Glutathionsynthetasemangel

Bei Menschen mit Glutathionsynthetasemangel wurden mehr als 30 Mutationen im GSS-Gen identifiziert. Charakteristische Merkmale dieses Zustands sind die abnormale Zerstörung roter Blutkörperchen (hämolytische Anämie), die Freisetzung großer Mengen einer Verbindung namens 5-Oxoprolin im Urin (5-Oxoprolinurie) und ein erhöhter Säuregehalt im Blut und Gewebe (metabolische Azidose). Schwer betroffene Personen können auch neurologische Probleme haben.

Die meisten GSS-Mutationen, die an einem Mangel an Glutathionsynthetase beteiligt sind, verändern einzelne Aminosäuren in der Glutathionsynthetase. Andere Mutationen stören, wie genetische Informationen aus dem GSS-Gen zusammengesetzt werden, um einen Bauplan für die Herstellung des Enzyms zu erstellen. Das veränderte Glutathionsynthetaseenzym kann instabil, kürzer als gewöhnlich oder falsch geformt sein. Alle diese Veränderungen reduzieren die Aktivität des Enzyms und stören den Gamma-Glutamyl-Zyklus, wodurch eine ausreichende Produktion von Glutathion verhindert wird. Niedrige Glutathionspiegel beeinflussen andere chemische Reaktionen im Körper und führen zur Überproduktion von 5-Oxoprolin. Die Akkumulation dieser Verbindung in roten Blutkörperchen und anderen Geweben verursacht hämolytische Anämie und metabolische Azidose, und ihre Freisetzung führt zu 5-Oxoprolinurie.

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