Syndrom und verwandte Störungen (JSRD) bezeichnet. Nun werden jedoch alle Fälle, die das Backenzahnzeichen betreffen, einschließlich solcher mit diesen zusätzlichen Anzeichen und Symptomen, normalerweise als Joubert-Syndrom betrachtet.