Symptomatischer Myoklonus ist das Hauptmerkmal einer kleinen, aber sehr wichtigen und genetisch vielfältigen Gruppe seltener Erkrankungen, die unter dem Dach der progressiven Myoklonus-Epilepsie (PME) und der progressiven Myoklonus-Ataxie (PMA) -Syndrome zusammengefasst sind. Diese Störungen erfordern oft umfangreiche Untersuchungen, um zu einer genauen Diagnose zu gelangen. Wir präsentieren eine Fallserie, die die Bedeutung einer detaillierten fundoskopischen Augenuntersuchung hervorhebt; insbesondere in Verbindung mit einer klinischen Vorgeschichte von Myoklonus, Entwicklungsregression und anderen systemischen Merkmalen bei der Feststellung einer ätiologischen Diagnose einer Speicherstörung, speziell, Gangliosidose und Sialidose bei Kindern mit Verdacht auf progressive Myoklonusepilepsien. Die Ursachen des Makula-kirschroten Flecks (CRS) bei der fundoskopischen Untersuchung sind begrenzt und können bei einem bestimmten Kind einen wichtigen Hinweis darauf geben, die Differentialdiagnosen einzugrenzen und schließlich eine genaue Diagnose zu stellen. Aktuelle Literatur zu symptomatischem Myoklonus, kirschrotem Fleck und deren Auftreten bei PME / PMA-Syndromen wird ebenfalls überprüft.